Anencefali - Symptomer, Behandling, Bilder, årsaker

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Anencephaly

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker og risikofaktorer
2. Sykdomsformer
3. Symptomer
4. Diagnostikk
5. Behandling
6. Prognose
7. Forebygging

Anencephaly er en grov misdannelse av fosteret, som består i fullstendig eller delvis fravær av hjernehalvkule, bløtvev og bein i kranialhvelvet.

Anencefali forekommer hos omtrent ett foster hos 10.000 nyfødte, oftere hos jenter. Det er vanligvis kombinert med andre misdannelser:

• splitting av ryggbuene;
• ikke-lukking av overleppen (spalt leppe);
• ikke-lukking av den harde ganen (ulvemunn);
• ryggbrokk;
• fravær av hypofysen;
• hypoplasi eller aplasi i binyrene.

Merk følgende! Foto av sjokkerende innhold.

Klikk på lenken for å se.

Årsaker og risikofaktorer

Ved 3-4 ukers svangerskap danner embryoet aktivt nevralrøret. Brudd på denne prosessen fører til ikke-lukking av den fremre nevroporen, som ikke tillater utvikling av frontale forlengelser av nevralrøret, det vil si hjerneblærer, hvorfra deler av hjernen skal dannes i fremtiden. Hjernevevet utvikler seg ikke ordentlig; i stedet for det, i stedet for hjernehalvkulene, dannes fibrøst vev med mange blodkar som trenger inn i det. I tykkelsen av det fibrøse vevet er enkeltnerveceller og neuroglia lokalisert, så vel som cystiske formasjoner, hvis hulrom er foret med medullært epitel.

Følgende faktorer kan føre til forstyrrelser i prosessene for bokmerking og utvikling av hjernen:

• ugunstig økologisk situasjon;
• eksponering for ioniserende stråling;
• rus av en gravid kvinne med tungmetallsalter;
• alvorlig rus- eller rusforgiftning;
• virussykdommer i første trimester av svangerskapet;
• arvelig faktor (tilfeller av anencefali i familien);
• komplisert graviditet.

Ugunstige faktorer som påvirker utviklingen av anencefali og andre fostermisdannelser

Sykdomsformer

Det er flere former for anencefali:

1. Meroacrania er en kranialfeil som ikke påvirker foramen magnum.
2. Holoacrania er en defekt i occipital bein og foramen magnum.
3. Holoacrania med rachischis er en defekt i occipital bein i kombinasjon med splitting av nevralrøret.

Følgende typer anencefali er preget av anatomisk beliggenhet:

• frontal-occipital-vertebral - 71,4%;
• occipito-vertebral - 23,8%;
• parietotemporal-vertebral - 4,8%.

Symptomer

Barn født med denne defekten mangler visse deler av hjernen, hodebenet og myke vev i hodet. Kroppen dannes vanligvis uten avvik.

Under graviditet lever et foster med anencefali av mors kropp og utvikler seg utad normalt. Hvis babyen blir født i live, kan taktile reaksjoner, respons på lyd, puste være til stede. Imidlertid, på grunn av en alvorlig utviklingspatologi, kan hjernen ikke utføre sine funksjoner. Som et resultat av dette har den nyfødte pusteforstyrrelser, hjerteaktivitet, som fører til døden.

Diagnostikk

Med en nøyaktighet på 96% kan anencefali diagnostiseres ved ultralydundersøkelse i en svangerskapsalder på 11-12 uker. De viktigste ekkoene av denne feilen er:

• tilstedeværelsen av vaskulær misdannelse i den primære hjernen;
• mangel på hjernevev;
• mangel på bein i hjernens del av hodeskallen.

Et indirekte tegn på en defekt i dannelsen av et nevralrør er en økning i alfa-fetoprotein i blodet til en gravid kvinne. Denne analysen er utført i en periode på 13-14 uker.

Det er mulig å diagnostisere anencefali pålitelig med en ultralydsskanning ved 11-12 ukers graviditet

I noen tilfeller anbefales fostervannsprøve. For å gjøre dette utføres en punktering av fostersekken gjennom den fremre bukveggen under ultralydkontroll, og en liten mengde væske blir tatt fra den for laboratorieforskning. Forhøyede nivåer av acetylkolinerase og alfa-fenoproteiner indikerer en nevralrørsdefekt.

For å avklare diagnosen utføres en embryonal magnetisk resonansavbildning. Denne metoden lar deg gjenskape et tredimensjonalt bilde av et embryo som utvikler seg, inkludert hjernen. Foster-MR er mer informativ enn ultralyd.

Behandling

Det er ingen kur mot anencefali. Etter å ha diagnostisert den angitte mangelen, anbefales den gravide å avslutte graviditeten av medisinske årsaker i alle svangerskapsalder.

Prognose

Prognosen for anencefali er ugunstig: dødeligheten er 100%. Halvparten av fostrene dør under intrauterin utvikling. Babyer født i live dør i de første timene av livet, noen lever opptil 7-10 dager. I litteraturen er det en beskrivelse av bare ett tilfelle da en jente med anencephaly bodde i 30 måneder.

Forebygging

De eksakte årsakene til anencefali er ikke fastslått, og det er derfor ikke utviklet spesifikke forebyggende tiltak.

Det er kjent at mangel på folsyre (vitamin B9) i kroppen til en gravid kvinne kan føre til nevralrørsdefekter. Derfor anbefaler gynekologer kvinner å begynne å ta folsyre i planleggingsfasen av svangerskapet og deretter fortsette til fødselen.

Gravide kvinner, spesielt i første trimester, bør unngå eksponering for teratogene faktorer.

Hvis et ektepar (eller nære slektninger) har hatt fødsel til barn med grove misdannelser, anbefales genetisk rådgivning til ektefellene før de planlegger en graviditet.

Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren

Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.

Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!