Iktyose
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
Ichthyosis (fra gresk ichthys - "fisk") er en genetisk bestemt hudsykdom, preget av overdreven keratinisering med deformasjon som fiskeskala.
Ichtyose - overdreven keratinisering av huden med deformasjon som fiskeskala
Med en sykdom kan enkelte områder av huden og hele huden være involvert i den patologiske prosessen; endringsgraden varierer også mye.
Ichthyosis har vært kjent siden eldgamle tider: referanser til den finnes i gamle indiske og kinesiske tekster fra 4. til 3. årtusen f. Kr. e. For første gang ble det fulle kliniske bildet av sykdommen beskrevet tidlig på 1800-tallet av R. Willan; senere, i 1842, foreslo W. Wilson navnet "hudsykdom i form av fiskeskala" for å betegne patologi.
For øyeblikket, på grunnlag av data fra allsidige studier (immunologiske, genetiske, cyto- og histologiske), er tilstedeværelsen av mer enn 50 nosologiske former for sykdommen faktisk bekreftet.
Synonymer: diffust keratom, sauriasis, ichthyosiform dermatose.
Årsaker og risikofaktorer
Til nå, til tross for en omfattende studie av problemet, er det ingen entydig holdning til etiologien og patogenesen av sykdommen.
Den utløsende mekanismen for strukturelle forandringer i huden er pålitelig kjent: mutasjoner eller nedsatt ekspresjon som dekker mer enn 50 gener som koder for DNA-reparasjon, lipidsyntese, vedheft og avskallingsprosesser (binding av kåte skalaer til hverandre og eksfoliering, fornyelse av overflaten til epidermis), prosesser med celledifferensiering, etc. Tilstedeværelsen av flere mutasjonspunkter i ett gen er karakteristisk, noe som forårsaker mange kliniske former for sykdommen.
Ved iktyose forstyrres dannelsen av keratin og enzymer involvert i keratinisering, strukturelle proteiner fra cellemembraner, proteiner som er ansvarlige for keratinisering av epidermis og dannelsen av fettbarrieren i huden.
Ved iktyose oppstår prosessen med keratinisering av huden
Sykdommen arves autosomalt dominerende, sjeldnere - recessivt eller X-bundet.
Årsakene til ervervet iktyoslignende tilstander er som regel følgende sykdommer og patologiske tilstander:
- lymfom;
- lymfogranulomatose;
- spedalskhet (spedalskhet);
- AIDS;
- malabsorpsjonssyndrom;
- tar cimetidin, nikotinsyrepreparater;
- ondartede svulster i huden;
- hypovitaminose A; og så videre.
Sykdomsformer
For tiden er mange klassifiseringer av sykdommen blitt foreslått, basert på en rekke kriterier.
Basert på tilstedeværelse eller fravær av en genetisk defekt:
- arvelig iktyose, delt inn i autosomal dominant (vulgær) og autosomal recessiv (lamellær, "Harlequins foster", Komels lineære iktyose, Lamberts spiny iktyose);
- arvelige syndromer, som inkluderer iktyose som et symptom (syndromer av Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- ervervede former for iktyose (symptomatisk, senil og skiveformet).
Arvelig form for ichthyosis
I henhold til kursets alvorlighetsgrad:
- en alvorlig form for iktyose, uforenlig med livet;
- moderat alvorlighetsgrad
- sen form [forsinket, utvikler seg i løpet av de første månedene (sjeldnere årene) av livet].
Basert på arvtypen:
- autosomal recessiv;
- autosomal dominerende;
- X-koblet.
Kliniske og morfologiske former (avhengig av arten av keratinisering):
- bevaring;
- proliferativ;
- akantokeratolytisk.
