Marfan syndrom
Marfans syndrom (eller arachnodactyly) er en arvelig lidelse preget av mangel på bindevev. Sykdommen fører til patologiske endringer i det kardiovaskulære, nervøse, muskuloskeletale systemet og andre organer.
Årsaker til Marfan syndrom
Arachnodactyly arves på en autosomal dominant måte, derfor forekommer den i nesten samme andel hos både menn og kvinner. Dette er en ganske sjelden genetisk sykdom med en forekomstfrekvens på 1: 5000.
Flere studier har vist at Marfans syndrom er forårsaket av en mutasjon i det 15. kromosomet i fibrillinproteingenet, som et resultat av at strukturen og produksjonen av kollagen forstyrres.
I følge statistikk overføres det muterte genet i 75% av tilfellene til barn fra syke foreldre, og i andre tilfeller fører genetiske mutasjoner som oppstår spontant på tidspunktet for unnfangelsen, til sykdommen.
Årsakene til slike "sammenbrudd" i gener er ikke fullstendig belyst, men med en sannsynlighet på 50% kan det hevdes at barn født med Marfans syndrom vil overføre denne sykdommen til sine avkom.
Tegn på Marfan syndrom
De mest merkbare symptomene på sykdommen er ytre endringer i en persons utseende. Så syke mennesker er høye i forhold til sine slektninger. Et annet tegn som er slående er den asteniske kroppsbygningen, der lemmene er mye lengre, og det er også arachnodactyly, eller "edderkoppfinger". Alle mennesker med denne tilstanden har en langstrakt hodeskalle, liten kjeve med misdannede tenner og dype øyne.
Vanligvis er tegnene på Marfan syndrom delt inn i grupper i henhold til organene og systemene de vises i. For eksempel er høy vekst og langstrakte lemmer manifestasjoner av muskel- og skjelettsystemet. De inkluderer også krumning i ryggraden, misdannelse i brystet, mykhet i leddene og flate føtter.
Øyesymptomer er linsegrading og forskyvning (forskyvning fra sin naturlige plassering), nærsynthet, retinal løsrivelse og økt intraokulært trykk.
De farligste tegnene på Marfan syndrom er symptomer relatert til det kardiovaskulære systemet. Sykdommen fører til disseksjon av veggene i aorta og utvidelse av roten, og dette er fulle av et uventet brudd i hjertearterien og en nesten uunngåelig død. I tillegg med Marfans sykdom er det noen ganger en løs lukking av hjerteklaffene, noe som fører til en økning i hjertestørrelse, murring, kortpustethet og uregelmessig hjerterytme.
Manifestasjonene av patologi fra lungene, huden og nervesystemet regnes som mindre alvorlige.
Diagnostikk av Marfans syndrom
Det er mulig å diagnostisere Marfans syndrom bare etter en omfattende undersøkelse av spesialister med forskjellige profiler: en kardiolog, en ortoped, en øyelege og en genetiker.
En lege som spesialiserer seg på arvelige lidelser, vil se på familiehistorien for å identifisere de pårørende som har dødd av hjerte- og karsykdommer.
Kardiologen vil bestille røntgen av brystet og en måling av hjertets elektriske aktivitet (EKG). Et ekkokardiogram er også nødvendig for å måle aorta og tilbakeslagsventilfunksjon.
En ortopedisk kirurg vil avgjøre om det er krumning i brystet og ryggraden, flate føtter og andre vanlige problemer.
Undersøkelse av øyelege vil oppdage patologiske endringer i linsen, hvis noen.
Kriteriene for diagnostisering av Marfans syndrom er ganske strenge og nøyaktige. Dette skyldes det faktum at en rekke trekk ved sykdommen er typiske (for eksempel er en høy og tynn person med lange tynne fingre ikke alltid syk). I tillegg er det andre bindevevssykdommer som er ledsaget av lignende symptomer.
Den endelige diagnosen avhenger av bekreftelse eller benektelse av arachnodactyly i familiehistorien. Hvis en av de pårørende hadde denne sykdommen, er bekreftelse i to kroppssystemer tilstrekkelig, ellers - i tre.
Symptomer på sykdommen vises ikke i tidlig barndom, men finnes bare med alderen. Rettidig diagnose av Marfans syndrom er veldig viktig, men selv om diagnosen er stilt i årevis, kan symptomene behandles allerede før legenes endelige dom.
Behandling for Marfan syndrom
Til dags dato er det ingen effektive behandlinger for Marfan syndrom. Alle tiltak er redusert til forebygging av komplikasjoner av sykdommen.
For å forhindre farlige aortaendringer er medisinen Anaprilin foreskrevet, men effektiviteten er ikke bevist. Kirurgisk reparasjon av aorta og hjerteklaffer utføres noen ganger. Gravide kvinner med Marfans sykdom og alvorlig patologi i det kardiovaskulære systemet gjennomgår en planlagt keisersnitt. For å forebygge trombose og infeksiøs endokarditt etter kirurgi foreskrives antikoagulantia og antibiotika.
Ved alvorlig skoliose er fysioterapiprosedyrer indikert, samt mekanisk styrking av skjelettet. Kirurgisk korreksjon utføres hvis vinkelen på ryggraden er 45 ° eller mer.
Livsprognosen til mennesker med Marfan syndrom avhenger først og fremst av alvorlighetsgraden og graden av endringer som påvirker det kardiovaskulære systemet. Ved brudd i lungestammen og aortaaneurisme dør pasienten i de fleste tilfeller.
Behandling av Marfan syndrom innebærer konstant medisinsk tilsyn og regelmessig diagnostisk undersøkelse. Pasienters fysiske aktivitet bør reduseres til et gjennomsnitt eller lavt nivå, det vil si at sportskonkurranser, kontaktsport, dykking og isometrisk belastning bør utelukkes. Kvinner i fertil alder med denne sykdommen må gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
