Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta er en medfødt lidelse preget av skjørhet i bein som har en tendens til å bli mer skjøre. Mennesker med osteogenesis imperfecta blir født med bindevevsmangel eller type kollagenmangel. I de fleste tilfeller er lidelsen forårsaket av mutasjoner i COL1A1 og COL1A2 gener. Sykdommen forekommer hos en av 20.000 nyfødte.
Typer osteogenesis imperfecta
Det er åtte typer osteogenesis imperfecta.
Type I er den vanligste, skiller seg fra resten ved at kollagen har normale kvalitetsegenskaper, men produseres i utilstrekkelige mengder. Symptomene på type I osteogenesis imperfecta er:
- Skøre bein;
- Felles svakhet;
- Lett utstikkende øyne;
- Redusert muskeltonus;
- Tidlig hørselstap hos noen barn;
- Liten krumning i ryggraden;
- Misfarging av sclera (det hvite i øynene), som har en tendens til å gi dem en blåbrun fargetone.
Symptomene på osteogenesis imperfecta type II er:
- Utilstrekkelig kollageninnhold;
- Pusteproblemer på grunn av underutviklede lunger;
- Kortvokst;
- Deformasjon av bein.
Type II kan deles inn i gruppe A, B, C, som er forskjellige på grunn av røntgenundersøkelse av det lange rørformede beinet og ribbeina.
I de fleste tilfeller dør pasienter i løpet av det første leveåret på grunn av respirasjonssvikt eller intrakraniell blødning.
Osteogenesis imperfecta av type III er preget av følgende symptomer:
- Kollagen produseres i tilstrekkelig mengde, men ikke i tilstrekkelig kvalitet;
- Svak skjørhet i bein, noen ganger til og med ved fødselen;
- Deformasjon av beinene;
- Mulige pusteproblemer;
- Kort vekst, krumning i ryggraden, noen ganger også tønneformet bryst;
- Svakhet i leddene i leddene;
- Svakhet i muskeltonen i armer og ben;
- Misfarging av sclera (hvite øyne);
- Tidlig hårtap.
Forventet levealder kan være normal, om enn med alvorlige fysiske funksjonshemninger.
IV type osteogenesis imperfecta er preget av symptomer:
- Kollagen produseres i tilstrekkelige mengder, men ikke av høy nok kvalitet;
- Ben brytes lett ned, spesielt før puberteten;
- Kort vekst, krumning av ryggraden og en tønneformet brystkasse;
- Svak til moderat bendeformasjon;
- Tidlig hørselstap.
Type V osteogenesis imperfecta har de samme kliniske tegnene som type IV. Det er forskjellig i utseendet til etmoidbenet, radiell forvridning av hodet og blandet hørselstap, noe som fører til forkalkning av membranen mellom underarmenes to bein.
Type VI osteogenesis imperfecta har de samme kliniske egenskapene som type IV, men er forskjellig i det unike ved de histologiske dataene i beinvev. Type VI osteogenesis imperfecta er forårsaket av tap av funksjon og mutasjon av Serpin F1 genet.
Osteogenesis imperfecta type VII er forårsaket av en mutasjon av et protein i bruskvev, og osteogenesis imperfecta type VIII er en alvorlig og dødelig lidelse som er assosiert med en endring i proteinet som inneholder leucin og prolin.
Behandling av osteogenesis imperfecta
Det finnes ingen kur mot osteogenesis imperfecta, siden denne sykdommen er medfødt (genetisk). Behandlingen tar sikte på å øke den totale styrken av bein for å forhindre og stoppe ytterligere sammenbrudd av bein. Også bisfosfonatbehandling brukes, noe som bidrar til å øke beinmasse, redusere bein smerte og ødeleggelse av bein. I alvorlige tilfeller utføres kirurgi og stengene plasseres inne i beinene.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
