Dvergisme
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
Dvergisme er en betydelig forsinkelse i fysisk utvikling og vekst på grunn av absolutt eller relativ mangel på veksthormon (STH, veksthormon).
Den tilsvarende diagnosen fastslås når en voksen kvinne er mindre enn 120 cm høy, menn - 130 cm. Menn lider av dvergisme dobbelt så ofte som kvinner.
Forekomsten av sykdommen er lav, ifølge ulike kilder er hyppigheten av forekomst av dvergisme 1: 3000-1: 30.000. Foreløpig får de fleste pasienter med bekreftet dvergisme hormonbehandling, slik at de kan oppnå normale vekstrater.
Synonymer: nanisme (fra gresk nanos - dverg), somatotrop insuffisiens, nanosomi.
Dvergisme er en betydelig forsinkelse i vekst og fysisk utvikling.
Årsaker og risikofaktorer
Hovedårsaken til sykdommen er en genetisk mutasjon arvet fra foreldrene autosomalt recessivt, dominerende, mye sjeldnere - knyttet til X-kromosomet, som et resultat av at det er et brudd på produksjonen av somatotropisk hormon.
I utgangspunktet, med denne sykdommen, blir følgende gener skadet:
- genet for veksthormonet GH-1;
- veksthormonreseptorgen GHRH-R;
- et gen som kontrollerer modning av hypofyseceller, PROP-1;
- genet for Pit-1-proteinet (GHF-1), som stimulerer ekspresjonen av veksthormongenet, så vel som prolaktingenet i hypofysen.
Den viktigste kausale dverget er en genetisk mutasjon
Utviklingen av nanisme ledes også av:
- idiopatisk mangel på veksthormon;
- patologi for dannelsen av organene i sentralnervesystemet (holoproencefali, septo-optisk dysplasi);
- brudd på dannelsen av hypofysen på embryogenesestadiet (a- eller hypoplasi, ektopi).
I tillegg til den medfødte naturen kan dvergisme være et resultat av en ervervet mangel i veksten. Hovedårsakene i dette tilfellet er:
- svulster i hypotalamus-hypofyse aksen (craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- svulster i hjernestrukturer;
- traumatisk hjerneskade;
- iatrogen skade på hypofysens strukturer;
- virus- og bakterieinfeksjoner i hjernevev, hjernehinner;
- autoimmune lesjoner i hypothalamus, hypofysen;
- hydrocefalus;
- forbigående veksthormonmangel (konstitusjonell eller psykosomatisk);
- Tomt tyrkisk sadelsyndrom (SPTS);
- hemorragisk eller iskemisk skade på hypofysen;
- eksponering for ioniserende stråling;
- giftig skade på hjernevev.
I sjeldne tilfeller er nanisme en konsekvens av perifer vevs immunitet mot veksthormon i normal konsentrasjon av følgende årsaker:
- utilstrekkelig konsentrasjon av veksthormonreseptorer;
- biologisk intakt veksthormon;
- høy konsentrasjon av somatosensing protein;
- vevsmotstand mot insulinlignende vekstfaktor-1 (somatomedin C), som er den viktigste endokrine formidleren av veksthormonvirkning.
Sykdomsformer
Avhengig av årsaken til sykdommen:
- medfødt og ervervet nanisme;
- organisk (på grunn av skade på hjernestrukturer) og idiopatisk (av ukjent etiologi, utgjør omtrent 70% av alle tilfeller).
I samsvar med nivået der patologien oppstod, skilles følgende former ut:
- hypotalamisk nanisme;
- hypofysen;
- perifer.
Avhengig av alvorlighetsgraden av somatotrop insuffisiens:
- isolert (produksjon eller assimilering av bare veksthormon er svekket);
- kombinert (STH-mangel er kombinert med tap av funksjoner til andre hormoner i hypothalamus-hypofysesystemet).
Symptomer
Hovedsymptomet på sykdommen er en forsinkelse i fysisk utvikling og kort vekst samtidig som kroppsproporsjoner opprettholdes. Andre symptomer:
- små, "dukkelignende" ansiktsdrag;
- synkende nese, massiv panne;
- avrundet hodeskalle, kort nakke;
- miniatyr føtter og hender;
- høy stemme;
- seksuell infantilisme;
- tørrhet, slapphet i huden, ofte et marmormønster;
- emosjonell infantilisme.
Hovedtegnet på dvergisme er kort vekst mens kroppsproporsjoner opprettholdes.
I tilfelle kombinert involvering av flere hypotalamus-hypofysehormoner i den patologiske prosessen, blir symptomer på hypotyreose, hypogonadisme etc. det kliniske bildet av dvergisme.
Diagnostikk
Diagnose av sykdommen er først og fremst basert på en vurdering av de karakteristiske symptomene:
- lag i vekst og fysisk utvikling, som manifesterer seg i sin helhet med 2-4 år;
- en økning på mindre enn 4 cm per år (vanligvis 1-2 cm);
- opprettholde proporsjonaliteten til kroppsstrukturen;
- vekststandardavvikskoeffisient mindre enn 2.
Instrumentell og laboratorieforskning:
- magnetisk resonans og / eller computertomografi (påvisning av strukturelle endringer i hypothalamus og hypofysen);
- bestemmelse av beinalder ved hjelp av metodene til Grolich og Pyle eller Tanner og Whitehouse (henger etter den virkelige alderen med 2 eller flere år);
- Røntgenundersøkelse av hodeskallen (identifikasjon av uregelmessigheter i den tyrkiske salen);
- somatotropinstimulerende tester - identifisering av toppen av STH-frigjøring i blodplasma mot bakgrunnen av medikamentprovokasjon (insulin, klonidin, levodopa, etc.);
- bestemmelse av nivået av somatomedin-bindende protein med høy molekylvekt;
- bestemmelse av konsentrasjonen av insulinlignende vekstfaktor.
Behandling
Fram til midten av 80-tallet i forrige århundre, for behandling av barn som lider av dvergisme, ble somatotrope hormonpreparater, oppnådd ved et ekstrakt fra vevene i den menneskelige hypofysen, brukt. I 1985 ble denne langsiktige fremgangsmåten offisielt forbudt på grunn av manglende evne til å produsere den nødvendige mengden medikamenter og den høye risikoen for å utvikle Creutzfeldt-Jakobs sykdom hos personer som fikk slik behandling. For tiden utføres behandlingen av dvergisme med et rekombinant veksthormon, oppnådd på laboratoriemetode ved hjelp av genetisk konstruerte teknikker.
I løpet av behandlingen er det en klar doseavhengig effekt. En indikator på tilstrekkelig med den pågående hormonerstatningsterapien er en stabil årlig vekst: opptil 13 cm (ifølge andre kilder, 8-10 cm) etter behandlingsstart, noe avtar senere og fikserer seg på nivået 5-6 cm årlig.
Aktiv behandling utføres til sosialt akseptable verdier av lineær vekst er oppnådd. Etter at vekstsonene er stengt, brukes legemidlene i vedlikeholdsdoser (ca. 8-9 ganger mindre enn vekststimulerende doser) for å sikre normal levetid.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Dvergisme som en uavhengig sykdom har ikke signifikante konsekvenser, mulige komplikasjoner er assosiert med samtidig patologi (svulster i hypotalamus-hypofysesystemet, smittsomme og virale hjerneskader, traumer, etc.).
Prognose
Med rettidig diagnose og tilstrekkelig erstatningsterapi er prognosen gunstig.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
