Von von Willebrands sykdom
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Funksjoner av sykdomsforløpet under graviditet
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
Von Willebrands sykdom er en patologi i blodkoagulasjonssystemet forårsaket av nedsatt syntese eller kvalitative endringer i koagulasjonsfaktoren med samme navn.
Spontan langvarig neseblod kan indikere von Willebrands sykdom
Von Willebrand-faktor (vWF) er tilstede i blodet i kombinasjon med koagulasjonsfaktor VIII, og utfører følgende funksjoner:
- sikre tilstrekkelig vedheft av blodplater til vaskulærveggen i tilfelle blødning;
- stabilisering på grunn av kompleksering og transport til dannelsesstedet for en blodplatekoagel i tilfelle brudd på integriteten til fartøyet VIII koagulasjonsfaktor.
Sykdommen ble først beskrevet av Eric von Willebrand i 1926 (etablert i innfødte på Alandøyene). Når han undersøkte en 5 år gammel pasient, gjorde han oppmerksom på at av 12 barn i familien, 4 døde i en tidlig alder av forskjellige blødninger, begge foreldrene led også av episoder med spontan blødning. Ved nærmere etterforskning ble det avslørt at 23 pårørende til 66 medlemmer av denne familien også var utsatt for økt blødning. Willebrand definerte den åpne sykdommen som en ny type koagulopati - "pseudohemophilia".
Den nevnte patologien er den vanligste hemorragiske diatesen: den finnes hos omtrent 1% av befolkningen.
Omtrent 2/3 av pasientene lider av en mild sykdom, de fleste av dem har ingen symptomer. Omtrent 30% lider av alvorlige til moderate former. Von Willebrands sykdom er mer vanlig i barndommen og hos kvinner i fertil alder.
Årsaker og risikofaktorer
Sykdommen arves i et autosomalt recessivt eller autosomalt dominerende mønster. Sannsynligheten for overføring av sykdommen fra mor til barn er 50%, men bare i 1/3 av tilfellene er det klinisk signifikante manifestasjoner av sykdommen.
Hovedårsaken til patologien er et brudd på genet som koder for von Willebrand-faktoren, som ligger på den korte armen av det 12. kromosomet.
Med von Willebrands sykdom forstyrres mekanismene for dannelse av blodpropp
Som et resultat av mutasjon skjer det en rekke endringer:
- fravær av store multimerer av von Willebrand-faktor;
- en økning i affinitet (bindingsstyrke, affinitet) av en faktor for blodplatereseptoren GB-Ib i kombinasjon med fraværet av store multimerer;
- en reduksjon i affiniteten til von Willebrand-faktor for blodplatereseptoren GP-Ib uten å forstyrre den multimere strukturen;
- reduksjon i affiniteten til von Willebrand-faktor for faktor VIII, etc.
Basert på varianter av funksjonsfeil, skiller man ut de tilsvarende typene sykdommer.
Sykdomsformer
I følge anbefalingene fra Scientific and Standardization Committee (SSC) fra International Society for Thrombosis and Hemostasis, er von Willebrands sykdom klassifisert som følger:
- Type I - en reduksjon i syntesen av von Willebrand-faktoren og antigenet assosiert med den. I type I blodplasma er alle multimerer av faktoren til stede. Forekommer i 55–75% av tilfellene;
- Type II - en kraftig reduksjon i dannelsen og innholdet i blodet til de mest aktive store multimerer av von Willebrand-faktoren, overvekt av små multimerer med lav hemostatisk aktivitet;
- Type III - nesten fullstendig fravær av von Willebrand-faktor, er ekstremt sjelden (i 1-3% av tilfellene).
Avhengig av egenskapene til fenotypen, er type II av sykdommen delt inn i flere undertyper:
- IIA - kvalitative faktordefekter med en reduksjon i vWF-avhengig blodplateadhesjon og en isolert mangel på multimerer med høy molekylvekt;
- IIB - kvalitative defekter av von Willebrand-faktor med økt affinitet for GP-Ib-reseptoren til blodplater;
- IIN - nedsatt evne til von Willebrand-faktor til å binde seg til koagulasjonsfaktor VIII;
- IIM - tilstedeværelsen av vWF-mangler i mangel av mangel på multimerer.
Flere faktorer påvirker nivået av von Willebrand-faktor i blodet:
- alder (nivået øker når de blir eldre);
- gulv;
- etnisitet (nivået er høyere for afrikanere og afroamerikanere);
- blodgruppe (faktorens halveringstid hos individer med blodgruppe I er omtrent 1/4 mindre enn hos bærere av andre grupper);
- hormonnivåer (redusert hypotyreose, øker under graviditet).
Symptomer
Symptomene på sykdommen er ekstremt forskjellige: fra mindre episodisk blødning til massiv, svekkende, noe som fører til alvorlig blodtap.
Oftere er økt blødning notert i barndommen, avtagende når de blir eldre, og så er det en veksling av forverringer og remisjoner.
