Albinisme

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Albinisme er en medfødt tilstand. Denne sykdommen innebærer fravær av melaninpigment i hud, hår, negler, pigment og iris i øyemembranene. Navnet "albinisme" kommer fra det latinske ordet "albus", som er oversatt til russisk som "hvitt". Denne sykdommen har vært kjent i lang tid, siden dens beskrivelser finnes til og med i dokumentene fra det antikke Roma og Hellas.

Årsakene til albinisme

Albinisme oppstår på grunn av fravær eller blokkering av tyrosinase-enzymet. Det er ekstremt viktig for produksjonen av melanin (navnet kommer fra det greske ordet "melanos", som betyr "svart" på russisk). Hudfarge bestemmes av mengden melanin i den. Jo mer det er, jo mørkere blir hudfargen. I de tilfellene når det ikke blir observert problemer med produksjonen av tyrosinase, anses en mutasjon i genene å være årsaken til albinisme.

Albinisme er arvet fra foreldrene. Det vises hos et barn hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Når det mangelfulle genet bare er tilstede hos en av foreldrene, utvikler ikke barn albinisme, men det muterte genet forblir fortsatt i kroppen, noe som kan overføres til neste generasjon. Hele denne prosessen kalles autosomal recessiv arv.

Typer av albinisme

Albinisme er delt inn i tre typer:

Total;
ufullstendig;
delvis.

Albinisme hos mennesker med totalt utseende observeres fra fødselen på en autosomal recessiv måte. I tillegg til depigmentering manifesteres tørr hud, hyper- eller hypotrichose (ofte i åpne områder) og forstyrrelser i arbeidet til svettekjertlene. Pasienter kan lett utvikle keratomer, telangiektasier, epiteliomer, aktinisk cheilitt og solbrenthet. Infertilitet, grå stær, strabismus, nedsatt syn (på grunn av brytningsforstyrrelser), mikroftalmi, mental retardasjon, unormal utvikling, immunsvikt (av denne grunn er de ofte utsatt for smittsomme sykdommer) og en reduksjon i forventet levealder observeres. Folk lider av fotofobi og horisontal nystagmus. Siden det ikke er noe pigment i elevene, har de en rød fargetone.

Delvis albinisme, også kalt piebaldisme, forekommer også fra fødselen. Noen ganger kan det være et symptom på syndromene Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Typiske manifestasjoner er områder av akromia som har klare grenser, men en uregelmessig form, på overflaten som det er små flekker av mørk brun farge. For det meste forekommer delvis albinisme hos mennesker i ansiktet, bena og magen, så vel som i form av hårstrå. På huden ved siden av disse flekkene observeres ofte pigmentering. Denne typen albinisme er arvet på en autosomal dominerende måte.

I ufullstendig albinisme, som også kalles albinoidisme, vises bare hypopigmentering av hår, iris og hud. Fotofobi er veldig sjelden. Årsaken er den lave aktiviteten til tyrosinase, men syntese er ikke blokkert. Ufullstendig albinisme arves på en autosomal dominerende måte, sjeldnere på en recessiv måte.

Forskjell også mellom okulær og hudokulær albinisme (xanthism). Årsaken til xantisme er en mutasjon i et av de 4 genene. Tegn på albinisme av denne typen er hud, hår, pigmentering av iris og synsproblemer. Den er delt inn i fire typer:

Type 1 oppstår på grunn av mutasjoner i det ellevte kromosomet. Denne typen albinisme hos mennesker oppstår fra fødselen. Huden og håret til de syke er fargen på melk, og øynene er blå. Noen ganger kan melanin begynne å produseres med alderen: øynene og huden blir litt mørkere.
Type 2 vises på grunn av mutasjoner i det femtende kromosomet. Huden er hvit eller lysebrun, håret er gult, rødlig eller gyldenbrunt, øynene er gulbrune eller gråblå. For det meste er innbyggerne i Sahara-ørkenen, afroamerikanere og indianere som bor i Nord-Amerika syke. Fregner dukker opp på huden nesten umiddelbart under solen.
Type 3 provoseres av mutasjoner i det niende kromosomet. Det er veldig sjelden. Huden er brun med en rødlig fargetone, øynene er røde, håret er rødt. De fleste som bor i Sør-Afrika er syke.
Type 4 er også ekstremt sjelden og er forårsaket av en mutasjon i det femte kromosomet. Folk som bor sørøst i Asia er syke. Symptomene er de samme som for den andre typen.

Tegn på albinisme

Hos mennesker med albinisme er huden veldig myk, blekrosa, og derfor kan kapillærer lett sees gjennom den. Huden er veldig utsatt for telangiektasier (edderkoppårer), epithaleomer, keratomer og solbrenthet. Dessuten er et tegn på albinisme veldig tynt og mykt hår, som er hvitt, i mer sjeldne tilfeller, gulaktig.

Albinisme behandling

Hittil har ingen behandling for albinisme hos mennesker blitt utviklet som ville være effektiv. Det er mulig å korrigere bare strabismus ved å korrigere øyemuskulaturen og synet, så vel som med ufullstendige eller totale typer albinisme, kan du gi huden en gulaktig fargetone ved å konsumere 90 til 180 mg betakaroten per dag.

Tips til syke

Selv om solen ikke er så sterk utenfor vinduet, må du fortsatt bruke solbriller og beskytte ansiktet ditt med spesielle produkter som har en beskyttelsesfaktor (SPF) på minst 30. Ved varmt vær anbefales det generelt ikke å gå utenfor. Klær skal være laget av naturlige materialer og dekke hele overflaten av kroppen. Det anbefales også å bruke hatter med bred nok margin. Besøk hos nevrolog, øyelege og hudlege er obligatorisk.

Komplikasjoner av albinisme

Albinisme hos mennesker provoserer komplikasjoner, både fra den fysiske siden og fra følelsene, opp til fullstendig sosial isolasjon. Fysisk - hudkreft og alvorlig solbrenthet. Emosjonell - diskriminering fra andre mennesker, depresjon og stress.

Forebygging av albinisme

Det er bare en måte å unngå sykdommen på - genetisk testing av par som skal bli foreldre. Takket være moderne teknologi er det lett å oppdage genetiske defekter hos ektefeller, som senere blir årsaken til albinisme hos barn.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!