Prader-Willi Syndrom

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Prader-Willi syndrom i medisin kalles en sjelden arvelig sykdom, som er preget av fravær eller utilstrekkelig funksjon av noen gener eller deres deler av det 15. faderlige kromosomet. For første gang ble denne patologien beskrevet i 1956 i Sveits av barneleger A. Prader og H. Willie, ved hvis navn syndromet ble kalt. Frekvensen er 1 tilfelle per 12-15.000 nyfødte. Symptomer og manifestasjoner av Prader-Willi syndrom er forskjellige, og sykdomsforløpet avhenger som regel av et bestemt tilfelle.

Tegn på Prader-Willi syndrom

Noen tegn på Prader-Willi syndrom kan oppdages selv under graviditet. Først av alt er dette den lave mobiliteten til fosteret og dets feilstilling. Etter fødselen uttrykkes muskelhypotoni, som vedvarer gjennom det første året av babyens liv. I tillegg viser barn med syndromet en reduksjon i svelge- og sugereflekser, noe som kompliserer fôringsprosessen. Nedsatt utvikling av motoriske funksjoner i dem skyldes også muskelhypotoni, så syke barn synes det er vanskelig å sitte, holde hodet osv. Det er imidlertid viktig å merke seg at hypotensjon avtar og i alderen 6-7 år forsvinner den praktisk talt.

Prader-Willi syndrom hos barn manifesteres også av konstant sult og mangel på metthet. Dette symptomet på sykdommen opptrer vanligvis i det andre eller fjerde året av barnets liv. På denne bakgrunn utvikles gradvis hyperfagi eller gluttony, obsessive tanker om mat og obsessiv oppførsel, som er rettet mot kontinuerlig søken etter mat og sulttilfredshet. Slike symptomer fører uunngåelig til fedme, som i tilfelle av denne sykdommen observeres hovedsakelig på stammen og proksimale ekstremiteter. Disse tegnene på Prader-Willi syndrom hos barn fører ofte til komplikasjoner som obstruktiv søvnapné, som manifesteres ved åndedrettsstans under søvn.

Andre typiske symptomer på sykdommen er:

Redusert vekst;
Langstrakt hodeform;
Mandelformet øyeseksjon;
Bred nesebro;
Tynn overleppe og liten munn;
Lavt sett auricles;
Acromicria (uforholdsmessig små hender og føtter);
Svak pigmentering av hud, iris og hår, som observeres i 75% av tilfellene av sykdommen;
Dysplasi i hofteleddene;
Rachiocampsis;
Redusert bentetthet;
Økt søvnighet;
Strabismus (strabismus);
Tykt spytt og tannproblemer;
Sen pubertet.

Allerede ved fødselen manifesteres Prader-Willis syndrom hos barn ved brudd på utviklingen av kjønnsorganene. Hos gutter med denne sykdommen observeres underutvikling av penis og pungen, og nivået av testosteron reduseres kraftig, hos jenter, underutvikling av kjønnsleppene og ofte livmoren. I fremtiden fører sykdommen til fravær eller forsinkelse av puberteten og infertiliteten.

Et av hovedtegnene til Prader-Willi syndrom er også forsinket psykomotorisk utvikling. Koeffisienten for intellektuell utvikling hos pasienter er 20-80 enheter, mens normen er 85-115 enheter. Sammen med dette har barn som lider av denne sykdommen som regel godt visuelt minne, kan lære å lese og til og med ha et ganske rikt passivt ordforråd, men deres tale er mye verre enn å forstå.

Prader-Willi syndrom hos barn er vanligvis ledsaget av dårlig hørsels- og visuelt minne, matematikk og skriveferdigheter er veldig vanskelig for dem. Det skal bemerkes at det ikke er uvanlig at barn med dette syndromet utvikler diabetes mellitus.

Diagnostikk av Prader-Willi syndrom

Tidlig diagnose av Prader-Willi syndrom og påfølgende behandling kan forbedre prognosen for sykdommen. Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av de kliniske manifestasjonene av sykdommen, men i dag brukes ofte genetisk testing, som eksperter først og fremst anbefaler for nyfødte. Dette skyldes det faktum at det er mye vanskeligere å bestemme tilstedeværelsen av syndromet hos barn, siden det er umulig å teste deres evne til å diagnostisere Prader-Willi syndrom ved kliniske manifestasjoner.

Genetisk testing utføres ved hjelp av metoden for DNA-metylering for å finne ut om det er abnormiteter på kromosom 15 som fører til sykdomsutbruddet. Denne metoden for å diagnostisere Prader-Willi syndrom hjelper til med å identifisere 97% av tilfellene av sykdommen.

Det er også verdt å merke seg at sykdommen ofte feildiagnostiseres, da den ofte forveksles med Downs syndrom, som er mye mer vanlig. I tillegg kan fedme, et karakteristisk trekk ved Prader-Willi syndrom, også være tilstede i Downs syndrom. Av denne grunn forblir et stort antall saker uoppdaget.

Behandling av Prader-Willi syndrom

Siden sykdommen er en genetisk abnormitet, er det for tiden ingen effektive medisiner for behandling av Prader-Willi syndrom. Sammen med dette brukes noen terapeutiske tiltak for å forbedre pasientens livskvalitet. Først og fremst bør de være rettet mot å øke muskeltonen, så syke barn trenger spesielle massasjeprosedyrer og fysioterapi.

Behandling for Prader-Willi syndrom inkluderer også et kosthold med lite fett og karbohydrater. For å unngå fedme, må du hele tiden overvåke kvaliteten og kaloriinntaket på maten. I tillegg anbefales ofte bruk av hormonbehandling ved hjelp av gonadotropiner, noe som kan øke veksten til et sykt barn og gjenopprette muskeltonen. Dette bidrar til riktig fordeling av kalorier i kroppen, og forhindrer fedme.

Behandling av Prader-Willi syndrom innebærer også spesielle metoder for utvikling av syke barn, klasser med defektolog, logoped og psykolog.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!