Arthrogryposis
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
Arthrogryposis er en medfødt sykdom preget av begrenset mobilitet av to eller flere store ledd i ikke tilstøtende områder, samt muskelskader (hypo- og atrofi) og ryggmargen i fravær av andre kjente systemiske sykdommer.
Arthrogryposis med skade på leddleddene
Den første omtale av et sykt barn, manifestasjonene av sykdommen som lignet på arthrogryposis, er funnet i verkene til den franske kirurgen A. Paré (1500-tallet). En full beskrivelse av det patomorfologiske bildet av artrogryposis, laget i 1905, tilhører Rosenkrantz. På forskjellige tidspunkter i litteraturen har mange synonymer blitt brukt for å betegne sykdommen: medfødt multippel kontraktur med muskeldefekter, medfødt amyoplasi, artrodyskinesi, medfødt deformerende myopatose, medfødt multippelt kontrakturssyndrom, flere medfødte stive ledd. Begrepet "medfødt multippel artrogryposis", som oftest brukes for øyeblikket, ble foreslått av den amerikanske ortopeden W. G. Stern i 1923.
De fleste utenlandske kilder indikerer sannsynligheten for å få et barn med artrogryposis som 1: 3000. Likevel er det signifikante forskjeller i forekomsten av sykdommen i forskjellige land: I Australia er for eksempel denne sannsynligheten 1:12 000, og i Skottland - 1:56 000.
Blant de medfødte patologiene i muskel- og skjelettsystemet er artrogryposis en av de mest alvorlige sykdommene.
Årsaker og risikofaktorer
For tiden er mange faktorer kjent som kan føre til utbruddet av artrogryposis, men mekanismen for dens utvikling er ikke helt forstått.
Til tross for at sykdommen er medfødt, oppstår den spontant, i de tidlige stadiene av intrauterin utvikling (4-5 uker) og arves ikke (bortsett fra den distale formen, som arves på en autosomal dominerende måte). Den skadelige effekten på stadium av dannelse av muskelfibre og leddstrukturer fører til deres deformasjon.
Sekundær skade på muskler og ledd er også mulig på grunn av skade på motorneuronene i føtal ryggmargen. I dette tilfellet fører en endring i muskelens innervering til et brudd på tonen, som begrenser bevegelse i leddene, fører til deformasjon av ledbåndsapparatet og manifesteres klinisk ved fiksering av leddet i en viss (atypisk) stilling.
En betydelig rolle i utviklingen av arthrogryposis, ifølge en rekke forskere, er også tildelt den tvungne begrensningen av fostermobilitet i livmorhulen.
Fremkallende faktorer:
- smittsomme og inflammatoriske sykdommer (meslinger, røde hunder, influensa, cytomegalo- og parvovirusinfeksjon, toksoplasmose, etc.), utviklet akutt i tidlig graviditet eller har et langt kronisk forløp;
- ioniserende stråling;
- anomalier i livmorens struktur;
- føtoplasental insuffisiens;
- tar medisiner (immunsupprimerende midler, androgener, tungmetallpreparater, antituberkulose, antineoplastisk, antikonvulsiva, noen antibakterielle, antivirale midler osv.);
- alvorlige kroniske sykdommer hos moren;
- bruk av forbudte stoffer, alkohol under graviditet;
- traume;
- giftige kjemikalier; etc.
Sykdomsformer
Avhengig av lokaliseringen av patologiske endringer, skilles det mellom 4 hovedformer av sykdommen:
- Generalisert (vanlig) artrogryposis (mer enn 50% av tilfellene).
- Artrogryposis som påvirker underekstremiteter (ca. 30%).
- Arthrogryposis som påvirker øvre ekstremiteter.
- Distal artrogryposis.
Arthrogryposis som påvirker underekstremiteter
Kontrakturer for artrogryposis er:
- viderekobling;
- ledende;
- fleksjon;
- ekstensor;
- roterende;
- kombinert.
I henhold til alvorlighetsgraden skilles mild, moderat og alvorlig artrogryposis.
Symptomer
Det karakteristiske bildet av sykdommen skyldes følgende patologiske trekk:
- muskelhypo- og atony, degenerative endringer i muskelvev;
- begrenset mobilitet og deformasjon av leddene, feste dem i en viss posisjon;
- forkortelse og deformasjon av ligamentapparatet;
- unormal feste av muskler til lange bein;
- deformasjon og retardasjon av veksten av rørformede bein;
- skade på motoriske nerveceller i ryggmargen, perifere nerver, skade på supraspinalforbindelsene.
