Williams syndrom
Det er et ganske stort antall medfødte sykdommer forårsaket av patologi på genetisk nivå. Blant dem er ganske sjeldne plager, for eksempel Williams syndrom. Som de fleste slike avvik, forårsaker denne sykdommen abnormiteter i intellektuell utvikling hos en person, og gir også spesifikke funksjoner til utseendet hans. Det skal bemerkes at tilstedeværelsen av Williams syndrom først og fremst kan mistenkes av funksjonene i ansiktsstrukturen. Patologien forårsaker også en rekke spesifikke symptomer, hvis kombinasjon tydelig kan indikere diagnosen.
Williams syndrom, symptomer
Personer med Williams syndrom har uvanlige ansiktsegenskaper. En bred panne, blåhvite øyne, en stor munn og en spesifikk form på nesespissen gjør at disse pasientene ser ut som eventyrkarakterer - alver. Deres intellektuelle utvikling skiller seg også i noen funksjoner. Manglende evne til abstrakt tenkning, med vanskeligheter med å mestre det grunnleggende innen den eksakte vitenskapen, forbløffer pasienter med Williams syndrom med uttrykksevnen til deres tale og nesten absolutt øre for musikk. Samtidig er en betydelig forsinkelse i taleutviklingen ganske karakteristisk for dem i barndommen.
Redusert mental kapasitet er langt fra hovedproblemet for mennesker med en så sjelden sykdom. I Williams syndrom er fysisk helse sterkt påvirket. Den største faren for pasienter er representert av kardiovaskulær patologi, først og fremst progressiv aortastenose. Dette skyldes metabolske forstyrrelser, som et resultat av at kalsiuminnholdet i blodet øker betydelig. Akkumulerer på veggene i blodkarene, reduserer det elastisiteten, innsnevrer lumen i arteriene og spesielt aorta. I fravær av passende behandling fører innsnevring av store kar gradvis til utvikling av hjertesvikt.
Williams syndrom kan inkludere abnormiteter i bindevevet som forårsaker leddproblemer. Også med en slik sykdom lider syn ofte, fordøyelsessystemet og urinveiene blir skadet.
Williams syndrom, årsaker
Ethvert avvik i helsetilstanden er resultatet av noen patologiske faktorer. Dessverre er det langt fra alltid mulig å finne ut nøyaktig hva som fører til patologi. Med Williams syndrom, hvis årsaker ikke også er fullstendig forstått, beholder en person et komplett paret kromosomsett. Anomali forekommer på genetisk nivå, den består i tap av en del av ett kromosom fra det syvende paret.
Som et resultat blir det manglende området ikke overført til det ufødte barnet ved unnfangelsen. Dette er grunnen til at spedbarnet utvikler symptomer som er karakteristiske for en sykdom som Williams syndrom. Dette skyldes det faktum at hvert av genene har sin egen "spesialisering", fraværet av noen av dem manifesterer seg i et bestemt mønster.
Patologi utvikler seg ofte spontant som et resultat av kromosommutasjoner på unnfangelsestidspunktet. Dette indikerer sykdommens medfødte, men ikke arvelige natur. Selvfølgelig, hvis minst en av foreldrene lider av Williams syndrom, er årsakene til at en slik anomali hos et barn opptrer ganske åpenbare. Imidlertid er det ofte tilfeldige mutasjoner som forårsaker sykdommen.
I slike tilfeller vises genetiske abnormiteter hos barn som regel på grunn av effekten av eventuelle negative faktorer på foreldrene. Dette kan være både profesjonelle farer og ugunstige miljøforhold der potensielle mødre og fedre lever. I tillegg kan genmutasjonene som forårsaker Williams syndrom forekomme spontant, det vil si uten noen åpenbar grunn.
Williams syndrom, diagnose og behandling
Bekreftelse av tilstedeværelsen av en hvilken som helst genetisk sykdom, uavhengig av intensiteten av kliniske symptomer, er bare mulig på grunnlag av resultatene av kromosomanalyse. Standardanalyse oppdager imidlertid ikke noen uregelmessigheter. Disse inkluderer Williams syndrom, hvis diagnose krever spesielle genetiske tester. De gjør det mulig å bekrefte fraværet av en bestemt region i en av kromosomene til det syvende paret.
Williams syndrom er en av de mange genetiske sykdommene. Moderne vitenskap, til tross for betydelige fremskritt innen medisin, har ikke evnen til å påvirke problemkromosomer. Imidlertid krever mennesker med en slik anomali vanligvis behandling som er rettet mot å eliminere tilknyttede patologier. Først og fremst er dette normaliseringen av kalsiummetabolismen, som gjør det mulig å unngå komplikasjoner fra det kardiovaskulære systemet.
Tilstrekkelig pedagogisk påvirkning er av stor betydning for den nevropsykiske utviklingen av barn med Williams syndrom. Med tanke på særegenheten til slike pasienter, spesielt deres spontanitet og overdreven sosialitet, er det noen ganger vanskelig å skape et tilstrekkelig rolig miljø for å gjennomføre klasser. Først og fremst er det nødvendig å fokusere på hva som er styrkene til barn med Williams syndrom. Dette er en følelse av rytme og følelsesmessighet i talen, som i kombinasjon med sin føyelige natur lar deg "roe ned" overdreven importunitet og lede energi i riktig retning.
Williams syndrom er ofte ubekreftet. Ofte kommer somatiske manifestasjoner av sykdommen, for eksempel kardiovaskulær patologi, i forgrunnen. Som et resultat er funksjonene til utseende og avvik i mental utvikling langt fra alltid uttalt, trekker seg tilbake i bakgrunnen. Imidlertid er viktigheten og nødvendigheten av riktig diagnose hevet over tvil. Tross alt tillater dette ikke bare å korrigere intellektuelle funksjonshemninger, men også å lykkes med å løse rent medisinske problemer.
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
