Down Syndrom - årsaker, Tegn, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Downs syndrom

Downs syndrom kalles en ganske vanlig genetisk sykdom, som primært er preget av etterslep i mental og fysisk utvikling. I 1866 beskrev den britiske legen John Langdon Down først symptomene på pasienter som er utsatt for denne patologien. Det er ved hans navn at syndromet heter. Årsakene til denne genetiske anomali ble imidlertid først identifisert i midten av det tjuende århundre av den franske genetikeren Lejeune.

Downs syndrom forårsaker

En patologi som Downs syndrom er assosiert med en abnormitet i settet med kromosomer og karakteriseres som tilstedeværelsen av ytterligere 47. kromosom i karyotypen, mens tallet 46 er normen. Det skal sies at ett barn av 600-700 nyfødte er utsatt for denne sykdommen, uavhengig av etnisitet. Denne avviket forekommer med like hyppighet hos begge kjønn.

Som allerede nevnt ble årsakene til Downs syndrom etablert relativt nylig, selv om meninger fra spesialister på dette feltet om dette problemet fortsatt er forskjellige. Vurder de viktigste faktorene som påvirker sannsynligheten for patologi hos barn:

• Alderen til foreldrene;
• Nært beslektede ekteskap;
• Alder på barnets bestemor fra moren.

Den første årsaken til Downs syndrom, ifølge medisinske observasjoner, er alderen til barnets mor. Så det er kjent at sannsynligheten for å bli barn med denne patologien i en kvinnes alder fra 25 til 30 år er 1 av 1000, fra 35 til 40 - 1 av 200, og etter 45 år - 1 av 20. Så langt kan eksperter ikke fullt ut forklare forholdet mellom syndromet og morens alder. Noen av dem mener at det er forårsaket av forstyrrelser som oppstår under andre divisjon av meiose, som allerede forekommer hos en voksen kvinne. Det er også fastslått at alderen til barnets far spiller en viktig rolle, spesielt hvis han er over 42 år.

Nært beslektede ekteskap er den minst vanlige årsaken til Downs syndrom i den siviliserte verden. Fra et vitenskapelig synspunkt er imidlertid den mest interessante faktoren forholdet mellom sykdommen og bestemorens alder på morssiden. Studier har vist at jo eldre bestemoren var da hun fødte datteren, desto mer sannsynlig er det at datteren hennes vil få en baby med denne patologien.

Dette faktum forklares som følger. Selv i livmoren gjennomgår det kvinnelige embryoet den første delingen av meiose, hvor kromosomer divergerer. Stoffer som kommer fra mor til fosteret i denne perioden kan også påvirke utviklingen av dets kimceller. Kvinnelige barn blir født med et ferdig sett med fremtidige egg som allerede har passert første divisjon av meiose. Det er blant dette settet at en viss del av eggene har et ekstra kromosom, og hvis et av dem blir befruktet senere, vil barnet bli født med Downs syndrom. Dermed antas det at antallet slike celler i eggstokkene til en nyfødt direkte avhenger av moren hennes.

Downs syndrom tegn

I dag kan en kvinne under graviditet gjennomgå noen undersøkelser for å avgjøre om fosteret har denne genetiske anomali. Det er kjent at de er årsaken til nedgangen i antall syke barn de siste årene, siden mange kvinner i en stilling, etter å ha identifisert brudd, avslutter graviditeten.

Hvis barnet allerede er født, kan en rekke karakteristiske ytre tegn på Downs syndrom indikere tilstedeværelsen av sykdommen:

• Ansiktsplan og occiput;
• Forkortet hodeskalle;
• Korte armer og ben;
• Korte tær;
• Hudfold som dekker øyekroken;
• En hudfold på nakken.

Dette er de vanligste tegnene på Downs syndrom, som observeres i 70-90% av tilfellene. Sammen med dette er det andre som er mindre vanlige, men som også er karakteristiske for denne sykdommen. Blant dem er følgende:

• Flyet til nese- og nesebroen;
• Bred og kort nakke;
• Lillefingers krumning;
• Utvikling av grå stær etter åtteårsalderen;
• Tannavvik;
• Åpne munnen;
• Buet himmel.

I tillegg, i utviklingen av Downs syndrom, kan patologier som muskelhypotoni, brystdeformitet, strabismus, medfødt hjertesykdom og leukemi noteres.

Downs syndrom diagnose

For å oppdage utviklingen av Downs syndrom, er det noen grunnleggende diagnostiske metoder. Den første av disse er en ultralydundersøkelse. I første trimester av svangerskapet kan en kvinne testes for å måle krageområdet til fosteret. Hvis tykkelsen overstiger 2,5 mm, ifølge resultatene av en test utført med en vaginal sensor, kan vi snakke om tilstedeværelsen av en sykdom hos det ufødte barnet. Hvis studien ble utført gjennom den fremre veggen av magen, er tilstedeværelsen av patologi i fosteret indikert med en indikator på 3 mm. I tillegg er det mulig å gjennomføre en ultralydsskanning for tilstedeværelse av et neseben: med utviklingen av Downs syndrom er det enten veldig lite hos fosteret eller er fraværende i det hele tatt.

Den andre vanlige diagnostiske metoden i dette tilfellet er en dobbel biokjemisk blodprøve i 10.-13. Uke av svangerskapet og en trippel - i 16.-18. Uke. Etter at resultatene av ultralyd og tester er oppnådd, for en pålitelig diagnose av Downs syndrom, kan korionbiopsi eller fostervannsprøve utføres, som mest nøyaktig gjenkjenner tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter i fosteret. Korionbiopsi involverer analyse av vev i den embryonale membranen, og fostervannsprøve er en punktering av den fremre veggen i mors underliv for å ta fostervev eller fostervann til analyse.

Det skal bemerkes at disse prosedyrene er veldig farlige, både for den forventede morens og barnets helse. Under undersøkelsen er det mulig å skade de indre organene til en kvinne, blødning, fosterskader og trusselen om svangerskapsavbrudd.

Det er viktig å legge til at Downs syndrom inntil nylig ble ansett som en uhelbredelig sykdom. Imidlertid ble det nylig utført et eksperiment i USA som gir trøstende spådommer. Studien avdekket muligheten for å blokkere et ekstra kromosom i karyotypen, som påvirker utviklingen av patologi.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!