Bindevevsdysplasi

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Innholdet i artikkelen:

Årsaker og risikofaktorer
Sykdomsformer
Sykdomsstadier
Symptomer
Diagnostikk
Behandling
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Prognose

Dysplasi av bindevev (fra gammelgresk δυσ - "brudd" og πλάθω - "form") - et brudd på utviklingen av vev, organ, organsystem.

Bindevevsdysplasi forstås som en slik genetisk bestemt abnormitet i vevsutvikling, der forholdet mellom kollagenfraksjoner endres (eller deres mangel blir notert), det dannes defekter i både fibrøse strukturer og deres egen substans. Resultatet er flere dysfunksjoner på alle nivåer i organisasjonen, fra mobil til organisme.

Artikulært syndrom er et av tegnene på bindevevsdysplasi

Bindevev består av intercellulært stoff, inneslutninger av forskjellige celler og proteiner (kollagen og elastin). Det utgjør mer enn halvparten av alt kroppsvev; bindevev oppfyller brusk, leddbånd, sener, muskuloskeletalsystem, formdannende elementer i indre organer, subkutant fett, etc. og utgjør kroppens indre miljø.

På grunn av en så bred representasjon kan brudd på strukturen til den nevnte vevstypen manifestere seg som en patologi av nesten ethvert organ, og bestemme den systemiske naturen og omfanget av lesjonen.

Data om utbredelsen av patologi er veldig motstridende: ifølge resultatene av moderne studier bestemmes bindevevsdysplasi hos 13–80% av befolkningen.

Den betegnende betegnelsen ble foreslått på slutten av det 20. århundre av den skotske legen R. Beyton som et navn på bindevevets patologi, der styrken synker. Til tross for spredning og avgjørende rolle i utviklingen av mange sykdommer og patologiske tilstander, er ikke bindevevsdysplasi allokert i den internasjonale klassifiseringen av sykdommer som en egen overskrift.

Årsaker og risikofaktorer

Årsakene til sykdommen er varierte; de kan deles inn i to hovedgrupper: arvelige og ervervede.

En genetisk bestemt forstyrrelse i bindevevets struktur oppstår på grunn av arv (oftere i et autosomalt dominerende mønster) av mutante gener som er ansvarlige for koding av dannelsen og romlig orientering av fine fibrøse strukturer, protein-karbohydratforbindelser og enzymer.

Genetisk bestemt dysplasi dannes på grunn av arv av mutante gener

Ervervet bindevevsdysplasi dannes på stadium av intrauterin utvikling og er en konsekvens av eksponering for slike faktorer under graviditet:

virusinfeksjoner overført i første trimester (ARVI, influensa, røde hunder);
alvorlig toksisose, gestose;
kroniske smittsomme sykdommer i den forventede mors urogenitale område;
tar visse medisiner under graviditet;
ugunstig økologisk situasjon;
industrielle farer;
eksponering for ioniserende stråling.

Sykdomsformer

Følgende former skiller seg ut:

Differensiert bindevevsdysplasi (arvelig), som inkluderer ca 250 patologier (for eksempel Marfan, Ehlers-Danlos syndromer, Alibers dermatolyse, arvelig familiær hemorragisk nefritt, artrooftalmopati).
En udifferensiert form som kombinerer mange heterogene former for bindevevssykdommer.

Typer av bindevevsdysplasi

Den arvelige formen av sykdommen er ganske sjelden, den representerer en liten andel i den totale strukturen av dysplasi.

Sykdomsstadier

Mange studier indikerer iscenesettelsen av dysplasi-symptomer i forskjellige aldersperioder:

i nyfødtperioden er tilstedeværelsen av bindevevspatologi oftest indikert av lav vekt, utilstrekkelig kroppslengde, tynne og lange lemmer, føtter, hender, fingre;
i tidlig barndom (5-7 år) manifesteres sykdommen av skoliose, flate føtter, for stort bevegelsesområde i leddene, kjølt eller traktformet misdannelse i brystet;
hos barn i skolealder manifesteres bindevevsdysplasi ved ventilprolaps, nærsynthet (nærsynthet), dysplasi i det dentoalveolære apparatet, toppen av diagnosen av sykdommen oppstår nøyaktig i denne aldersperioden.

Symptomer

Alle symptomer kan deles betinget i ytre manifestasjoner og tegn på skade på indre organer (visceral).

