Amyotrofisk Lateral Sklerose: Symptomer, Behandling, årsaker, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Amyotrofisk lateral sklerose

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker og risikofaktorer
2. Sykdomsformer
3. Symptomer
4. Diagnostikk
5. Behandling
6. Mulige komplikasjoner og konsekvenser
7. Prognose

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en irreversibel nevrodegenerativ sykdom preget av primær skade på øvre og nedre motorneuroner (nerveceller som utfører motorisk koordinering og opprettholder muskeltonus).

Skader på det nedre motorneuronet fører til en progressiv reduksjon i tone og som en konsekvens muskelatrofi, mens skade på det øvre motorneuron fører til utvikling av spastisk lammelse og utseendet på patologiske reflekser.

For første gang ble amyotrofisk lateral sklerose beskrevet i 1869 av Jean-Martin Charcot. ALS blir ofte referert til som Lou Gehrigs sykdom, etter den berømte baseballspilleren som ble diagnostisert i 1939.

Sykdommen er sjelden, men den pålitelige forekomsten av ALS er ukjent: i europeiske land varierer forekomsten, ifølge forskjellige kilder, fra 2 til 16 tilfeller per år per 100 000 innbyggere, mens internasjonale studier snakker om 1–2,5 tilfeller. Menn blir oftere syke, manifestasjonen opptrer vanligvis i en alder av 58–63 år med sporadisk form, den arvelige varianten av ALS debuterer ofte i en alder av 47–52 år.

Stephen Hawking - kjent forsker diagnostisert med amyotrofisk lateral sklerose

Hvert år rammer amyotrof lateral sklerose rundt 350 000 mennesker over hele verden, hvorav omtrent halvparten dør innen 3-5 år etter diagnosen.

Synonymer: amyotrofisk lateral sklerose, motorneuronsykdom, motorneuronal sykdom, Charcots sykdom, Lou Gehrigs sykdom.

Årsaker og risikofaktorer

De aller fleste ALS-tilfeller har en uklar etiologi; genetisk disposisjon spores i ikke mer enn 5-10% av tilfellene.

Til dags dato har 16 gener blitt pålitelig identifisert, hvis mutasjon er assosiert med sykdomsutbruddet:

• SOD1 på kromosom 21q22 (kodende for Cu-Zn-ion-bindende superoksyd-dismutase), for tiden er det omtrent 140 kjente mutasjoner av dette genet som kan føre til utvikling av ALS;
• TARDBP, eller TDP-43 (TAR-DNA-bindende protein);
• SETX på kromosomalt lokus 9q34, kodende DNA-helikase;
• VAPB (ansvarlig for vesikkelassosiert protein B);
• FIG4 (koder for fosfoinositid 5-fosfatase); og så videre.

De fleste arvelige tilfeller av sykdommen er preget av en autosomal dominerende arvemåte. Mutasjonen er i dette tilfellet arvet fra en av foreldrene; sannsynligheten for å utvikle ALS er omtrent 50%.

Autosomal recessiv eller dominerende X-koblet arv er mye mindre vanlig.

Hovedårsaken til amyotrof lateral sklerose er genmutasjon

De resterende 90-95% av tilfellene av amyotrofisk lateral sklerose er sporadiske: det er ingen tilfeller av en slik sykdom i pasientfamiliene. Rollen til eksterne faktorer er usannsynlig her, selv om det pågår forskning på dette emnet.

Sykdomsformer

Det er flere kliniske former for sykdommen:

• klassisk ryggradsform med tegn på skade på de sentrale og perifere motoriske nevronene i øvre eller nedre ekstremiteter (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
• bulbar form, som begynner med svelgeforstyrrelser og tale, motoriske lidelser blir senere;
• primær lateral form, manifestert av en dominerende lesjon av de sentrale motoneurons;
• progressiv muskelatrofi, når de ledende symptomene på skade på perifere motoriske nevroner er.

Sjelden begynner sykdommen med vekttap, luftveisforstyrrelser, svakhet i øvre og nedre ekstremiteter på den ene siden - dette er den såkalte diffuse debut av ALS.

