Gauchers sykdom
Gauchers sykdom er en genetisk lidelse der fettstoffer (lipider) akkumuleres i celler og på noen organer. Gauchers sykdom er den vanligste av de lysosomale lagringssykdommene. Det er en form for sfingolipidose (en undergruppe av lysosomale lagringssykdommer), da den manifesterer seg i den dysfunksjonelle metabolismen til sfingolipider.
Forstyrrelsen er preget av tretthet, anemi, lave blodplater og forstørret lever og milt. Dette skyldes en arvelig mangel på enzymet glukocerebrosidase, som virker på fettsyre glukosylceramid. Når enzymet blir skadet, akkumuleres glukosylceramid, spesielt i leukocytter, ofte i makrofager (mononukleære leukocytter). Glukosylceramid kan akkumuleres i milten, leveren, nyrene, lungene, hjernen og benmargen.
Gauchers sykdom kan omfatte forstørret milt og lever, alvorlige nevrologiske komplikasjoner, hevelse i lymfeknuter og tilstøtende ledd, oppblåsthet, brun hud, anemi og lavt antall blodplater i blod og sclera.
Sykdommen er forårsaket av en recessiv mutasjon i et gen som ligger på kromosom 1 og rammer både menn og kvinner. Omtrent 1 av 100 mennesker over hele verden bærer Gauchers sykdom. Sykdommen er oppkalt etter den franske legen Philippe Gaucher, som opprinnelig beskrev den i 1882.
Typer av Gauchers sykdom
Gauchers sykdom har tre generelle kliniske undertyper: type I, type II og type III.
Type I er den vanligste formen for sykdommen, med en forekomst på 1 av 50 000 nyfødte. Symptomer på denne typen Gauchers sykdom kan manifestere seg tidlig i livet eller i voksen alder og inkluderer:
- Forstørret lever og sterkt forstørret milt;
- Svakhet i skjelettben;
- Anemi, trombocytopeni og leukopeni;
- Nyreskade;
- Utmattelse.
Type II begynner vanligvis å dukke opp i løpet av de første seks månedene av fødselen og forekommer med en forekomst på omtrent 1 av 100.000 nyfødte. Symptomer på denne typen Gauchers sykdom inkluderer:
- Forstørrelse av lever og milt;
- Omfattende og progressiv hjerneskade;
- Øyebevegelsesforstyrrelser, spastisitet, kramper og stivhet i lemmer;
- Svak evne til å suge og svelge.
Berørte barn dør vanligvis i en alder av 2 år.
Type III (den kroniske nevropatiske formen) kan begynne når som helst, i barndommen eller til og med voksenlivet, og forekommer med en forekomst på 1 av 100.000 nyfødte. De viktigste symptomene inkluderer forstørret milt eller lever, anfall, dårlig koordinering, pusteproblemer, skjelettabnormaliteter, øyebevegelsesforstyrrelser og blodsykdommer inkludert anemi.
Gauchers sykdom symptomer
Vanlige symptomer på Gauchers sykdom er:
- Smertefri hepatomegali og splenomegali - størrelsen på milten kan være fra 1500 til 3000 ml, i motsetning til den normale størrelsen på 50-200 ml. Splenomegali kan redusere appetitten ved å legge press på magen, og forstørret milt øker risikoen for miltbrudd;
- Hypersplenisme og pancytopeni - rask og for tidlig ødeleggelse av blodceller, noe som resulterer i anemi, nøytropeni, leukopeni og trombocytopeni (med økt risiko for infeksjon og blødning);
- Levercirrhose;
- Alvorlige smerter i ledd og bein, ofte i hofte- og kneledd
- Nevrologiske symptomer;
- Type II: alvorlige anfall, hypertensjon, mental retardasjon, apné;
- Type III: muskelsvingninger, kramper, demens, okulær muskelapaksi;
- Osteoporose;
- Gulbrun hudpigmentering.
Behandling for Gauchers sykdom
Behandling av Gauchers sykdom undertyper 1 og 3 kan begynne med intravenøs erstatning av det rekombinante glukocerebrosidasenzymet, som kan redusere lever- og miltstørrelse, skjelettabnormaliteter og reversere andre manifestasjoner betydelig. Denne prosedyren koster rundt $ 200 000 per pasient og må gjentas årlig gjennom hele pasientens liv. Gauchers sykdom blir også behandlet med medikamentet Velaglucerase Alfa, som har blitt godkjent som en alternativ behandling siden februar 2010.
Behandlingen av Gauchers sykdom kan også være en vellykket benmargstransplantasjon, som behandler ikke-nevrologiske manifestasjoner av sykdommen, siden monocytter med aktiv beta-glukosidase injiseres under prosedyren. Imidlertid har denne prosedyren betydelige risikoer og anbefales sjelden for Gauchers sykdom.
Kirurgi for å fjerne milten (splenektomi) er sjelden nødvendig hvis pasienten er anemisk eller når et forstørret organ påvirker pasientens helse. En blodtransfusjon kan finne sted for pasienter med symptomer på anemi. I noen tilfeller er det også nødvendig med kirurgisk leddutskiftning for å forbedre mobiliteten og livskvaliteten.
Andre behandlinger for Gauchers sykdom inkluderer antibiotika for infeksjoner, antiepileptika, bisfosfonater for beinlesjoner og levertransplantasjoner.
Gauchers sykdom behandles også med orale medisiner som virker på molekylært nivå. Miglustat er et av disse stoffene og ble godkjent for behandling av Gauchers sykdom i 2003.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
