Epidermolyse bullosa
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
Epidermolysis bullosa er en stor gruppe av arvelige sykdommer preget av dannelse av blemmer på slimhinner og hud (spontan eller under påvirkning av en mindre traumatisk effekt). Forekomsten av epidermolyse bullosa er 1 til 3 tilfeller per 100.000 innbyggere.
Merk følgende! Foto av sjokkerende innhold.
Klikk på lenken for å se.
Årsaker og risikofaktorer
Avhengig av type sykdom arves epidermolyse bullosa enten på en autosomal dominant eller autosomal recessiv måte. Mutasjoner kan lokaliseres i mer enn 10 gener. Disse mutasjonene svekker syntesen av proteinmolekyler som gir hudelastisitet (kollagen, keratin, etc.).
Sykdomsformer
Avhengig av lokalisering av blemmer, skilles følgende former av epidermolysis bullosa:
- Enkel. Den patologiske prosessen påvirker ikke de nedre lagene i huden. Sykdommen er preget av dannelse av blemmer i munnen, tykning av huden på sålene og håndflatene. Sprengende blemmer helbreder uten arrdannelse.
- Grense. Bobler dannes i området av dermo-epidermal krysset. I alvorlige tilfeller dannes de i organene i urinveisystemet, tarmene og spiserøret. Døden er mulig.
- Dystrofisk. Kliniske manifestasjoner varierer avhengig av arvtype. Sykdommer med en recessiv arvemåte er preget av blemmer i spiserøret, fusjon av fingre og tær og økt risiko for hudkreft. Sykdommer med en dominerende type arv manifesteres av blemmer på huden i albuen og kneleddene, på slimhinnene.
- Ondartet. Umiddelbart etter fødselen vises et generalisert hemorragisk utslett på babyens hud og slimhinner. Etter å ha åpnet boblene, dannes langsiktig ikke-helbredende erosjon i stedet. Tiltredelsen av en sekundær pyogen infeksjon forårsaker sepsis og den nyfødte død.
Mikrostruktur av en hudprøve av en pasient med epidermolysis bullosa
Symptomer
Kliniske manifestasjoner av epidermolysis bullosa:
- lett traumer på huden;
- milia (liten hvit kviser);
- blemmer og erosjon på hud og slimhinner;
- fravær eller fortykning av negleplatene;
- fortykning av håndflatene og sålene;
- atrofiske arr på stedet for erosjonsheling;
- hudpigmenteringsforstyrrelser;
- mangel eller tynning av hår;
- brudd på svette (økning eller reduksjon);
- sammensmelting av fingre og tær;
- mottakelighet for karies;
- hyppig oppkast;
- dysfagi;
- en tendens til forstoppelse;
- langsom vekst;
- lav kroppsvekt.
Barn med epidermolysis bullosa kalles ofte "sommerfuglbarn" på grunn av skjørheten i huden.
Butterfly baby Lisa Kunigel - selv en lett berøring av huden forårsaker blemmer
Diagnostikk
Diagnose av epidermolysis bullosa kan være prenatal (før fødselen) og postnatal (etter fødselen).
Prenatal diagnose er basert på genetisk analyse av fostervannet oppnådd under fostervannsprøve utført etter den 17. uken av svangerskapet.
Epidermolysis bullosa kan diagnostiseres før fødselen ved å undersøke fostervannet
Postnatal gjøres ved elektronmikroskopi (TEM) og genetisk kartlegging av immunfluorescens (IAM). Dette krever hudprøver fra uskadede og skadede områder; de oppnås ved biopsi.
DNA-analyse spiller en viktig rolle i diagnosen epidermolysis bullosa. Det lar deg identifisere lokaliseringen av det muterte genet, samt bestemme typen arv av sykdommen.
Behandling
Det er ingen spesifikke behandlingsmetoder for epidermolyse bullosa, behandlingen er symptomatisk. Hovedinnsatsen er rettet mot å forhindre skade på huden, samt å forhindre tilsetning av en sekundær pyogen infeksjon.
Det er viktig å utføre lokal behandling riktig. De resulterende boblene, i samsvar med reglene for asepsis og antiseptiske midler, er gjennomboret fra begge sider, og "lokket" på boblen smøres med en løsning av metylenblå eller strålende grønn. Salver med antibiotika eller kortikosteroider påføres overflaten av erosjonen. Ultrafiolett bestråling av huden har en god helbredende effekt.
Behandling av epidermolyse bullosa symptomatisk
Ved alvorlig epidermolyse bullosa suppleres lokal terapi med systemisk bruk av kortikosteroider.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Den viktigste komplikasjonen av epidermolysis bullosa er suppuration av den eroderte overflaten som et resultat av festingen av en sekundær infeksjon. Med redusert immunitet kan en purulent infeksjon spre seg (opp til utvikling av sepsis).
Prognose
Prognosen for epidermolyse bullosa bestemmes i stor grad av sykdomsformen. Det er mest gunstig for en enkel form.
Forebygging
Siden epidermolysis bullosa er en arvelig sykdom, er det ingen spesifikke tiltak for forebygging. Hvis det har vært tilfeller av denne sykdommen i familien, anbefales genetisk rådgivning for et ektepar på graviditetsplanleggingsstadiet. I andre trimester av svangerskapet vises fostervannsprøve, etterfulgt av histologisk og genetisk analyse av det resulterende punktatet. Hvis genetiske mutasjoner som er karakteristiske for alvorlige former for epidermolyse bullosa (ondartet, dystrofisk) oppdages i fosteret, anbefales paret å avslutte graviditeten av medisinske årsaker.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren
Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.
Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