I den generelle formen av sykdommen blir skulder, albue, håndledd, kneleddledd oftere skadet. Muskeltonus reduseres, det er en skarp begrensning av bevegelse i leddene til de berørte lemmer (avhengig av type kontrakturer), deres stivhet. Fellesskader er vanligvis symmetriske.
De øvre lemmer til pasienter med artrogryposis har et karakteristisk utseende fra fødselsøyeblikket: det er adduksjon og innoverrotasjon i skulderleddene, extensor (sjeldnere fleksjon) kontrakturer i albueleddene, fleksjonskontrakturer i håndleddene, fiksering i feil posisjon og avvik utover hender og fingre, alvorlig hypoplasi i muskelene i skulderbelte og hele lemmen, begrensning av passive og aktive bevegelser i leddene.
I tillegg til store ledd, blir leddene i hender og føtter noen ganger påvirket, og deformasjon av ansiktsskallen blir notert. Krumning av ryggraden av ulik alvorlighetsgrad er mulig.
I andre former for leddgikt påvirkes leddene i hender og føtter, store ledd i øvre eller nedre ekstremiteter.
Fraværet av sykdomsprogresjon etter fødsel er karakteristisk. Arthrogryposis er ikke ledsaget av patologi av indre organer eller intellektuelle funksjonshemninger.
Noen ganger er ytterligere uspesifikke symptomer til stede:
- tilbaketrekking av huden over de endrede leddene;
- små punkterte blødninger og edderkoppårer;
- en tendens til hyppige luftveissykdommer;
- klumpfot;
- sammensmelting av fingre; og så videre.
Diagnostikk
Diagnostisering av artrogryposis krever som regel ikke ytterligere forskningsmetoder og er basert på en objektiv undersøkelse av pasienten (den karakteristiske plasseringen av lemmer, muskelplasi og leddeformitet avsløres).
Sykdommen diagnostiseres vanligvis i prenatalperioden under en rutinemessig ultralydundersøkelse.
Behandling
Konservativ terapi bør startes fra de første dagene av livet (på grunn av bindevevets høye elastisitet hos barn i nyfødtperioden, og som et resultat en gunstig prognose) og inkluderer:
- massasje;
- fysioterapi øvelser;
- de enkleste fysioterapeutiske tiltakene (saltvarmeputer, parafin- eller ozokerittapplikasjoner);
- elektroforese med vaskulære medikamenter, medisiner som forbedrer ledningen av nerveimpulser, absorberbare medisiner;
- farmakoterapi med antioksidantmedikamenter, midler som forbedrer kolinerge og GABAergiske prosesser;
- nevrostimulering.
Fra de første dagene av livet gjennomgår et trinn iscenesatt gips for å eliminere deformasjoner i rørformede bein og ledd. For å korrigere konstruksjoner av mindre skjøter, lages spesielle gipsskinner.
Skinner for å feste lemmer i riktig posisjon
Korrigerende øvelser og styling utføres 4 til 6 ganger om dagen (30-minutters økter), hvoretter det settes skinner på de berørte leddene for å holde lemmen i riktig posisjon for å forhindre tilbakefall av ledddeformitet.
En betydelig økning i bevegelsesområdet i leddene betraktes som et gunstig prognostisk tegn; i fravær av dynamikk innen 1 måned, reduseres sjansene for å lykkes med konservativ behandling betydelig.
Ikke-kirurgisk korreksjon av manifestasjoner av artrogryposis er mest effektiv de første seks månedene av et barns liv, med ineffektivitet i alderen 1,5-2 år, kirurgisk behandling er indikert.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
De viktigste komplikasjonene er irreversibel deformasjon og fullstendig immobilisering av de berørte leddene.
Prognose
Utbredt artrogryposis er prognostisk ugunstig, noe som fører til pasientens funksjonshemning. Gjennom hele livet er det nødvendig med periodisk behandling, rehabiliteringstiltak i spesialiserte institusjoner.
Lokalisert artrogryposis er fullstendig (eller i større grad) herdbar (avhengig av prosessens alvorlighetsgrad), forutsatt at behandlingen startes i tide. Siden kontrakturer og misdannelser er utsatt for tilbakefall, er barn med denne diagnosen utsatt for dispensær observasjon til slutten av beinvekst.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