Den mest utbredte de siste årene har vært klassifiseringen som ble foreslått i 2009 på I Consensus Conference on Ichthyosis, basert på syndromismeprinsippet:
- ikke-syndromiske former kun begrenset til hudlesjoner (vulgær og X-bundet recessiv iktyose, "Harlequins foster", lamellær, medfødt iktyosiform erytroderma, iktyose som badedrakt, epidermolytisk og overfladisk epidermolytisk, etc.);
- syndromiske former av sykdommen der indre organer er involvert i den patologiske prosessen (syndromer av Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, BARN-syndromer).
Symptomer
Gruppen av iktyose er dannet av mer enn 50 kliniske og morfologiske former, noe som innebærer en rekke manifestasjoner av sykdommen. Likevel kan en rekke vanlige symptomer skilles ut:
- uttalt fortykning av stratum corneum i epidermis, tilstedeværelsen av hudvekt, keratiniseringssoner;
- peeling og tørr hud;
- endringer i negleplater (onychogryphosis - deformasjon av "fuglens klør" -type, løsrivelse av neglen fra det underliggende bløtvevet, separasjon og skjørhet på platen), hår (tørrhet, skjørhet, tynning) og tenner (flere karies);
- utdyping av hudmønsteret;
- hudutslett i forskjellige farger og former.
Sykdommen er preget av en forverring i høst-vinterperioden, remisjon i den varme årstiden, en reduksjon i smertefulle manifestasjoner i puberteten.
Tørt og sprøtt hår er et av tegnene på iktyose
I tillegg til generelle kliniske symptomer har forskjellige former for iktyose en rekke karakteristiske trekk.
Vulgær iktyose, som representerer mer enn 90% av alle tilfeller av sykdommen, utvikler seg i løpet av de første 2-3 månedene av livet, sjelden - i løpet av de første 2-3 årene, er livslang. I dette tilfellet er det en utbredt lesjon: huden er tørr, grov, fortykket, skitten gråfarget med en lagdeling av mange skalaer. De mest uttalte endringene er notert på ekstensorflatene i albuen og kneleddene.
Avhengig av peelingens art, er det flere kliniske varianter av ichthyosis vulgaris:
- xeroderma - tørrhet og ruhet i huden uten skjellende lag, er en abortform av enkel iktyose;
- enkel iktyose - skade på hele overflaten av kroppen, inkludert hodebunnen, små skalaer med et tett senter festet til det underliggende vevet;
- skinnende iktyose - skalaene er gjennomsiktige, mosaikk plassert, lokalisert hovedsakelig i underekstremiteter;
- hvit iktyose - skalaene er hvit-gule i fargen og ligner utad asbestfibre;
- serpentin iktyose - lagene er grove, brunlige i fargen og ligner på slangeskala.
Kutane manifestasjoner av sykdommen er ledsaget av kroniske patologier i mange indre organer: astma, vasomotorisk rhinitt, kronisk konjunktivitt, forskjellige synshemming, patologier i lever-galleområdet.
Lamellar ichthyosis (kollodionfrukt) manifesteres allerede ved fødselen av den rødfargede huden til den nyfødte, dekket med en hard gulaktig film som en frossen limløsning (kollodion). I noen tilfeller blir filmen forvandlet til skalaer og forsvinner deretter sporløst, men oftere blir skalaene på huden for livet.
Fosteriktyose (foster, "Harlequins foster") dannes 4-5 måneder med intrauterin utvikling; manifestasjoner av sykdommen er dødelig, derfor blir graviditet spontant avsluttet eller slutter med fødselen av et stille barn. Ved en levende fødsel dør den nyfødte de første dagene av utmattelse eller infeksjon av hudfeil. Huden på nyfødte er dekket med et kjernevæv som består av gråsvarte skiver opp til 1 cm tykke, glatte eller takkede, atskilt med spor og sprekker. Munnåpningen er strukket eller omvendt skarpt innsnevret, og ligner en koffert. Ansiktsegenskaper, ører, lemmer er deformert, øyelokk er vridd.
