Angiokeratom
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
Angiokeratom er en dermatose, representert ved enkle eller flere godartede vaskulære svulster som angiomer, kombinert med patologisk fortykning av stratum corneum.
Angiokeratomer betyr lignende patologiske forhold som avviker i spesifikkheten til det kliniske bildet og utbredelsen av prosessen. Samtidig varierer hudmanifestasjoner fra enkle, ubetydelige punktformasjoner til diffuse, diffuse endringer i epidermis.
Røde knuter - et tegn på angiokeratom
Årsaker og risikofaktorer
Den vanligste årsaken til angiokeratomer er arvelige mutasjoner på gennivå som fører til defekte kromosomer. Som regel arves angiokeratom recessivt, i forbindelse med X-kromosomet.
Mindre ofte provoserer utseendet på neoplasmer hudskader av forskjellig natur og intensitet, lokale blodstrømforstyrrelser, hormonelle bevegelser. Angiokeratomer kan også forekomme i noen sykdommer og syndromer (med Klippel-Trenone-Weber syndrom, kavernøst hemangiom, systemiske vaskulære misdannelser, arvelige lagringssykdommer, etc.).
Sykdomsformer
Det er 5 kliniske former for angiokeratomer:
- Begrenset angiokeratom.
- Ikke-ugyldig begrenset angiokeratom i fingrene til Mibelli (angiokeratom i Mibelli).
- Angiokeratom i pungen (sjeldnere av vulva) (Fordyces sykdom).
- Ensom papulær angiokeratom.
- Diffus torso angiokeratoma (diffus Fabry torso angiokeratoma).
Symptomer
Manifestasjonene av sykdommen i forskjellige former er like:
- knuter fra rosa eller rød til blå-burgunder, med en diameter på 1 til 5 mm (sjelden opptil 1 cm), ofte med en vorte overflate;
- plassering av svulster i grupper mot bakgrunnen av uendret hud;
- uregelmessig formede knuter;
- forhøyning av svulster over hudnivået;
- tendensen til knuter til å øke;
- histologisk bestemt utvidelse av hudkapillærer.
Likevel har spesifikke karakteristiske trekk blitt identifisert for hver type angiokeratom.
Så en begrenset form er som regel lokalisert på huden i underekstremiteter (lår, ben, føtter), mye sjeldnere på armene eller kofferten. Vaskulære knuter er ujevnt plassert, har ikke klar form, blør lett i tilfelle skade ved et uhell. Flertallet av forskere peker på misdannelse av embryonal utvikling som den viktigste årsaken til denne sykdommen.
Ikke-ugyldig begrenset angiokeratom Mibelli påvirker ofte kvinner, er en arvelig patologi som overføres i forbindelse med X-kromosomet. Utbruddet av sykdommen forekommer i en alder av 10–15 år og manifesteres av små spiss vaskulære stjerner på fingre og tær. Etter hvert som progresjonen utvikler seg, får hudsvulster en rik rosa-rød farge, øker i størrelse (opptil 5 mm) og stiger over hudnivået. Overflaten på knutene er keratinisert. Forløpet av sykdommen er treg, kronisk, forverres i høst-vinterperioden. Sjelden bemerkes spontan oppløsning av utslett. Når traumatisert er Mibellis angiokeratomer utsatt for sårdannelse.
Mibelli nonvoid begrenset angiokeratom
Ensom papulær angiokeratom er en komplikasjon av en begrenset form for angiokeratom, som vises som et resultat av traumer for sistnevnte. Etter en traumatisk effekt begynner en begrenset neoplasma å utvikle seg kraftig, når en betydelig størrelse (opptil 10 mm) og får en lilla-cyanotisk fargetone. Overflaten på knuten er dekket av en vorte, grovkornet striering. Utad ligner svulsten et bjørnebær. Ofte observeres en brunlig kant rundt papulær angiokeratom.
Angiokeratom i pungen eller vulva er preget av et godartet forløp. Det regnes også som en intrauterin misdannelse. Vanligvis manifesterer sykdommen seg i middelalderen, menn blir syke mye oftere enn kvinner. Svulster i dette tilfellet er små, flere, spredt over overflaten av pungen og penis hos menn, store kjønnslepper og lår hos kvinner. Angiokeratomer påvirker ikke pasientens livskvalitet.
Angiokeratom i pungen - Fordyces sykdom
Diffus Fabry torso angiokeratoma er en kutan manifestasjon av en sjelden systemisk genetisk sykdom (arvelig dystopisk lipoidose eller glykosfingolipidose, eller peramidetrihexosidosis), forårsaket av fravær eller reduksjon i aktiviteten til det lysosomale enzymet som er involvert i sfingolipid katabolisme.
