Huntingtons sykdom
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Funksjoner av sykdomsforløpet hos barn
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
Huntingtons sykdom er en alvorlig, progressiv nevrodegenerativ hjernesykdom preget av progressiv demens og koreisk hyperkinesis. Det forekommer med en frekvens på 10 tilfeller per 100.000 innbyggere, både menn og kvinner. De første symptomene kan dukke opp i alle aldre, men vanligvis oppstår sykdommen om 30-50 år.
Synonymer: Huntingtons chorea, chorea demens, arvelig chorea, progressiv kronisk chorea, degenerativ chorea.
Områder i hjernen som er mest berørt av Huntingtons sykdom
Årsaker og risikofaktorer
Huntingtons sykdom er en autosomal dominant genetisk lidelse. Sannsynligheten for å få et sykt barn i et ektepar hvor en av foreldrene lider av denne patologien er 50%.
Det muterte HD-genet er lokalisert på kromosom 4p16.3. Han er ansvarlig for syntesen av et spesielt protein - huntingtin. Det nevnte proteinet er giftig for noen typer celler, spesielt for nervecellene i hjernens striatum, hvis hovedfunksjoner er:
- nedsatt muskeltonus;
- regulering av arbeidet med indre organer;
- deltakelse i dannelsen av kondisjonerte reflekser;
- deltakelse i implementeringen av noen atferdsreaksjoner.
Huntingtons sykdom arves genetisk
Sykdomsformer
Det er to former for Huntingtons sykdom, avhengig av alderen sykdommen oppstår:
- Typisk. Det observeres i 90% av alle tilfeller. Utvikler i alderen 35-40 år. De første symptomene er vanligvis overdreven bevegelse som oppstår på bakgrunn av nedsatt muskeltonus.
- Juvenile (Westphal variant). Forekommer opptil 20 år. Det er preget av økt muskeltonus og mindre alvorlighetsgrad av ufrivillige bevegelser.
Symptomer
Hos voksne starter Huntingtons sykdom vanligvis med utvikling av koreisk syndrom. De første symptomene på sykdommen er oppstyr og rastløshet. I fremtiden øker motorforstyrrelsene. De mest karakteristiske tegnene på koreisk syndrom i Huntingtons sykdom:
- kramper irregulære bevegelser i kofferten og (eller) lemmer;
- artikulasjonsforstyrrelser;
- hulkende;
- rykninger i kinnene;
- vekslende heving og / eller rynke pannen av øyenbrynene;
- stikker ut tungen;
- "Dansende" gangart.
Progresjonen av Huntingtons sykdom fører til funksjonshemming
Hos pasienter, allerede i de tidligste stadiene av utviklingen av Huntingtons sykdom, er det et brudd på utøvende funksjoner, tenkning og konsentrasjon av oppmerksomhet reduseres. Psykiske lidelser utvikler seg:
- periodisk disinhibisjon;
- irritabilitet;
- fremmedgjøring;
- apati;
- depresjon;
- obsessive tilstander;
- rave.
Funksjoner av sykdomsforløpet hos barn
Juvenil Huntingtons sykdom er relativt sjelden. Sykdommen hos barn og ungdom begynner vanligvis med en avmatning i aktive og vennlige bevegelser (bradykinesi), samt en betydelig økning i muskeltonus (stivhet). I motsetning til voksne har barn med Huntingtons sykdom ofte anfall.
Barn med Huntingtons sykdom har ofte anfall
Etter hvert som patologien utvikler seg, svekkes talefunksjonen. Allerede i de tidlige stadiene er det problemer med uttalen av visse lyder. Samtidig vedvarer den syntaktiske og semantiske strukturen i talen lenge.
Diagnostikk
Pasienter med mistanke om Huntingtons sykdom rådes til å gjennomgå magnetisk resonansavbildning eller computertomografi av hjernen. På tomogrammer bestemmes tegn på atrofi av kaudatkjernene, hvor alvorlighetsgraden øker når sykdommen utvikler seg.
Hjernen MR er gjort for å diagnostisere Huntingtons sykdom
Diagnosen blir verifisert i henhold til resultatene av molekylærgenetisk forskning. Ved hjelp av polymerasekjedereaksjonen (PCR) bestemmes antall svinger av cytosin - adenin - guanintriplett i HD-genet. Diagnosen anses å være bekreftet hvis antall repetisjoner hos ungdommer er 50 eller mer, og hos voksne overstiger 36.
Behandling
Spesifikk terapi for Huntingtons sykdom er ikke utviklet. Behandlingen er rettet mot å bekjempe hyperkinesis. For dette blir pasienter forskrevet medisiner av fenotiazinserien, som er dopaminantagonister, og beroligende midler.
Kirurgisk behandling av Huntingtons sykdom (stereotaksisk kirurgi) er ineffektiv.
Hovedretningen i behandlingen av Huntingtons sykdom er kampen mot hyperkinesis ved hjelp av medisiner
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Huntingtons sykdom kan kompliseres av:
- lungebetennelse;
- kronisk hjertesvikt.
Prognose
Prognosen er dårlig. Døden oppstår innen 10-15 år fra de første symptomene på sykdommen. Gjennomsnittlig levealder for pasienter med denne diagnosen er 45–55 år.
Forebygging
Det er ingen metoder for å identifisere bærere av et mutert gen før de utvikler kliniske tegn på Huntingtons sykdom, og det oppstår derfor visse vanskeligheter ved medisinsk og genetisk rådgivning. Hvis det er et barn i familien som lider av denne sykdommen, eller det har utviklet seg hos en av foreldrene, anbefales det å forlate den ytterligere muligheten for å få barn.
Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren
Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.
Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
