Antifosfolipidsyndrom: Symptomer, Diagnose, Behandling, Prognose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Antifosfolipidsyndrom

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker og risikofaktorer
2. Sykdomsformer
3. Symptomer
4. Diagnostikk
5. Behandling
6. Mulige komplikasjoner og konsekvenser
7. Prognose
8. Forebygging

Antifosfolipidsyndrom (APS) er en ervervet autoimmun sykdom der immunsystemet produserer antistoffer (antifosfolipidantistoffer, aPL) mot fosfolipider i membranene i sine egne celler eller mot visse blodproteiner. I dette tilfellet observeres skade på blodkoagulasjonssystemet, patologi under graviditet og fødsel, en reduksjon i antall blodplater, samt en rekke nevrologiske, hud- og kardiovaskulære lidelser.

Kutane manifestasjoner av antifosfolipidsyndrom

Sykdommen tilhører den trombofile gruppen. Dette betyr at dens viktigste manifestasjon er tilbakevendende trombose i forskjellige kar.

For første gang ble informasjon om rollen til spesifikke autoantistoffer i utviklingen av forstyrrelser i koagulasjonssystemet, så vel som de karakteristiske symptomene på sykdommen, presentert i 1986 av den engelske revmatologen G. R. V. Hughes, og i 1994 ble det på et internasjonalt symposium i London foreslått å bruke begrepet "syndrom" Hughes ".

Forekomsten av antifosfolipidsyndrom i befolkningen er ikke fullstendig forstått: Spesifikke antistoffer i blodet til friske mennesker blir funnet, ifølge forskjellige kilder, i 1-14% av tilfellene (i gjennomsnitt 2-4%), deres antall øker med alderen, spesielt i nærvær av kroniske sykdommer. Ikke desto mindre er forekomsten av sykdommen hos unge mennesker (til og med snarere hos barn og ungdom) betydelig høyere enn hos eldre.

I henhold til moderne konsepter er antifosfolipidantistoffer en heterogen gruppe immunglobuliner som reagerer med negativt eller nøytralt ladede fosfolipider av forskjellige strukturer (for eksempel antistoffer mot kardiolipin, antistoffer mot beta-2-glykoprotein, lupus antikoagulant).

Det bemerkes at kvinner blir syke 5 ganger oftere enn menn, toppen faller på middelalderen (ca. 35 år).

Synonymer: Hughes syndrom, fosfolipidsyndrom, antifosfolipid antistoffsyndrom.

Årsaker og risikofaktorer

Årsakene til sykdommen er ennå ikke fastslått.

Det bemerkes at en forbigående økning i nivået av antifosfolipidantistoffer oppstår på bakgrunn av visse virus- og bakterieinfeksjoner:

• hepatitt C;
• infeksjoner forårsaket av Epstein-Barr-viruset, humant immunsviktvirus, cytomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, Herpes zoster-virus, meslinger, røde hunder, influensa;
• spedalskhet;
• tuberkulose og sykdommer forårsaket av andre mykobakterier;
• salmonellose;
• stafylokokk- og streptokokkinfeksjoner;
• q feber; og så videre.

Det er kjent at hos pasienter med antifosfolipidsyndrom er forekomsten av forskjellige autoimmune sykdommer høyere enn gjennomsnittet i befolkningen. Basert på dette faktum, foreslår noen forskere en genetisk disposisjon for sykdommen. Som bevis i dette tilfellet siteres statistiske data, ifølge hvilke 33% av pårørende til pasienter med APS var bærere av antifosfolipidantistoffer.

Patogenese av antifosfolipidsyndrom

Tre-punkts genetiske mutasjoner er ofte nevnt i den europeiske og amerikanske populasjonen som kan være relatert til dannelsen av sykdommen: Leiden-mutasjon (mutasjon av faktor V i blodkoagulasjon), mutasjon av protrombingenet G20210A og defekt i 5,10-metylentetrahydrofolatreduktase C677T-genet.