Eksterne manifestasjoner av bindevevsdysplasi:

lav kroppsvekt;
en tendens til å øke lengden på de rørformede beinene;
krumning av ryggraden i forskjellige avdelinger (skoliose, hyperkyfose, hyperlordose);
astenisk kroppsbygning;
en endret brystform;
fingerdeformasjon, brudd på forholdet mellom lengden, overlappende tær;
symptomer på tommelen, håndleddet;
medfødt fravær av brystbenets xiphoid-prosess;
deformasjon av underekstremiteter (X- eller O-formede krumninger, flate føtter, klumpfot);
pterygoid scapula;
ulike holdningsendringer;
brokk og fremspring på mellomvirvelskiver, ryggvirvlens ustabilitet i forskjellige deler, forskyvning av strukturene til ryggraden i forhold til hverandre;
tynning, blekhet, tørrhet og superelastisitet i huden, deres økte tendens til traumer, positive symptomer på en turné, klemming, utseendet på områder av atrofi;
flere føflekker, telangiektasier (edderkoppårer), hypertrikose, fødselsmerker, økt skjørhet i håret, negler, vaskulært nettverk tydelig visualisert;
artikulært syndrom - overdreven bevegelsesområde i symmetriske (som regel) ledd, økt tendens til leddapparatet til å traumatisere.

Bindevevsdysplasi hos et barn

I tillegg til de ovennevnte ytre manifestasjonene er bindevevsdysplasi preget av mindre utviklingsavvik, eller den såkalte stigmata (stigma) av dysembryogenese:

karakteristisk struktur i ansiktet (lav panne, utpekte pannekanter, en tendens til fusjon av øyenbrynene, utflatning av neseryggen, mongolide øyne, nærbilde eller tvert imot, vidt spredte øyne, heterokromi, myse, lave øvre øyelokk, fiskemunn, gotisk gane, brudd på tannstrukturen, deformasjon av bitt, forkortelse av tungenes frenum, deformasjon av strukturen og plassering av auriklene, etc.);
strukturelle trekk ved bagasjerommet (divergens i rectus abdominis muskler, navlestrengbrokk, lavtliggende navle, ekstra brystvorter er mulig, etc.);
anomalier i utviklingen av kjønnsorganene (underutvikling eller hypertrofi av klitoris, kjønnsleppene, forhuden, pungen, undescended testikler, phimosis, paraphimosis).

Enkelt små uregelmessigheter bestemmes normalt hos friske barn som ikke er bærere av sykdommen, og bekreftelse av minst seks stigmer fra listen er ansett som diagnostisk pålitelig.

Viscerale symptomer på sykdommen:

patologier i det kardiovaskulære systemet - prolaps eller asymmetrisk struktur av ventilene til ventilapparatet i hjertet, skader på strukturen i den vaskulære sengen (åreknuter, aorta-aneurismer), tilstedeværelsen av ekstra senefilamenter (akkorder) i hjertet, strukturell rekonstruksjon av aortaroten;
skade på synsorganene - nærsynthet, subluksasjon eller flating av linsen;
bronkopulmonale manifestasjoner - luftveis dyskinesi, lungeemfysem, polycystisk;
skade på fordøyelseskanalen - dyskinesi, anomalier i strukturen i galleblæren og kanaler, gastroøsofageal og duodenal refluks;
patologi i urinsystemet - prolaps av nyrene (nefroptose), deres ukarakteristiske beliggenhet eller fullstendig og delvis dobling;
strukturelle anomalier eller forskyvning av indre kjønnsorganer.

Diagnostikk

Grunnlaget for riktig diagnose av bindevevsdysplasi er en grundig samling av anamnestiske data, en omfattende undersøkelse av pasienten:

påvisning av oksyprolin og glykosaminoglykaner i blod- og urintester;
immunologisk analyse for bestemmelse av C- og N-terminale telopeptider i blod og urin;
indirekte immunfluorescens med polyklonale antistoffer mot fibronektin, forskjellige kollagenfraksjoner;
bestemmelse av aktiviteten til benisoformen av alkalisk fosfatase og osteocalcin i blodserumet (vurdering av intensiteten av osteogenese);
studie av histokompatibilitetsantigener HLA;
Ultralyd av hjertet, kar i nakken og bukorganene;
bronkoskopi;
FGDS.

Med dysplasi av bindevev oppdages glykosaminoglykaner og hydroksyprolin i urin og blodprøver

Behandling

Ganske ofte er manifestasjonene av sykdommen ikke veldig uttalt, er ganske kosmetiske og krever ikke spesiell medisinsk korreksjon. I dette tilfellet vises et tilstrekkelig, dosert regime med fysisk aktivitet, overholdelse av et regime med aktivitet og hvile, et fullverdig befestet, proteinrikt kosthold.

Om nødvendig blir medisinekorreksjon (stimulering av kollagensyntese, bioenergetikk i organer og vev, normalisering av glykosaminoglykaner og mineralmetabolisme) foreskrevet medikamenter i følgende grupper:

vitamin- og mineralkomplekser;
kondrobeskyttere;
stabilisatorer av mineralsk metabolisme;
aminosyrepreparater;
metabolske midler.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Komplikasjoner av bindevevsdysplasi:

traumatisering;
en reduksjon i livskvaliteten med høy involvering av organer, systemisk skade;
bli med på somatisk patologi.

Prognose

I de fleste tilfeller er prognosen gunstig: de eksisterende uregelmessighetene i bindevevets struktur har ingen signifikant effekt på pasientenes arbeidskraft og sosiale aktivitet.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!