Sykdommen, vanligvis diagnostisert hos menn, fører vanligvis til døden før 40-50 år. I barndommen eller ungdomsårene vises små mørkerøde myke knuter på uendret hud. De kan være plassert på hvilken som helst del av kroppen: oftere på magen, lårene, baken, leppene, kinnene, fingertuppene, på pungen, i armhulene og popliteal fossa; kan også forekomme i munnhulen, på grensen til den harde og myke ganen.
Maligniteten til kurset med diffust angiokeratom bestemmes av involveringen i den patologiske prosessen til mange systemer og organer (sentralt, perifert nervesystem, urinveier, luftveier, mage-tarmkanalen, hørsels- og synorganer), når hudsymptomer bare er en ytre manifestasjon av en alvorlig systemisk sykdom, ledsaget av:
- uutholdelig, brennende smerte, prikking, nummenhet i håndflatene og fotsålene, som strekker seg til hele lemmen;
- redusere eller fullstendig svetteopphør, dannelse av spytt og tårevæske;
- høy risiko for å utvikle hjerneslag og forbigående forstyrrelser i hjerne sirkulasjon;
- tinnitus, hodepine, svimmelhet
- nyresvikt;
- smerter i hjerteområdet, endringer i frekvens og rytme av hjertesammentrekninger, blodtrykk, dannelse av hjertefeil;
- katarakt og retinal vaskulær skade (synstap er mulig);
- Høreapparat;
- anoreksi, smerter i epigastrium og navlestreng, blodig oppkast, skade på bukspyttkjertelen, store og små tarmene;
- hindring av luftveiene;
- forsinket seksuell utvikling;
- anomalier i utviklingen av muskler og beinskjelett;
- lesjoner av andre organer av annen art.
I sjeldne tilfeller blir Fabry angiokeratom beskrevet som en uavhengig hudsykdom uten samtidig systemiske patologier.
Diagnostikk
Grunnlaget for riktig diagnose av angiokeratomer er en objektiv undersøkelse av pasienten.
For å bekrefte Fabry angiokeratom er følgende laboratorie- og instrumentale studier nødvendige:
- biokjemisk blodprøve med krystallisering av ekstraktet av generelle lipider og deres studie i polarisert lys;
- DNA-diagnostikk for påvisning av mutasjoner i GLA-genet;
- histologisk undersøkelse (tynning og hyperkeratose av epidermis, tilstedeværelsen av lacunar utvidede vaskulære hulrom med en kapillær struktur av veggene, intraepidermale "blodcyster", akanthose);
- histokjemisk studie (for avleiringer av fosfolipider og ceramidetrihexoside i hudstrukturer);
- bestemmelse av aktiviteten til enzymet alfa-galaktosidase i plasma, leukocytter, serum, tårevæske, i en hvilken som helst biopsiprøve eller dyrking av hudfibroblastceller;
- oftalmoskopi (utvidelse av konjunktivalvenene, områder med hornhinneopasitet, ekspansjon, muligens mikroaneurysmer og deformasjon av retinalkarene, det oppdages overflod av optiske skiver).
DNA-diagnostikk kan oppdage mutasjoner i GLA-genet
Behandling
Behandling med angiokeratomer er radikal, farmakoterapi er i dette tilfellet ineffektiv:
- kirurgisk eksisjon;
- fjerning med flytende nitrogen;
- fjerning av argon laser;
- dermatokoagulasjon.
For behandling av diffust angiokeratom brukes både kirurgiske og terapeutiske metoder:
- kosthold;
- rask fjerning av hudfeil;
- krampestillende midler;
- smertestillende midler (ikke-steroide legemidler eller opiater);
- dialyse eller nyretransplantasjon (med utvikling av nyresvikt);
- hjertemedisiner (på forespørsel);
- enzymerstatningsterapi;
- genterapi;
- farmakologiske chaperones.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Den viktigste komplikasjonen er blødning eller sårdannelse av det skadede angiokeratom.
Angiokeratoma Fabry er ofte komplisert av følgende forhold:
- nyresvikt;
- livstruende hjerterytmeforstyrrelser;
- hjerteinfarkt;
- akutt brudd på hjerne sirkulasjon.
Prognose
Prognosen er gunstig i alle tilfeller, bortsett fra Fabry angiokeratom, som er preget av høy forekomst av pasienthemning og dødelighet i ung alder. De siste årene har prognosen for pasienter med diffust torsoangiokeratom forbedret seg noe på grunn av bruk av hemodialyse, muligheten for nyretransplantasjon og bruk av innovative terapeutiske teknikker.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
