Cat Cry Syndrom - årsaker, Tegn, Behandling

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Skrikende syndrom

Cat cry-syndrom er en ganske sjelden genetisk sykdom som utløses av brudd på strukturen til den korte armen til det 5. kromosomet. Hovedtegnet på denne patologien er den karakteristiske gråtingen til barn som er berørt av den, og minner om kattenes mjau. Dette skyldes medfødt underutvikling av strupehodet, myk brusk og innsnevring av epiglottis. Denne sykdommen er også kjent som Lejeune syndrom - med navnet den franske genetikeren, som i 1969 først beskrev denne sykdommen.

Årsaker til skrikesyndromet

Det antas at ulike faktorer som har en sterk effekt på foreldrenes kjønnsceller, kan provosere en mutasjon som fører til utbruddet av katteskriksyndromet. Du bør også ta hensyn til den negative innvirkningen på det allerede befruktede egget i perioden med spaltning eller dannelse av zygoten. Dermed kan hovedårsakene til katteskriksyndromet identifiseres:

• Arvelighet;
• Røyking;
• Narkotika;
• Alkohol;
• Kjemikalier og medisiner.

Den viktigste årsaken til gråtesyndrom, ifølge medisinske observasjoner, er en arvelig faktor. Derfor er det veldig viktig å vite at hvis et av familiemedlemmene har en kromosomal sykdom, er genetisk testing nødvendig på graviditetsplanleggingsstadiet. I tillegg, hvis ett barn i en familie ble født med gråtesyndrom, er sannsynligheten for at det andre også vil bli påvirket av denne patologien veldig høy.

Det er kjent at røyking og alkohol har en negativ effekt på alle celler i kroppen. Imidlertid er kjønnscellene og fosteret mest følsomme for deres effekter under graviditet. Når det gjelder narkotika, forstyrrer de først og fremst det genetiske apparatet til celler.

I løpet av graviditetens første trimester kan bruk av sterke kjemikalier eller medisiner også forårsake katteskriksyndrom.

Tegn på gråtesyndrom

Som allerede nevnt, er det viktigste symptomet på katteskriksyndromet den karakteristiske gråtingen til barnet. Imidlertid mister nesten en tredjedel av barna som lider av denne patologien denne funksjonen i løpet av det andre leveåret. Hos andre pasienter blir dette symptomet kronisk. Vurder de medfølgende symptomene på syndromet:

• Lav fødselsvekt;
• Rikelig salivasjon;
• Nedsatt suge- og svelgefunksjoner på grunn av deformasjon av svelget;
• Redusert muskeltonus i hele kroppen;
• Hyppig forstoppelse;
• Hjertefeil;
• Mental retardasjon;
• Brudd på fysisk utvikling;
• Forsinket utvikling av taleferdigheter;
• Monotone bevegelser;
• Aggresjon og raserianfall
• Hyperaktivitet.

I tillegg til de ovennevnte symptomene, kan du også navngi de ytre tegnene som er karakteristiske for katteskriksyndromet. Først og fremst er det et rundt ansikt med store øyne. Som regel senkes øynene på øynene litt. Pasienter har nesten alltid en flat nesebro og en bred nese, ørene er ganske lave, nakken er kort. I tillegg observeres mikrocefali hos barn som er utsatt for denne anomalien, det vil si den lille størrelsen på hodeskallen og hjernen, som manifesteres av de fremspringende frontale tuberklene. Gjennom årene blir dette tegnet enda mer uttalt.

Ofte har barn med gråtesyndrom også patologier som:

• Medfødte øyesykdommer (for eksempel strabismus, grå stær, optisk atrofi, etc.);
• Sykdommer i det kardiovaskulære systemet;
• Sykdommer i fordøyelsessystemet (for eksempel tarmobstruksjon, etc.);
• Urinveis sykdommer (som hydronefrose, nyre hestesko form og andre);
• Muskel- og skjelettsystemets patologi (for eksempel navlebrokk, klinodaktyly, medfødt forvridning av hofte, klumpfot, flate føtter, økt leddfleksibilitet, etc.);
• Spalte leppe og gane.

Slike avvik er ikke obligatoriske tilleggssymptomer på katteskriks syndrom, derfor utvikler ikke alle pasienter seg. Alvorlighetsgraden av disse sykdommene hos forskjellige pasienter er også forskjellig.

Som regel har de seksuelle og reproduktive funksjonene hos de som er utsatt for sykdommen ikke alvorlige svekkelser. Også pubertet og menstruasjon hos syke jenter forekommer i tide. I sjeldne tilfeller oppstår en tohornet livmor. Gutter har små testikler, men sædceller er vanligvis svakt svekket.

Behandling av kattens gråtesyndrom

Som nevnt ovenfor er genetisk testing under graviditet det beste alternativet hvis et familiemedlem har en kromosomal lidelse. Hvis det ikke ble utført, kan syndromet til en kattes gråt oppdages allerede under graviditet med en ultralydundersøkelse. For at diagnosen skal bli bekreftet, må det også utføres invasiv prenatal diagnose.

Nyfødte med denne patologien må undersøkes av kardiolog, urolog, øyelege, ortoped og andre spesialister. Behandling av katteskriks syndrom er primært rettet mot å eliminere symptomene og patologiene som følger med sykdommen, samt opprettholde de vitale funksjonene til en person som lider av denne sykdommen. Dette skyldes det faktum at denne anomali i dag er uhelbredelig.

Ifølge statistikken overlever bare 10% av barna med dette syndromet til de er ti år. Ofte dør pasienter de første årene av livet, men årsaken er som regel ikke den genetiske sykdommen i seg selv, men samtidig patologier, spesielt hjertesykdom. Derfor involverer behandlingen av kattens gråtesyndrom ofte kirurgi for å korrigere en slik medfødt anomali.

I tillegg, for å korrigere psykomotorisk aktivitet i dette tilfellet, foreskriver legen ofte et kurs med medikamentell behandling og psykoterapi, samt klasser med logoped og defektolog. Fysioterapi og regelmessige massasjeprosedyrer kan også forbedre pasientens tilstand betydelig.

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!