Sykdomsformer

Følgende undertyper av antifosfolipidsyndrom skilles ut:

• antifosfolipidsyndrom (utvikler seg mot bakgrunnen av en hvilken som helst sykdom, oftere autoimmun, identifisert i 1985);
• primært antifosfolipidsyndrom (beskrevet i 1988);
• katastrofal (CAFS, beskrevet i 1992);
• seronegative (SNAFS, skilt i en egen gruppe i 2000);
• sannsynlig APS, eller pre-antifosfolipidsyndrom (beskrevet i 2005).

I 2007 ble nye varianter av syndromet identifisert:

• mikroangiopatisk;
• tilbakevendende katastrofale;
• kryss.

I forbindelse med andre patologiske tilstander er antifosfolipidsyndrom klassifisert som følger:

• primær (det er en uavhengig sykdom, ikke assosiert med andre patologier);
• sekundær (utvikler seg på bakgrunn av samtidig systemisk lupus erythematosus eller andre autoimmune sykdommer, lupuslignende syndrom, infeksjoner, ondartede svulster, vaskulitt, farmakoterapi med visse legemidler).

Symptomer

Det kliniske bildet assosiert med sirkulasjonen av antifosfolipid-antistoffer i den systemiske sirkulasjonen, spenner fra asymptomatisk transport av antistoffer til livstruende manifestasjoner. Faktisk kan ethvert organ være involvert i det kliniske bildet av antifosfolipidsyndrom.

Antistoffer er i stand til å påvirke reguleringsprosessene i koagulasjonssystemet negativt og forårsake patologiske endringer. Påvirkning av AFL på de viktigste stadiene av fosterutviklingen ble også etablert: vanskeligheter med implantasjon (fiksering) av et befruktet egg i livmorhulen, forstyrrelser i blodstrømningssystemet i morkaken og utvikling av morkaksinsuffisiens.

Kliniske manifestasjoner av antifosfolipidsyndrom

Hovedbetingelsene, hvis utseende kan indikere tilstedeværelsen av antifosfolipidsyndrom:

• tilbakevendende trombose (spesielt dype vener i underekstremiteter og arterier i hjernen, hjertet);
• gjentatt lungeemboli;
• forbigående iskemiske lidelser i hjerne sirkulasjon;
• hjerneslag;
• episyndrom;
• koreiform hyperkinesis;
• multippel nevritt;
• migrene;
• tverrgående myelitt;
• sensorineural hørselstap;
• forbigående synstap;
• parestesi (følelsesløshet, krypende kryp)
• muskel svakhet;
• svimmelhet, hodepine (opp til uutholdelig);
• brudd på den intellektuelle sfæren;
• hjerteinfarkt;
• skade på hjerteventilapparatet;
• kronisk iskemisk kardiomyopati;
• intrakardiell trombose;
• arteriell og pulmonal hypertensjon;
• hjerteinfarkt i lever, milt, tarm eller galleblære;
• pankreatitt;
• ascites;
• nyreinfarkt;
• akutt nyresvikt;
• proteinuri, hematuria;
• nefrotisk syndrom;
• skade på huden (retikulær levo - forekommer hos mer enn 20% av pasientene, post-tromboflebitsår, gangrene i fingre og tær, flere blødninger av varierende intensitet, lilla tå syndrom);
• obstetrisk patologi, hyppighet av forekomst - 80% (fostertap, oftere i II og III trimester, sen gestose, preeklampsi og eklampsi, intrauterin veksthemming, for tidlig fødsel);
• trombocytopeni fra 50 til 100 x ¹⁰⁹ / l.

Diagnostikk

På grunn av det brede spekteret av forskjellige symptomer som sykdommen kan manifestere seg, er diagnosen ofte vanskelig.

