Wilson-Konovalov sykdom
Generelle kjennetegn ved sykdommen
Wilson - Konovalov sykdom, også kjent som hepatocellular dystrofi eller hepatolenticular degenerasjon, er en av de sjeldne og alvorlige genetiske sykdommene. Den overføres på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at begge foreldrene til barnet må ha det mutante ATP7B-genet på det 13. parrede kromosom for å arve Wilson-Konovalov-sykdommen.
Wilson-Konovalov sykdom manifesterer seg i barndommen eller ungdomsårene og er preget av akkumulering av kobber i kroppen. Dette fører til leversvikt og utvikling av ulike nevropsykiatriske lidelser.
Det er former for Wilson-Konovalovs sykdom med overveiende skade på leveren, sentralnervesystemet eller blandede former for sykdommen. I dette tilfellet vises symptomene på leverskade hos en pasient i en alder av 10-15 år, og nevrologiske tegn på Wilson-Konovalov sykdom dannes nærmere 20 år.
Wilson-Konovalovs sykdom forekommer i gjennomsnitt i 3 tilfeller per 100 tusen mennesker. Transport av det muterte genet som forårsaker sykdommen, diagnostiseres hos omtrent 0,6% av verdens befolkning. En økt sannsynlighet for at begge foreldrene vil være bærere av dette genet, eksisterer i nært beslektede ekteskap.
Symptomer på Wilson-Konovalov sykdom
I utviklingen av Wilson-Konovalovs sykdom kan det skilles mellom to trinn: latent og stadium av kliniske manifestasjoner av sykdommen. Opptil 5 år manifesterer sykdommen seg som regel ikke på noen måte, og bare nærmere 7 år hos en pasient øker nivået av leverenzymer - aminotransferaser - betydelig.
Utbruddet av Wilson-Konovalovs sykdom kan være akutt og utvikle seg med feber, astenisk syndrom og en skarp gulfarging av huden forårsaket av et overskudd av kobber i kroppen. Videre utvikler sykdommen seg til steatose (opphopning av fett i leveren) og leversvikt.
De nevropsykiatriske manifestasjonene av Wilson-Konovalov sykdom er også forbundet med kobberavleiringer i kroppen. Disse inkluderer taleforstyrrelser, svake ansiktsuttrykk, overdreven salivasjon, skjelving og nedsatt bevegelseskoordinering. Intelligens i Wilson-Konovalovs sykdom er fullt bevart, men samtidig har pasienten impulsiv oppførsel, aggressive reaksjoner og manifestasjon av mange fobier.
Sammen med leveren, med Wilson-Konovalov sykdom, påvirkes nyrene, hjertet, bein, ledd. I den siste fasen av sykdommen, i fravær av tilstrekkelig behandling, faller pasienten i koma.
Diagnostikk av Wilson-Konovalov sykdom
Den innledende fasen i diagnosen Wilson-Konovalov sykdom er en fysisk undersøkelse. Allerede i løpet av det viser et sannsynlig symptom på sykdommen seg å være et typisk symptom på denne sykdommen - Kaiser-Fleischer-ringen. Det er en gulbrun omriss rundt periferien av hornhinnen i øyet.
Det neste trinnet i diagnosen Wilson-Konovalov sykdom er laboratorietester av pasientens blod og urin. Den foreløpige diagnosen bekrefter påvisning av et økt nivå av leverenzymer og daglig utskillelse av kobber i urinen.
Instrumentelle metoder for diagnostisering av Wilson-Konovalovs sykdom inkluderer ultralyd, MR og CT. Takket være dem visualiseres en utvidelse av lever og milt (hepato- og splenomegali), så vel som ødeleggelse av subkortikale nevrale noder i hjernen.
Den genetiske delen av diagnosen Wilson-Konovalov sykdom tester blodet til pasienten og hans nærmeste familie for påvisning av et patologisk gen.
Behandling av Wilson-Konovalov sykdom
Behandling av Wilson-Konovalov sykdom er symptomatisk. Hensikten er å redusere mengden kobber som kommer inn i kroppen og å redusere de eksisterende reservene av kobber i kroppen.
En viktig del av behandlingen for Wilson-Konovalov sykdom er et livslangt kosthold. Det innebærer fullstendig eliminering av kobberrike matvarer fra dietten: belgfrukter, kaffe, sjokolade, nøtter, etc.
Medisinsk behandling av Wilson-Konovalov sykdom utføres ved hjelp av medisiner som fjerner kobber fra kroppen. For dette formålet foreskrives pasienten D-penicillamin, så vel som sinksalter. Legemiddelbehandling av Wilson-Konovalov sykdom skjer i henhold til et individuelt opplegg med en gradvis økning i medikamentdoser.
En integrert del av behandlingen er regelmessige forebyggende undersøkelser av pasienten hver 6. til 12. måned, kontroll over effektiviteten av behandlingen av Wilson-Konovalov sykdom ved hjelp av fysiske undersøkelser, blod- og urintester, overvåking av lever- og nyrefunksjoner.
Med utviklingen av leversvikt utføres kirurgisk behandling av Wilson-Konovalovs sykdom - transplantasjon av en sunn lever til pasienten. Ved vellykket organoverlevelse, blir pasienten fullstendig og trenger ikke lenger livslang terapi.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
