Achondroplasia - Genetikk, årsaker, Symptomer

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Achondroplasia

Graviditet er en kompleks og langvarig prosess som ikke alltid ender med fødselen av en helt sunn baby. Fødsel av et barn med en hvilken som helst utviklingspatologi kan skyldes en rekke årsaker. I dette tilfellet kan anomalier oppstå både under hele svangerskapet og umiddelbart i øyeblikket av unnfangelsen, noe som er forbundet med foreldrenes genetiske materiale. En av disse patologiene er achondroplasi, eller dvergvekst forårsaket av medfødt deformasjon av skjelettet.

Achondroplasia: genetikk

Den intrauterine utviklingen av barnet skjer i henhold til det genetiske programmet som ble lagt ned direkte under unnfangelsen. Videre kan den medfødte naturen til en slik patologi som achondroplasi være assosiert med to faktorer. Den første er overføring av et unormalt gen til barnet fra foreldrene, hvis en av dem eller begge lider av denne sykdommen. Dette indikerer at med achondroplasi bekrefter genetikk sannsynligheten for en arvelig type patologi som har dukket opp hos en baby.

Den andre og vanligste faktoren i dannelsen av en medfødt defekt anses å være tilfeldige mutasjoner i kjønnscellene til en av foreldrene. Som et resultat får barnet et "feil" gen, noe som fører til utvikling av achondroplasi. Dermed kan en baby med lignende patologi fødes for helt sunne mennesker. Sannsynligheten for at et sykt barn blir født, øker betydelig hvis faren hans er over 40 år.

For tidlig, allerede før fødsel, påviste deteksjon av achondroplasi hos et spedbarn, genetikere på slutten av forrige århundre spesielle tester. Imidlertid blir deres bruk bare gitt når begge foreldrene til et fødende barn har en lignende avvik.

Achondroplasia: årsaker og symptomer

Medfødt skjelettpatologi kan enten være arvelig eller vises på grunn av tilfeldige genmutasjoner i forelderceller. Det er mange grunner til slike endringer i gener som forårsaker achondroplasi hos et barn. Hver av de fremtidige foreldrene er i stand til å overføre defekte kromosomer til et barn.

Oftest er mutasjoner i kroppen forbundet med en ugunstig miljøsituasjon og skadelige faktorer på jobben. Også endringer i kimcellene kan oppstå under en naturlig aldring av en person. Det er derfor det er høy risiko for å få et barn med achondroplasi hos foreldre i ganske moden alder, spesielt i en slik situasjon arver det muterte genet fra faren.

Kliniske manifestasjoner av sykdommen kan observeres umiddelbart etter fødselen av et barn. En nyfødt med achondroplasi har kortere enn normale øvre og nedre lemmer og et uforholdsmessig stort hode. Den fysiske utviklingen av en slik baby fra tidlig alder skiller seg også fra normen, og ligger i det faktum at veksten av barnets skjelett er ujevn. Overkroppen og hodet vokser med alderen. Lemmene vokser i lengde bare hovedsakelig på grunn av de distale delene, mens veksten av lårben og humerus reduseres betydelig.

Achondroplasia er ikke bare en kosmetisk defekt. Som et resultat av den uforholdsmessige veksten av kroppen øker belastningen på ryggraden og underekstremiteter, noe som fører til sekundær deformasjon av skjelettet. I tillegg, siden intellektet praktisk talt ikke påvirkes i achondroplasi, bidrar sykdommen til fremveksten av forskjellige psykologiske problemer. Selvfølgelig kan ikke genforstyrrelser rettes, men det finnes behandlinger som kan øke veksten gjennom kirurgi og hormonbehandling.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!