Fenylketonuri - Typer, Symptomer, Behandling

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Fenylketonuri

Kort beskrivelse av sykdommen

Fenylketonuri er en arvelig sykdom preget av nedsatt proteinmetabolisme.

Denne sykdommen ble først oppdaget i 1934. Fenylketonuri er arvet på en såkalt autosomal recessiv måte, det vil si at barn med fenylketonuri kan bli født til helt sunne foreldre (bærere).

Typer fenylketonuri

Det er 3 typer av denne sykdommen.

Fenylketonuri av den første typen er preget av en mangel i kroppen av enzymet fenylalanin-4-hydroksylaser. Takket være dette enzymet omdannes aminosyren fenylalanin til tyrosin. Denne typen fenylketonuri er ofte arvelig (i 98% av tilfellene).

Fenylketonuri av den andre typen er preget av mangel på et slikt enzym som dihydropteridinreduktase. Pasienter med type II fenylketonuri lider av kramper og mental retardasjon. Denne typen fenylketonuri hos barn er ganske sjelden (1-2%), men fører vanligvis til døden i en alder av 2-3 år.

Fenylketonuri av den tredje typen er preget av mangel på tetrahydrobiopterin. Symptomer på denne typen fenylketonuri inkluderer mental retardasjon på grunn av mikrocefali - en reduksjon i hjernevolumet.

Årsakene til fenylketonuri

Hovedårsakene til utvikling av fenylketonuri hos barn anses å være mutasjoner i et gen som ligger på kromosom 12. Fremmed ekteskap øker risikoen for avvik.

Ved mangel på visse enzymer observeres en økning i blodet av fenylalaninderivater, som har en toksisk effekt på barnets nervesystem. Fenylketonuri er arvet på omtrent samme måte av både gutter og jenter.

Fenylketonuri symptomer

Symptomene på fenylketonuri opptrer ikke umiddelbart. I de fleste tilfeller er det nesten umulig å mistenke fenylketonuri hos babyer umiddelbart etter fødselen. Barnet ser sunt ut, blir født i tide og med normal vekt. Men etter noen uker vises symptomer på fenylketonuri. Hovedsymptomet på sykdommen er alvorlig oppkast. I perioden fra to til seks måneder kan både moren og den behandlende legen merke et forsinkelse i barnets mentale og fysiske utvikling.

Barn med fenylketonuri begynner å sitte og gå senere enn andre jevnaldrende. Dessuten er et tydelig symptom på fenylketonuri økt svette med en karakteristisk "muselukt" av svette. Det er kramper, irritabilitet, sløvhet, humørsykdom og tårevåte, en reduksjon i størrelsen på hodet og hudutslett. Barn med fenylketonuri utvikler tenner sent.

Med utviklingen av fenylketonuri øker muskeltonusen, som er preget av en viss stilling hos barnet, som også kalles "skredderposisjonen" (armer og ben bøyd i leddene).

Fenylketonuri behandling

Den eneste kuren mot fenylketonuri er diett, som må følges i mer enn ti år etter diagnosen. Barn med fenylketonuri kan ikke absorbere store mengder fenylalanin, så det er visse normer for inntaket, som avhenger av alder. Et barn under to måneder kan ikke konsumere mer enn 60 mg / kg fenylalaninvekt, og barn over seks år kan ikke konsumere mer enn 10-15 mg / kg.

Når det gjelder amming, er det strenge regler å følge. Moren må kontrollere mengden morsmelk som babyen drikker. Derfor, for fôring, er det nødvendig å bare bruke uttrykt melk og i en mengde som er tillatt for en viss alder av barnet. For dette er det spesielle tabeller med normene for fenylalaninforbruk, samt formler for beregning av mengden morsmelk per dag. Barnet får mat med spesielle formler som ikke inneholder fenylalanin.

Innføringen av komplementær mat hos barn med fenylketonuri begynner med frukt- og bærjuice. Som en solid mat tilbys barnet vegetabilske puréer uten tilsatt melk. Proteinfrie korn og meierifrie kornblandinger basert på ris eller maismel brukes.

Behandling av fenylketonuri gjennom ernæring inkluderer å unngå eller svært begrenset forbruk av matvarer som fisk, kjøtt, bakevarer, pølser, cottage cheese, egg, sjokolade, belgfrukter, nøtter og frokostblandinger. Disse matvarene inneholder mye protein. Frukt og grønnsaker introduseres i dietten med tanke på beregningen av mengden fenylalanin i dem.

Medikamentell behandling for fenylketonuri innebærer å ta vitaminer, kalsium, jern og fosforpreparater. Også vist er inntak av medisiner for å forbedre hjernens sirkulasjon, mikrosirkulasjon og vevsmetabolisme. Fysioterapi og massasje anbefales.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!