Sykdommen kan ha forskjellige progresjonsgrader: rask (død i løpet av et år, er sjelden), middels (sykdommens varighet fra 3 til 5 år), langsom (lenger enn 5 år, er sjelden, hos ca. 7% av pasientene).

Symptomer

Det er en utbredt mening om et ganske langt preklinisk stadium av sykdommen, som ikke kan diagnostiseres på det nåværende utviklingsnivået for medisin.

Et typisk klinisk bilde av amyotrofisk lateral sklerose

Det antydes at i løpet av denne perioden, fra 50 til 80% av alle motoriske nevroner gjennomgår døden, og under de skapte forholdene, tar de gjenværende motorneuronene over funksjonen. Som et resultat av funksjonell overbelastning (med uttømming av adaptive evner til nerveceller), utvikler de tilsvarende symptomene:

• muskelatrofi og nedsatt motorisk aktivitet;
• fascikulasjoner (muskelsvingninger);
• brudd på finmotorikk;
• endring i gangart, ubalanse;
• vanskeligheter med å tygge, svelge;
• kortpustethet med lett anstrengelse, pustevansker mens du ligger ned;
• manglende evne til å opprettholde en statisk holdning i lang tid;
• kramper;
• patologiske reflekser;
• hengende føtter;
• psyko-emosjonelle lidelser (apati, depresjon).

I ALS dør 50-80% av alle motoriske nevroner

Det er ingen endringer i den intellektuelle sfæren hos pasienter med amyotrof lateral sklerose; pasienter er fortsatt kritiske til sykdommen. Sosial aktivitet er begrenset av nedsatt treningstoleranse, vanskeligheter med egenomsorg og nedsatt flyt.

Diagnostikk

Det er ingen spesifikke metoder for å bekrefte påliteligheten av diagnosen. Diagnosen er basert på to fakta:

• kombinert skade på de sentrale og perifere motoneurons;
• jevn progresjon av sykdommen.

Ifølge forskningsdata tar det i gjennomsnitt 14 måneder fra det øyeblikket de første klinisk signifikante symptomene dukker opp til diagnosen.

Noen ALS-pasienter opplever endringer på MR

Planen for undersøkelse av pasienter med mistanke om amyotrofisk lateral sklerose inkluderer følgende diagnostiske metoder:

• nål og stimulering elektromyografi;
• avbildning av magnetisk resonans av hjernen og ryggmargen;
• transkraniell magnetisk stimulering.

Behandling

Hovedretningen for behandling av pasienter med amyotrofisk lateral sklerose er symptomatisk behandling rettet mot å redusere alvorlighetsgraden av smertefulle manifestasjoner.

Etiotropisk behandling utføres ikke siden årsakene til sykdommen ikke er fastslått.

For øyeblikket pågår det forskning om bruk av en hemmer for frigjøring av glutamat, medikamentet Riluzole (Rilutek); dets evne til å øke forventet levealder med 1-6 måneder er bevist. Test utføres i utlandet, stoffet er ikke registrert i Russland.

Passiv korrigerende gymnastikk og massasje er gunstig for alle stadier av ALS

Arimoklomol ble nylig godkjent i USA og blir også testet for øyeblikket hos pasienter. I et eksperiment på transgene mus med ALS økte Arimoklomol muskelstyrken i lemmer og bremset progresjonen.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Komplikasjoner av amyotrofisk lateral sklerose:

• pusteforstyrrelser på grunn av skade på membranen;
• utmattelse på grunn av nedsatt tygging og svelging.

Prognose

Amyotrofisk lateral sklerose er en uhelbredelig, stadig progressiv sykdom.

I løpet av de første 30 månedene etter diagnosen dør omtrent 50% av pasientene. Bare 20% av pasientene har en forventet levetid på 5-10 år fra sykdomsutbruddet.

Avansert alder, tidlig utvikling av luftveissykdommer og debut med bulbarforstyrrelser er minst gunstig prognostisk. Den klassiske formen for ALS hos unge pasienter, kombinert med et langt diagnostisk søk, indikerer vanligvis en høyere overlevelsesrate.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!