Brachydactyly
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
-
Sykdomsformer
- Type A
- Type B
- Type C
- Type D
- Type E
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Prognose
Brachydactyly (korte tær) er en medfødt patologi, hvis viktigste manifestasjon er forkortelse av tær eller hender (fra gammelgresk βραχύς - "kort" og δάκτυλος - "finger") på grunn av hypo eller aplasi av distale falanger eller bein i metacarpus (metatarsus).
Ganske ofte kombineres kortfingerhet med fusjonen av tilstøtende falanger av fingrene i leddene eller individuelle fingre sammen.
I strukturen til arvelige patologier i hender og føtter, utgjør brachydactyly nesten en fjerdedel av deres totale antall; forekomsten av sykdommen i befolkningen er 1,5 tilfeller per 100 000 innbyggere.
Forkortelse av fingrene på hendene med brachydactyly
Årsaker og risikofaktorer
Kort tå er en medfødt sykdom med en autosomal dominerende arvemåte: for manifestasjonen av sykdommen hos et barn er det nok å ha et defekt gen hos en av foreldrene.
Den vanligste årsaken til brachydactyly er mutasjonen av følgende gener: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); i noen tilfeller er det ikke mulig å pålitelig identifisere det skadede genet.
I tillegg til brachydactyly, kan mutasjoner av disse genene føre til en rekke andre patologier i skjelettsystemet; i denne situasjonen fungerer kortfingerhet som et av de mange symptomene på kombinert patologi.
Sykdomsformer
Avhengig av graden av involvering av beinskjelettet i den patologiske prosessen, skilles flere typer sykdommen.
Type A
Brachymesophalangia - forkortelse av alle fingre på grunn av underutvikling av mellomfalangene:
- undertype A1 (inkludert A1C, A1B) (Farabi-type) - alle mellomfalangene er rudimentære, noen ganger smelter de sammen med de terminale, de proksimale falangene til tå og føtter forkortes. Børstene er brede, korte; den distale interfalangeale folden er fraværende. Veksthemming forekommer noen ganger;
- undertype A2 (type Mora - Vrita) - forkortelse av den midterste falanks i andre tå og fot med relativt intakte gjenværende fingre, klinodactyly av lillefingeren. På grunn av den romboide eller trekantede formen på de midterste falangene, blir II-fingrene avbøyd radielt;
- undertype A3 (brachymesophalangia av V-fingeren) - forkortelse med en radiell krumning av den midterste falanks av V-fingeren. Den romboide eller trekantede formen på den rudimentære midtfalangen bestemmer utviklingen av klinodaktyl av femte fingre;
- undertype A4 (type Temtami; brachymesophalangia av II og V fingrene) - nederlag av II og V fingrene i hånden, fraværet av de midterste falangene av II-V tærne, dysplasi av neglene, medfødt hæl-valgus klumpfot er mulig;
- undertype A5 - fravær av midterste falanger av II - V fingre med negledysplasi;
- undertype A6 (Osebold-Remondini syndrom) er preget av mesomelisk forkortelse av lemmer og skade på bein i håndleddet og tarsus.
Brachymesophalangia av V-fingeren på en røntgen
Type B
I tillegg til forkortelse av de midterste falangene, karakteristisk for type A, er det underutvikling eller fravær av distale falanger av fingre og tær, fusjon av II og III fingrene.
Type C
Det er preget av forkortelse av de midterste og proksimale falangene til II og III fingrene, noen ganger med hypersegmentering av de proksimale falangene, mulig symphalangia og forkortelse av metakarpale bein, forkortelse av tommelen på grunn av underutviklingen av I metacarpal bein. Det er kort vekst og mental retardasjon av pasienten.
Type D
Brachymegalodactyly - forkortelse av tommelen og føttene ved å forkorte den distale falanks.
Former for brachydactyly
Type E
Forkortelse av metacarpal og metatarsal bein.
De vanligste undertypene A3 og D.
Symptomer
Hvis brachydactyly er en uavhengig sykdom, er dens viktigste manifestasjoner forkortelse og (i noen tilfeller) krumning av bein i hender og føtter. Det er ingen forstyrrelser i funksjonen til andre systemer og organer; bendeformasjon er ofte rent kosmetisk, uten å påvirke livskvaliteten.
I nærvær av sammensmelting mellom tilstøtende falanger og forstyrrelse av funksjonen til de interfalangale leddene, er det en forverring av støtte- og motorfunksjonene, det er vanskelig å gripe og holde på små gjenstander, og finmotorikk lider.
Fusjon av fingre i et barn
Noen ganger er korte tær ledsaget av underutvikling eller fullstendig fravær av negleplater.
I noen tilfeller er brachydactyly en av de mange manifestasjonene av grov genetisk patologi (Downs sykdom, Polens syndrom, Aarskog-Scott sykdom, etc.), da blir det betraktet som et symptom, og ikke en uavhengig sykdom.
Diagnostikk
De viktigste diagnostiske teknikkene er en objektiv undersøkelse av pasienten og røntgenundersøkelse, som gjør det mulig å bestemme graden av skade på lembenene.
Behandling
Brachydactyly uten dysfunksjon i hender og føtter krever ikke spesiell behandling.
Ved begrenset mobilitet og funksjonell inkonsistens i lemmer, utføres kirurgisk korreksjon, som består i å eliminere interfalangeale sammenvoksninger og forlenge de lineære dimensjonene til de tilsvarende bein. For dette formål utføres autolog transplantasjon, pollikering og distraksjon med muskelsene og hudtransplantasjon.
Prognose
Prognosen er gunstig, sykdommen begrenser vanligvis ikke pasientens sosiale og arbeidsaktivitet. Når det gjelder funksjonsbegrensninger, lar kirurgisk inngrep deg eliminere eksisterende mangler fullstendig.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