Subkutane hematomer som dukker opp spontant - et symptom på von Willebrands sykdom
Tegn som er karakteristiske for von Willebrands sykdom:
- blødning i mer enn 15 minutter etter mindre skader eller spontant tilbakevendende blødning 7 dager eller mer etter skade;
- alvorlig, langvarig eller spontant tilbakevendende blødning etter mindre operasjon, tannekstraksjon;
- subkutane hematomer som vises etter mindre traumatiske effekter eller spontant;
- blødende hudutslett;
- spontane neseblod som varer mer enn 10 minutter eller krever på grunn av intensiteten av medisinsk inngrep;
- blod i avføringen i fravær av gastrointestinal patologi som kan provosere utviklingen av gastrointestinal blødning;
- alvorlig anemi;
- intens, langvarig menstruasjon.
Kvinner med von Willebrands sykdom har lange, intense perioder.
Funksjoner av sykdomsforløpet under graviditet
Graviditet har en blandet innflytelse på løpet av von Willebrands sykdom. Ofte, når graviditet inntreffer under påvirkning av østrogener, stiger von Willebrand-faktornivået i blodplasma, den samme tendensen kan observeres før fødsel. Imidlertid forekommer disse endringene ikke hos alle kvinner.
Ifølge forskningsresultater er det en høy frekvens av spontan abort i de tidlige stadiene - 22-25% hos kvinner som lider av denne patologien. Omtrent 1/3 av kvinnene har blødning i første trimester av svangerskapet.
De fleste kvinner med von Willebrands sykdom type I når normale (for ikke-gravide) faktornivåer i siste trimester av svangerskapet. I type II sykdom øker nivåene av faktor VIII og von Willebrand-faktoren ofte under graviditet, men de fleste studier har vist minimal eller ingen endring i nivået av koagulasjonsfaktoraktivitet og vedvaring av den patologiske strukturen til multimerer. Hos kvinner med type III von Willebrand sykdom øker nivåene av faktor VIII og von Willebrand-faktoren ikke betydelig under graviditet.
Kvinner med von Willebrands sykdom har høy risiko for spontan tidlig abort
Kvinner med von Willebrands sykdom har økt risiko for primær (mer enn 500 ml første dag etter fødsel) og sekundær postpartumblødning (24 timer til 6 uker) på grunn av den raske nedgangen i koagulasjonsfaktoraktivitet etter fødsel.
Diagnostikk
Diagnosen er basert på indikatorene for hemostasesystemet:
- langvarig blødningstid (med type I, hos noen pasienter er indikatoren innenfor normale grenser);
- aktivert partiell tromboplastintid (APTT) (normal eller langvarig);
- signifikant endring i parametrene for ristocetin-indusert blodplateaggregering;
- endringer i nivået av von Willebrand-faktor i blodplasma og balansen mellom multimerer, avhengig av type sykdom;
- endring i nivået av von Willebrand-faktorantigen i blodet;
- normal blodproppstid (med unntak av type III sykdom).
Generelle og biokjemiske blodprøver viser ikke karakteristiske endringer, i sjeldne tilfeller er det lavt jerninnhold, opp til anemi.
For å diagnostisere von Willebrands sykdom, er det nødvendig å vite nivået og aktiviteten til von Willebrand-faktor (vWF) i pasientens blod
I tillegg til studiet av hemostase, er instrumentelle metoder for undersøkelse av pasienter (EGD, ultralyd i bukhuleorganene, MR) vist for å utelukke skjult blødning.
Behandling
Målet med behandlingen er å øke konsentrasjonen eller erstatte de manglende koagulasjonsfaktorene. Behandlingen kan være profylaktisk eller ved behov for akutt blødning.
Terapi for von Willebrands sykdom utføres på tre måter (avhengig av tilstandens alvorlighetsgrad):
- Bruk av medikamenter som øker nivået av den iboende von Willebrand-faktoren.
- Erstatningsterapi med blodpreparater som inneholder von Willebrand-faktor.
- Lokal terapi av skade på slimhinner og hud.
Von Willebrands sykdom er en indikasjon for bruk av blodprodukter som inneholder vWF
Hovedgruppene av legemidler som brukes i behandlingen:
- hormonelle midler;
- antifibrinolytiske legemidler;
- lokale hemostatika;
- plasmakonsentrater.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Den viktigste komplikasjonen av von Willebrands sykdom er utvikling av blødning (inkludert intraartikulær, intrakavitær og blødning i hjernens strukturer), noe som kan føre til fatale konsekvenser.
Prognose
Med rettidig diagnose og kompleks terapi er prognosen gunstig.
Forebygging
Siden sykdommen er genetisk, er det ikke mulig å forhindre utvikling av den, men det er en rekke tiltak som kan redusere risikoen for blødning betydelig:
- nektelse av å ta ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler;
- utelukkelse av antiblodplater (acetylsalisylsyre, klopidogrel);
- regelmessige forebyggende undersøkelser;
- forebygging av traumatiske påvirkninger.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
