Prenatal Diagnostikk - Indikasjoner, Prosedyrer

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Prenatal diagnose

Prenatal diagnose er et kompleks av prenatal undersøkelse. Hovedmålet, i dette tilfellet, er å identifisere forskjellige patologier på stadium av intrauterin utvikling av et barn.

Hva brukes prenatal diagnose til?

Takket være prenatal diagnose av arvelige sykdommer, kan følgende lidelser bli funnet i fosteret:

• Down syndrom;
• Edwards syndrom;
• Forstyrrelser i hjerteutviklingen etc.

Det er den prenatale diagnosen arvelige sykdommer som spiller en avgjørende rolle i skjebnen til det ufødte barnet. Basert på dataene som er innhentet, bestemmer foreldrene sammen med legen om graviditeten skal avsluttes eller ikke. Med en gunstig prognose for leger kan rehabilitering av det ufødte barnet utføres.

Prenatal diagnostikk er også bestemmelse av farskap basert på dataene fra genetisk undersøkelse utført i de tidlige stadiene av svangerskapet, og bestemmelse av barnets kjønn.

Grunnleggende metoder for prenatal diagnose

I moderne forhold brukes ulike teknologier i prenatal diagnostikk. De har forskjellige grader av pålitelighet og evner.

Det er to hovedgrupper av fosterdiagnostikk:

1. Ikke-invasiv;

2. Invasive.

Ikke-invasive metoder, eller de kalles også minimalt invasive, involverer ikke kirurgisk inngrep og skade på mor og foster. Slike prosedyrer er ikke farlige, og de kan anbefales til alle gravide kvinner, uten unntak.

Invasiv fosterdiagnostikk innebærer kirurgisk inngrep (invasjon) i en kvinnes kropp (livmorhulen).

Invasiv fosterdiagnose er usikker for mor og foster, og den foreskrives bare av leger i ekstreme tilfeller når det er alvorlige bekymringer for det ufødte barns helse.

Planlagt ultralyd av en gravid kvinne må besøkes, dette vil utelukke eller omvendt bekrefte behovet for invasiv prenatal diagnose.

Prosedyrer knyttet til ikke-invasiv fosterdiagnose

Ikke-invasive diagnostiske metoder før fødsel inkluderer følgende:

• Ultralyd prenatal screening (overvåker dynamikken i fosterutviklingen);
• Prenatal screening av mors serumfaktorer.

Prenatal screening er ikke noe mer enn en rutinemessig ultralydskanning som er vist for alle gravide kvinner. De obligatoriske periodene med ultralydundersøkelse er følgende perioder med graviditet:

1.111 - 13 uker;

2. 22 - 25 uker.

Prenatal screening sørger for diagnostisering av tilstanden til fosteret og mors kropp. Sensoren (transduseren) er installert på overflaten av kvinnens underliv, den avgir lydbølger. Disse bølgene fanges opp av sensoren og overfører dem til skjermbildet. Tidlig i svangerskapet kan en annen type prenatal ultralydscreening brukes. Dette er en transvaginal metode der en svinger blir satt inn i skjeden til en gravid kvinne.

Prenatal screening gjør det mulig å bestemme en rekke abnormiteter i fostrets utvikling på forskjellige stadier av svangerskapet:

1. Medfødte defekter i hjertet, nyrene, leveren, tarmene, lemmer osv.

2. Tegn på Downs syndrom - opptil 12 ukers svangerskap.

I tillegg bestemmer prenatal ultralydscreening utviklingen av graviditeten i seg selv:

• Livmor eller ektopisk;
• Antall fostre i livmoren;
• Fosteralder (gestasjonsalder);
• Fosterposisjon (seteleie eller cephalisk presentasjon);
• Forsinkelse i fosterutvikling;
• Hjertebank (hans karakter);
• Barns kjønn;
• Morkakenes tilstand og plassering;
• Vurdering av fostervann;
• Tilstanden av blodstrøm i morkaken;
• Livmor tone.

Dermed hjelper prenatal screening til å finne ut om graviditeten går bra. For eksempel, når du har bestemt tilstanden til livmorens muskler, kan du fastslå trusselen om avslutning av graviditet (spontanabort) og ta hastetiltak for å eliminere dette problemet.

Prenatal screening for maternelle serumfaktorer innebærer studier av blod tatt fra en blodåre fra en gravid kvinne. Den beste analyseperioden er perioden fra den 15. til den 20. uken av svangerskapet.

En kvinnes blodserum undersøkes for innholdet av visse stoffer i det:

• Alpha-fetoprotein (AFP);
• Ikke-konjugert estriol (NE);
• Koriongonadotropin (CG).

Denne metoden for prenatal screening er svært nøyaktig. Men i noen tilfeller kan tester gi falske positive eller falske negative svar. Deretter foreskrives ytterligere prosedyrer for prenatal diagnose av arvelige sykdommer. Dette kan være prenatal screening (ultralyd) eller en rekke invasive prenatale diagnoser.

Prosedyrer knyttet til invasiv fosterdiagnose

For prenatal diagnose av arvelige sykdommer og andre lidelser i fostrets utvikling, i tilfelle en beslutning om å bruke invasive metoder for prenatal diagnose, brukes følgende prosedyrer:

• Cordocentesis (tar en prøve og undersøker navlestrengsblodet);
• Korionbiopsi (studie av sammensetningen av celler som er grunnlaget for dannelsen av morkaken);
• Fostervannsprøve (ta og undersøke mors fostervann);
• Placentocentesis (identifisering av de negative konsekvensene av en infeksjon overført under graviditet).

Fordelene med invasiv prenatal diagnostikk er 100% garanti for resultatet og dets hastighet. I tillegg kan invasiv fosterdiagnostikk brukes veldig tidlig i svangerskapet.

Således, hvis det er mistanke om avvik i utviklingen av graviditet og barnets helse, på grunn av metoden for prenatal diagnose av arvelige sykdommer, kan det trekkes nøyaktige konklusjoner. Derfor får leger og foreldre en reell mulighet til å ta en spesifikk beslutning i videre handlinger:

1. Forlat barnet;

2. Ta en abort.

Når foreldrene, til tross for patologien, bestemmer seg for å forlate svangerskapet, takket være den tidlige prenatale diagnosen arvelige sykdommer, har legene tid til maksimal korrigering av graviditet og behandling av fosteret i livmoren.

Hvis vi snakker om avslutning av svangerskapet, tolereres denne prosedyren lettere og fysisk lettere på et tidlig stadium, hvor utviklingsavvik ble oppdaget.

Fant du feil i teksten? Velg det og trykk Ctrl + Enter.