Komels lineære bøying iktyose rammer oftere jenter i det første leveåret. På stammen og bøyningsflatene i lemmer vises polymorfe erytematøse utslett, små vesikler, foci av lichenization, i ansiktet og hodebunnen - liten lamellær peeling. Pasienter kan ha etterslep i mental og fysisk utvikling.
X-bundet ichthyosis diagnostiseres utelukkende hos menn og utvikler seg i løpet av de første ukene av livet. Den patologiske prosessen involverer som regel hele huden, med unntak av håndflatene og sålene når sykdommen blir eldre. Vekten i dette tilfellet er stor, mørk i fargen, tettsittende og ligner skjold. Hudmanifestasjoner i X-bundet iktyose kan være ledsaget av epilepsi, mental retardasjon, psykisk sykdom og endokrine lidelser.
Arvelige syndromer der iktyose presenteres som et eget symptom:
- Nethertons syndrom - medfødt iktyose og hårforandringer i kombinasjon med atopi, for det meste er kvinner syke;
- Refsums syndrom - ichthyosis, retinitis pigmentosa, polyneuritt, mental retardasjon;
- Ruds syndrom - en kombinasjon av iktyose, skade på nervesystemet (epilepsi, mental retardasjon, polyneuritt), noen ganger i kombinasjon med patologien til hematopoietiske (makrocytisk anemi) og endokrine (infantilisme) systemer;
- Sjogren-Larsson syndrom - arvelig iktyose, spastisk lammelse og mental retardasjon;
- Popovs syndrom - medfødt iktyose, dvergvekst, demens og multippel osteoporose.
Diagnostikk
Diagnose av sykdommen er basert på en vurdering av det karakteristiske kliniske bildet, elektronmikroskopidata.
Cyto- og histologisk undersøkelse avslører et skarpt tynning eller fullstendig fravær av det granulære laget og omfattende intercellulært ødem i det basale laget av epidermis, deformasjon av kjellermembranen, perivaskulære lymfocytiske infiltrasjoner i papillær dermis, endringer i form og organeller av epidermale celler.
Behandling
Behandling av iktyose er symptomatisk, med sikte på å redusere tørrheten i huden og myke de kåte skalaene:
- fuktighetskrem og salver;
- keratolytiske midler;
- retinoider.
Ved behandling av iktyose er det viktig å redusere tørrheten i huden og myke de kåte skalaene.
I tillegg til lokale rettsmidler, brukes følgende til behandling av iktyose:
- immunstimulerende medisiner;
- vitamin terapi;
- glukokortikosteroidhormoner;
- UV-bestråling;
- thalasso- og peloideterapi.
Siden i den kalde årstiden med utilstrekkelig luftfuktighet, forverres pasientenes tilstand, anbefales det å bruke spa-behandling i et varmt, fuktig klima.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
De viktigste komplikasjonene ved ichthyosis er tillegg av en sekundær infeksjon og utvikling av sepsis med påfølgende død.
Prognose
Prognosen for utvinning fra iktyose er vanligvis ugunstig: en signifikant regresjon av symptomer observeres i isolerte tilfeller. Sykdommen er livslang, fortsetter i bølger med episoder av forverringer og remisjoner, utvikler seg under påvirkning av aggressive faktorer.
En ugunstig livsprognose er notert med fostrets iktyose: nyfødte dør vanligvis i løpet av de første dagene eller ukene av livet.
Gunstigheten av prognosen reduseres i nærvær av flere samtidige patologier av indre organer, omfanget av lesjonen.
Forebygging
Den viktigste forebyggende metoden er foreløpig medisinsk og genetisk rådgivning, spesielt hvis arvelig historie er tynget av tilfeller av iktyose.
Hvis det er høy risiko for å få et sykt barn i et par, anbefales fremtidige foreldre å forlate graviditetsplanleggingen.
Hvis ichthyosis oppdages i livmoren i alvorlige tilfeller, anbefales det å avslutte graviditeten.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
