Aniridia - Symptomer, Behandling, Former, Stadier, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Aniridia

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker og risikofaktorer
2. Sykdomsformer
3. Symptomer
4. Diagnostikk
5. Behandling
6. Mulige komplikasjoner og konsekvenser
7. Prognose
8. Forebygging

Aniridia (irideremia) er en oftalmisk sykdom, manifestert av hypoplasia (underutvikling) av øyeiris. Sykdommen er sjelden (ca. 1 av 70 000 mennesker). Både menn og kvinner lider av det med samme frekvens.

Merk følgende! Foto av sjokkerende innhold.

Klikk på lenken for å se.

Årsaker og risikofaktorer

Aniridia kan være en av manifestasjonene av WAGR syndrom og Gillespie syndrom. Men vanligvis er årsaken til underutviklingen av iris en mutasjon i PAX6-genet, som ligger på det 11. kromosomet.

I 65% av tilfellene arves aniridia. Avhengig av typen mutasjon, kan sykdommen arves både på en autosomal recessiv og autosomal dominant måte. I 35% av tilfellene oppstår aniridia på grunn av en spontan genmutasjon.

En annen årsak til utvikling av aniridia er traumer i øyebollet, der iris er løsrevet fra roten.

Sykdomsformer

Avhengig av opprinnelse skiller man ut to former for aniridia:

• medfødt;
• traumatisk (ervervet).

I henhold til funksjonene i det kliniske løpet av aniridia skjer det:

• delvis;
• fullstendig;
• assosiert med WAGR syndrom eller Gillespie syndrom.

Merk følgende! Foto av sjokkerende innhold.

Klikk på lenken for å se.

Symptomer

Den fulle formen for aniridia er preget av det nesten fullstendige fraværet av iris hos pasienten, en betydelig reduksjon i synsstyrke og alvorlig fotofobi. I tillegg bemerkes følgende:

• amblyopi;
• nystagmus;
• økt intraokulært trykk;
• ugjennomsiktighet av hornhinnen;
• optiske nerveavvik
• retinal abnormiteter;
• linseavvik.

Ved delvis aniridia er symptomene de samme som med sykdommens fulle form, men mindre uttalte.

Det kliniske bildet av WAGR syndrom, i tillegg til aniridia, inkluderer følgende symptomkompleks:

• nedsatt mental funksjon;
• sykdommer i urinveiene, som fører til dannelse av kronisk nyresvikt;
• ondartet nefroblastom (Wilms-svulst);
• kronisk pankreatitt;
• hemihypertrofi (patologisk økning i musklene i den ene halvdelen av kroppen).

For Gillespies syndrom, i tillegg til aniridia, er karakteristiske:

• lungearterisstenose;
• ptose;
• Høreapparat;
• mental retardasjon;
• cerebellar ataksi.

Diagnostikk

Diagnose av aniridia inkluderer følgende aktiviteter:

1. Visuell inspeksjon av de fremre delene av øyeeplet. Med fullstendig aniridia er iris fraværende, med delvis aniridia er små områder av iris synlige.
2. Oftalmoskopi. Lar identifisere mulig patologi av synsnerven og den sentrale delen av netthinnen, som ofte observeres hos pasienter med aniridia.
3. Tonometri (måling av intraokulært trykk). Med aniridia er det i mange tilfeller et økt intraokulært trykk, noe som utgjør en potensiell risiko for å utvikle glaukom.
4. Gonioskopi (undersøkelse av øyets fremre kammer). Vanligvis utført hos pasienter med økt intraokulært trykk.
5. Klinisk brytningsstudie. For dette utføres refraktometri, direkte oftalmoskopi og skiascopy.
6. Ultralyd biomikroskopi. Lar deg utforske fundus, samt undersøke gjenværende områder av iris.

Diagnose av aniridia begynner med en undersøkelse av de fremre delene av øyebollet

Ved medfødt aniridia er det vist at genetiske tester oppdager en defekt i PAX6-genet. Tatt i betraktning det faktum at aniridia kan være et av symptomene på WAGR-syndrom, er det vist at pasienter utfører en FISH-test for å oppdage tilstedeværelsen av et ondartet svulst (Wilms-svulst).

Behandling

Behandlingen kan være kirurgisk eller konservativ. Kirurgisk korreksjon av feilen er basert på implantering av en kunstig iris. Implantatet er laget av en spesiell hydrogel, hvis farge tilsvarer den naturlige fargen på pasientens øyne, og har et hull for pupillen i midten. Kirurgisk korreksjon er primært indisert for pasienter med anskaffet aniridia.

I medfødt form av sykdommen kan installasjonen av et irisimplantat bare utføres med mindre endringer i hornhinnen. Hvis aniridia kombineres med en grå stær, implanteres pasienten samtidig med iris og linseproteser.

Implantasjon av en kunstig iris er indisert for pasienter med anskaffet aniridia

Konservativ behandling av aniridia består i bruk av kosmetiske (fargede) kontaktlinser som maskerer den eksisterende irisfeilen.

Ved økt intraokulært trykk foreskrives øyedråper, som inkluderer betablokkere, prostaglandiner eller karbonanhydrasehemmere. For å redusere risikoen for patologiske endringer i hornhinnen, er det nødvendig å bruke spesielle fuktighetsgivende dråper eller geler.

Med aniridia er det veldig viktig å beskytte øynene mot eksponering for ultrafiolette stråler. Når de er utendørs, må pasientene alltid bruke solbriller som blokkerer 100% av solens UV-stråler.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Medfødt aniridia ledsages ofte av utvikling av grå stær og glaukom.

Prognose

Hvis anbefalingene fra den behandlende legen følges, er prognosen generelt gunstig.

Forebygging

Siden medfødt aniridia er en genetisk sykdom, er det ingen tiltak for å forhindre det. Hvis det er tilfeller av denne patologien i familien, anbefales en medisinsk genetisk konsultasjon når du planlegger en graviditet.

Forebygging av anskaffet aniridia inkluderer tiltak rettet mot å forhindre skade på øyeeplet.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren

Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.

Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!