Klinefelter Syndrom - Symptomer, Diagnose, Behandling

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Klinefelter syndrom

Klinefelters syndrom er en ganske vanlig genetisk patologi som utelukkende forekommer blant den mannlige halvdelen av menneskeheten. I følge medisinske observasjoner forekommer denne sykdommen med en frekvens på omtrent 0,2%, noe som betyr 1 tilfelle hos 500 mannlige nyfødte. I tillegg er denne patologien en av de vanligste årsakene til infertilitet og erektil dysfunksjon hos menn. Sykdommen ble oppkalt etter Harry Klinefelter, som først beskrev det kliniske bildet i 1942 i sine arbeider.

Klinefelters syndrom symptomer

En genetisk sykdom som Klinefelters syndrom kjennetegnes primært av tilstedeværelsen av en eller flere kvinnelige kjønnskromosomer X i den mannlige XY-karyotypen. Sykdommen manifesteres av en utilstrekkelig mengde kjønnshormoner i de mannlige kjønnsorganene, noe som fører til utvikling av slike alvorlige patologier som erektil dysfunksjon og infertilitet.

Andre karakteristiske symptomer på Klinefelter syndrom er:

• Eksterne tegn;
• Testikulær atrofi;
• Svekkelse av libido og nedsatt styrke;
• Svakhet i musklene.

Ofte indikerer eksterne tegn at en person har en slik patologi som Klinefelters syndrom. Først og fremst bør de tilskrives høy vekst, bena er merkbart lengre enn kroppen og høy midje. Vegetasjonen i ansiktet og kroppen til pasienten er ofte fraværende eller veldig knapp. I kjønnsområdet vokser hår hos menn som lider av denne sykdommen i et kvinnelig mønster, det vil si at hårlinjen er rett, mens det hos menn som regel er rettet mot navlen og stikker ut i form av en diamant. Hos halvparten av pasientene er det en økning i brystkjertlene.

Atrofi av testiklene fører til at de reduseres i størrelse. Ofte har pasienter harde testikler, selv om dette symptomet ikke er et obligatorisk tegn i nærvær av patologi.

Svekket libido og nedsatt styrke er vanligvis vanlige symptomer på Klinefelter syndrom. De begynner vanligvis å gjøre seg gjeldende i en alder av tjuefem. Det skal bemerkes at i noen tilfeller har pasienter absolutt ingen seksuell lyst. Sammen med dette kjenner medisinsk praksis unntak når en mann som er utsatt for en slik sykdom skaper en familie og lever et fullstendig seksuelt liv.

En utilstrekkelig mengde androgener i denne patologien kan også føre til utvikling av osteoporose, som er preget av en reduksjon i bentetthet og svekkelse av muskler. I tillegg kan mangel på androgener, som sterkt påvirker metabolismen, utløse utbruddet av diabetes og bidra til fedme.

Også pasienter med Klinefelters syndrom har en disposisjon for visse autoimmune sykdommer:

• Sykdommer i skjoldbruskkjertelen;
• Lupus erythematosus;
• Leddgikt.

Når det gjelder pasientens mentale evner, er det ingen entydige meninger. I noen tilfeller har berørte menn problemer med å utvikle verbale og kognitive evner, men dette er ikke et nødvendig symptom.

Ifølge noen studier er menn med Klinefelters syndrom ofte utsatt for homofile tendenser, så vel som avhengighet av alkohol og narkotika. Hvis vi snakker om pasientens psykologiske egenskaper, kan vi identifisere deres egenskaper som økt følsomhet og følelsesmessighet, sjenanse og beskjedenhet. Noen psykologer merker ofte tilstedeværelsen av et mindreværdskompleks og lav selvtillit hos pasienter med denne patologien.

Diagnostikk og behandling av Klinefelter syndrom

Diagnostisering av Klinefelters syndrom på et tidlig stadium av sykdommen er nesten umulig, siden det klinisk manifesterer seg bare etter puberteten. Selvfølgelig hjelper en forsiktig tilnærming i noen tilfeller til å mistenke tilstedeværelsen av patologi, fordi de karakteristiske fysiske tegnene beskrevet ovenfor blir oppdaget allerede før guttens seksuelle utvikling begynner.

Det er viktig å vite at en betydelig økning i vekst, som skiller pasienten fra sine jevnaldrende, vanligvis observeres i en alder av 5 til 8 år. For diagnostisering av Klinefelters syndrom kan gynekomasti eller brystforstørrelse være et annet karakteristisk trekk. Samtidig skal det bemerkes at dette symptomet observeres hos bare halvparten av pasientene, så vel som testiklene er lite og hardt.

Imidlertid, hvis disse symptomene blir observert, bør en blodprøve gjøres for å bestemme nivået på kjønnshormoner. Imidlertid innebærer en fullstendig diagnose av Klinefelters syndrom også studiet av settet med kromosomer, det vil si karyotypen til en mann. Først etter en slik analyse er det mulig å bekrefte diagnosen.

Når det gjelder behandling av Klinefelters syndrom, anbefaler eksperter sterkt å starte det umiddelbart etter at sykdommen er bestemt. Imidlertid bør det sies med en gang at det er mest effektivt før seksuell utvikling begynner, når kroppen er i stand til å svare på behandlingen på riktig måte. I dette tilfellet kan alle eksterne tegn på sykdommen elimineres.

Så behandlingen av Klinefelters syndrom utføres først og fremst ved bruk av hormonbehandling med testosteron. Dette provoserer i tide manifestasjonen av sekundære seksuelle egenskaper, og bidrar også til sosial tilpasning og korrigering av pasientens intellektuelle evner.

Du bør imidlertid være oppmerksom på bivirkningene av slik behandling, siden testosteron ofte forårsaker væskeretensjon i kroppen og økt opphisselse de første dagene etter injeksjonsprosedyren. Alvorlig gynekomasti behandles ofte med brystfjerning.

Inntil nylig ble det antatt at den viktigste manifestasjonen av Klinefelters syndrom - infertilitet, er uhelbredelig. Imidlertid har in vitro befruktningsteknologi vist positive resultater, som gir håp om at pasienter med en slik diagnose fremdeles kan få avkom.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!