Rett syndrom
Utseendet til genetisk patologi hos barn blir som regel en fullstendig overraskelse for foreldre som ikke har slike helseavvik. Imidlertid er bare noen av disse sykdommene arvelige. De fleste av dem, inkludert Rett syndrom, oppstår på grunn av utilsiktet mutasjon av foreldrenes gener. Denne medfødte progressive sykdommen forekommer primært hos jenter. Den har et karakteristisk klinisk bilde, som gjør det mulig å identifisere denne patologien uten problemer.
Rett syndrom, symptomer
Et trekk ved Rett syndrom er at et barn utvikler seg i samsvar med alderen i de første månedene av livet. Selvfølgelig kan det være noe forsinkelse i dannelsen av psykomotoriske ferdigheter, noe som sjelden fører til angst for foreldre eller leger. Imidlertid, allerede fra den femte måneden av livet, vises patologiske symptomer som gradvis øker.
Det kliniske bildet av Rett syndrom endres avhengig av sykdomsstadiet, det er fire av dem. For det første bremser barnets månedlige økning i hodets omkrets, psykomotorisk utvikling stopper praktisk talt og muskeltonen avtar. Den neste fasen, mer uttalt, begynner i det andre leveåret. Barnet blir veldig rastløs, sover ikke godt, slutter å kommunisere med andre. Det viktigste diagnostiske tegn på sykdommen er tap av alle tidligere ervervede ferdigheter, både motorisk og tale, samt utseendet til en slags automatisme i form av "håndvask".
I det fjerde leveåret, i tredje fase av Rett syndrom, viser barnet tegn på en kraftig nedgang i intelligensnivået. Beslag og svingninger i muskeltonus noteres også. Ved omtrent ti års alder kommer sykdommen inn i det fjerde stadiet, som er preget av progressiv motorisk svekkelse. Det er problemer med koordinering av bevegelser. Musklene atrofi, noe som fører til krumning av ryggraden og hemmet vekst av barnet. I alvorlige tilfeller oppstår alvorlig utmattelse og tap av evnen til å bevege seg uavhengig.
Rett syndrom, årsaker
Utviklingen av sykdommen er forårsaket av en mutasjon av gener i X-kromosomet. Rett syndrom kan være både arvelig og ofte en spontan oppstått patologi. Den spesifikke lokaliseringen av de endrede genene i det såkalte "kvinnelige" kromosomet bidrar til at sykdommen diagnostiseres hovedsakelig hos jenter. Utviklingen av Rett syndrom hos gutter er svært sjelden, siden de mottar to forskjellige kromosomer fra foreldrene - X og Y.
Hvis det oppstår en genmutasjon hos faren, blir mannlige barn i en slik familie født uten patologi. Når gutter får et endret kromosom fra moren, kan de dø mens de fortsatt er i kroppen hennes eller i de første månedene av livet. Imidlertid har de ikke tid til å nå en alder da de første tegn på sykdommen begynner å dukke opp. I sjeldne tilfeller av overlevelse manifesterer Rett syndrom seg hos gutter med nesten de samme symptomene som hos jenter.
Rett syndrom, behandling
Moderne medisin er maktesløs i møte med genetisk patologi. Rett syndrom er ikke noe unntak, hvis behandling hovedsakelig er rettet mot symptomatologien, og ikke mot årsaken til sykdommen. Valget av terapeutiske midler avhenger av de dominerende tegnene på sykdommen i hvert trinn. Så, beroligende midler og krampestillende midler brukes til å redusere angst, forbedre søvn og lindre anfall.
Utbruddet av symptomer på muskeldystrofi krever utnevnelse av et høyt kalori diett. Dette bidrar til å opprettholde kroppsvekten, som uunngåelig avtar etter hvert som sykdommen utvikler seg. Med Rett syndrom inkluderer behandling nødvendigvis fysioterapi, som lar deg opprettholde muskler i normal tone og opprettholde fysisk aktivitet.
Brudd på barnets kontakt med omverdenen, forårsaket av en kraftig reduksjon i hans intellektuelle evner, kan avbøtes noe ved hjelp av spesielle psykologiske programmer. De bidrar ikke bare til utviklingen av noen kommunikasjonsevner, men også til dannelsen av minimale ferdigheter med egenomsorg, noe som er veldig viktig i Rett syndrom.
Genetiske sykdommer kjennetegnes av alvorlighetsgraden og irreversibiliteten av deres konsekvenser, noe som kan manifestere seg i brudd på mange kroppsfunksjoner. Blant de viktigste symptomene på en slik patologi som Rett syndrom, kan man merke en betydelig reduksjon i barnets mentale evner, samt en begrensning av motoriske evner. Alt dette, samlet, fører ofte til behovet for konstant omsorg for en slik pasient. Imidlertid tillater en spesiell terapeutisk effekt barnet å tilpasse seg noe til verden rundt seg.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
