Gunthers sykdom
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
Gunthers sykdom (medfødt erytropoietisk porfyri) er en sjelden arvelig sykdom der pigmentmetabolismen svekkes og et nitrogenholdig pigment (porfyrin) akkumuleres i vevet. Med denne sykdommen i de senere stadiene, blir utseendet til pasientene vansiret.
Gunthers sykdom forekommer hos 1 person av 1 000 000 nyfødte. Forekomsten er litt høyere blant landets befolkning i Transylvania. Forskere forklarer dette ved at nært beslektede ekteskap fremdeles er vanlig i den nevnte regionen.
Merk følgende! Foto av sjokkerende innhold.
Klikk på lenken for å se.
Årsaker og risikofaktorer
Gunthers sykdom er en genetisk lidelse arvet på en autosomal recessiv måte, det vil si at for at den skal oppstå, må barnet motta et endret gen fra både mor og far. Samtidig er foreldrene til det syke barnet sunne, men de er bærere av det muterte genet.
Mutasjonen som forårsaker utvikling av medfødt erytropoietisk porfyri, er lokalisert på 10q26.1-q26.2 locus i den lange armen av kromosom 10. Det fører til en mangel på enzymet uroporfyrinogen III-syntase, som et resultat av at hemmetabolismen forstyrres, og lysfølsomheten i huden økes også betydelig.
Oftere blir barn med Gunthers sykdom født i land der det praktiseres nærtstående ekteskap
Hovedfaktoren som øker risikoen for å få et barn med Gunthers sykdom, er nærtstående ekteskap.
Symptomer
Gunthers sykdom manifesterer seg i de fleste tilfeller hos syke barn allerede i det første leveåret. Hennes symptomer:
- rødblodig urin;
- økt hårvekst (hypertrichosis);
- lysfølsomhet med høyt vev;
- flekker tenner røde (erytrodonti);
- hemolytisk anemi;
- utvidelse av milten, og i noen tilfeller leveren.
Du kan mistenke Gunthers sykdom hos et barn med den rødblodige fargen på urinen
I de senere stadiene av sykdommen er utseendet til pasienter vansiret til ugjenkjennelse. Ansiktene deres er dekket av sår. Huden i paroralt område tørker opp og stivner, noe som fører til deformasjon av leppene og eksponering av de rødbrune fortennene.
Den høye lysfølsomheten til huden for ultrafiolett stråling, som kan forårsake alvorlige forbrenninger, får pasienter til å prøve å bo i et rom med mørke vinduer om dagen og være aktive om natten.
Høy lysfølsomhet i huden fører til frykt for lys og natteliv
Å spise krydret mat, inkludert hvitløk, forårsaker smertefulle opplevelser i de endrede hudområdene.
Alle disse tegnene dannet grunnlaget for mange legender om vampyrer - forferdelige skapninger som går ut om natten for å drikke blod og er redd for hvitløk.
Diagnostikk
Diagnose av Gunthers sykdom er basert på det karakteristiske kliniske bildet og familiehistorie. For å bekrefte diagnosen blir det utført en rekke laboratorietester for å bestemme innholdet av porfyriner og erytrocytter i blodet.
Behandling
Gunthers sykdom er uhelbredelig, terapi er rettet mot å lindre symptomene:
- Beskyttelse av huden mot sollys. For å gjøre dette, må pasientene kontinuerlig ha spesielle solbeskyttende klær i løpet av dagen, og også smøre utsatte områder av kroppen med solkrem, som inkluderer reflekterende midler (titandioksid, sinkoksid).
- Tar kolestyramin, aktivert karbon, beta-karoten. Disse stoffene gjør det mulig å avbryte reabsorpsjonen av porfyriner, men for dette må de tas i høye doser, noe som fører til utvikling av bivirkninger (avbrudd i terapi og korreksjon vil være nødvendig).
- Blodoverføring. Transfusjon av erytrocyttmasse og fullblod forbedrer pasientenes tilstand i noen tid. Begrensningen er at et vanlig blodtransfusjonsregime medfører risiko for å utvikle farlige komplikasjoner.
- Splenektomi. Fjerning av milten kan redusere alvorlighetsgraden av hemolytisk anemi. Effekten av denne operasjonen varer imidlertid ikke lenge, og etter en stund fortsetter nedbrytningen av røde blodlegemer.
- Tar askorbinsyre (vitamin C) og alfa-tokoferol (vitamin E). Disse vitaminene har kraftige antioksidanteffekter. Formålet deres gjør at du kan redusere skaden i vevet i pasientens kropp av frie radikaler.
Høye doser aktivt kull kan forstyrre reabsorpsjonen av porfiner i Gunthers sykdom
Den vitenskapelige litteraturen beskriver flere tilfeller av vellykket bruk av transplantasjon (transplantasjon) av rød beinmarg og stamceller. Imidlertid er de langsiktige resultatene av denne metoden i forhold til Gunthers sykdom ukjent.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Hos pasienter med Gunthers sykdom blir øyets strukturer ofte skadet, noe som deretter fører til en betydelig forverring av synsfunksjonen opp til fullstendig tap, det vil si blindhet.
Prognose
Prognosen for Gunthers sykdom er dårlig. De fleste pasienter dør før ungdomsårene.
Forebygging
Det er ingen spesifikk forebygging av utbruddet av Gunthers sykdom. Nære ekteskap bør unngås. Ved fødselen av et sykt barn, så vel som i nærvær av tilfeller av denne sykdommen blant nære slektninger, skal ekteparet sendes til medisinsk og genetisk rådgivning.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren
Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.
Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