For å forbedre nøyaktigheten av diagnosen antifosfolipidsyndrom, ble klassifiseringskriterier formulert i 1999, ifølge hvilke diagnosen anses å være bekreftet når (minst) ett klinisk og ett laboratorietegn kombineres.

Kliniske kriterier (basert på anamnese-data) er vaskulær trombose (en eller flere episoder av vaskulær trombose av hvilken som helst kaliber i ethvert vev eller organer, og trombose må bekreftes instrumentelt eller morfologisk) og graviditetspatologi (et av de listede alternativene eller kombinasjonen av dem):

• ett eller flere tilfeller av intrauterin død av et normalt foster etter 10. uke av svangerskapet;
• ett eller flere tilfeller av for tidlig fødsel av et normalt foster før 34 ukers svangerskap på grunn av alvorlig svangerskapsforgiftning, eller eklampsi, eller alvorlig placentainsuffisiens;
• tre eller flere påfølgende tilfeller av spontanabort ved normal graviditet (i fravær av anatomiske defekter, hormonelle lidelser og kromosomavvik hos enhver forelder) før 10. svangerskapsuke.

Laboratoriekriterier:

• antistoffer mot kardiolipin IgG- eller IgM-isotype, påvist i serum i middels eller høye konsentrasjoner minst 2 ganger etter minst 12 uker ved en standardisert enzymkoblet immunosorbentanalyse (ELISA);
• antistoffer mot beta-2-glykoprotein-1 IgG- og (eller) IgM-isotype, påvist i serum i middels eller høye konsentrasjoner minst 2 ganger etter minst 12 uker ved en standardisert metode (ELISA);
• lupus antikoagulant i plasma i to eller flere tilfeller av forskning med et intervall på minst 12 uker, bestemt i henhold til internasjonale anbefalinger.

Diagnose av antifosfolipidsyndrom inkluderer en rekke laboratorieblodprøver

Antifosfolipidsyndrom regnes som bekreftet hvis det er ett klinisk og ett laboratoriekriterium. Sykdommen er ekskludert hvis antifosfolipidantistoffer uten kliniske manifestasjoner eller kliniske manifestasjoner uten aPL blir påvist i mindre enn 12 uker eller mer enn 5 år.

Behandling

Det er ingen allment aksepterte internasjonale standarder for behandling av sykdommen; medisiner med immunsuppressive effekter har ikke vist tilstrekkelig effektivitet.

Farmakoterapi av antifosfolipidsyndrom er hovedsakelig rettet mot å forhindre trombose, brukt:

• indirekte antikoagulantia;
• antiblodplater;
• hypolipidemiske midler;
• aminokinolinpreparater;
• antihypertensiva (om nødvendig).

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Den største faren for pasienter med antifosfolipidsyndrom er trombotiske komplikasjoner som uforutsigbart påvirker noen organer, noe som resulterer i akutte forstyrrelser i organblodstrømmen.

Antifosfolipidsyndrom fører til abort

For kvinner i fertil alder er det i tillegg betydelige komplikasjoner:

• spontanabort;
• forsinket intrauterin utvikling av fosteret som et resultat av nedsatt blodgjennomstrømning og kronisk hypoksi;
• morkaken
• gestose, svangerskapsforgiftning, svangerskapsforgiftning.

Prognose

Trombose i arterielle kar, høy forekomst av trombotiske komplikasjoner og trombocytopeni blir betraktet som prognostisk ugunstige faktorer i forhold til dødelighet i APS, og tilstedeværelsen av lupus antikoagulant betraktes som laboratoriemarkører. Forløpet av sykdommen og alvorlighetsgraden og utbredelsen av trombotiske komplikasjoner er uforutsigbar.

Forebygging

Det er ikke mulig å forhindre utvikling av sykdommen på dagens utviklingsnivå for medisin. Ikke desto mindre tillater konstant apoteksobservasjon oss å vurdere risikoen for trombotiske komplikasjoner, ofte forhindre dem og oppdage samtidig patologi samtidig.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!