Huntingtons sykdom
Chorea, eller Huntingtons sykdom, er sjelden i praksis. I den europeiske befolkningen er forekomsten av denne sykdommen fra 3 til 7 personer per 100 000, og hos representanter for andre raser - 1 per 100 000.
Denne arvelige hjernepatologien manifesterer seg opprinnelig i uregelmessige ufrivillige bevegelser og ansiktsuttrykk, økende angst, ødeleggelse av individets mentale helse og ender med demens, det vil si demens.
Diagnose av Huntingtons sykdom
Hvis det er mistanke om Huntingtons sykdom, analyseres et klinisk bilde og pasientens familiehistorie samles. I det overveldende flertallet av tilfellene kan hjerneskanning entydig bekrefte eller nekte en foreløpig diagnose. Hvis det imidlertid er visse tvil, er det tilrådelig med genetisk testing. Denne typen forskning er ekstremt effektiv hos voksne pasienter, mens i barndommen brukes hovedsakelig andre diagnostiske metoder.
Huntingtons sykdom symptomer
Det bemerkes at symptomene på Huntingtons sykdom oftest dukker opp for første gang i en alder av ca 30 år, selv om det er registrert tilfeller av både tidligere og mye senere utbrudd. På den innledende fasen inkluderer de både impulsive og ukontrollerte bevegelser, og tvert imot en reduksjon i motorisk aktivitet og bevegelsesvansker. Så er det problemer med tale, koordinering av bevegelser er svekket.
Med den videre utviklingen av sykdommen reduseres alle muskelfunksjoner gradvis. Å tygge og svelge på egen hånd krever mye innsats. Et annet karakteristisk symptom på Huntingtons sykdom i midtfasen er ukontrollert grimaser, og det er lagt til en søvnforstyrrelse som utvikler seg som et resultat av hyppige og kaotiske bevegelser i øyebollene.
Alle disse funksjonene påvirker en persons mentale evner, selv om graden av slik innflytelse i hvert tilfelle er rent individuell. Først og fremst lider abstrakt tenkning, en persons evne til å evaluere sine handlinger, tilstrekkelig oppføre seg i samfunnet og planlegge sine egne aktiviteter. Så er det problemer med arbeidsminne, emosjonell gjerrighet og egosentrisme, besettelser og depresjon, panikk og til og med aggressive manifestasjoner.
Pasienter med Huntingtons sykdom slutter gradvis å gjenkjenne kjære, deres dårlige vaner (alkoholisme, kjærlighet til spill) og seksuelle behov blir hypertrofierte.
Den siste fasen av Huntingtons sykdom er preget av det faktum at pasienten mister evnen til å bevege seg uavhengig. Død oppstår fra hjerte- og karsykdommer, lungebetennelse, etc.
Årsaker til forekomst
I 1993 ble det pålitelig fastslått at Huntingtons sykdom utvikler seg som et resultat av medfødt genetisk patologi. Huntingtin-proteinet (funksjonen som hittil ikke er helt etablert) er normalt tilstede i kroppen til en sunn person i en viss mengde. Hos mennesker med Huntingtons sykdom er mengden av dette proteinet høyere enn normalt.
Moderne forskning viser at sannsynligheten for å utvikle Huntingtons sykdom hos barn født til syke foreldre er 50%.
Behandling for Huntingtons sykdom
Moderne medisin er ennå ikke i stand til å tilby en spesifikk behandling for Huntingtons sykdom, selv om kliniske tester av forskjellige metoder utføres regelmessig. Terapi i denne kategorien av pasienter er redusert til bruk av symptomatiske midler.
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
