Arvelige sykdommer
Til dags dato er mer enn fire og et halvt tusen arvelige sykdommer kjent, og hvert tilfelle har en solid bevisbase for at sykdommen er arvet, og ikke noe annet. Men til tross for det høye nivået av utvikling av diagnostikk, har ikke alle genetiske patologier blitt studert i omfang av biokjemiske reaksjoner. Likevel er de viktigste mekanismene for utvikling av arvelige sykdommer kjent for moderne vitenskap.
Det er tre grunnleggende typer mutasjoner:
- Genetisk;
- Kromosomal;
- Genomisk (overveiende kjønnsbundet).
Mendels grunnleggende genetiske lover definerer dominerende og recessive gener. Etter befruktning inneholder fostercellene halvparten av gener fra moren og halvparten av faren, og utgjør par - alleler. Det er ikke mange genetiske kombinasjoner: bare to. De definerende egenskapene manifesteres i fenotypen. Hvis et av de muterte genene til allelen er dominerende, manifesterer sykdommen seg. Det samme skjer med et dominerende par. Hvis et slikt gen er recessivt, gjenspeiles ikke dette i fenotypen. Manifestasjonen av arvelige sykdommer overført av en recessiv egenskap er bare mulig hvis begge gener bærer patologisk informasjon.
Kromosomale mutasjoner manifesteres ved brudd på delingen deres under meiose. Som et resultat av duplisering vises flere kromosomer: både kjønn og somatiske.
Kjønnsbundne arvelige abnormiteter overføres gjennom sex X-kromosomet. Siden det hos menn er presentert i entall, har alle menn i slekten manifestasjoner av sykdommen. Mens kvinner som har to kjønn X-kromosomer er bærere av det skadede X-kromosomet. For manifestasjonen av en arvelig kjønnsbundet sykdom hos kvinner, er det nødvendig at pasienten arver begge defekte kjønnskromosomer. Dette skjer sjelden.
Biologi av arvelige sykdommer
Manifestene av arvelig patologi avhenger av mange faktorer. Egenskapene som ligger i genotypen har ytre manifestasjoner (påvirker fenotypen) under visse forhold. I denne forbindelse deler biologien av arvelige sykdommer alle genetisk bestemte sykdommer i følgende grupper:
- Manifestasjoner som ikke er avhengige av det ytre miljøet, oppdragelse, sosiale forhold, velvære: fenylketonuri, Downs sykdom, hemofili, sexkromosommutasjoner;
- Arvelig disposisjon, som bare manifesterer seg under visse forhold. Miljøfaktorer er av stor betydning: diettens natur, yrkesmessige farer, etc. Slike sykdommer inkluderer: urinsyregikt, aterosklerose, magesår, arteriell hypertensjon, diabetes mellitus, alkoholisme, tumorcellevekst.
Noen ganger er det tegn på til og med ikke-arvelige sykdommer hos barn til syke mennesker. Dette tilrettelegges av den samme følsomheten blant pårørende for visse faktorer. For eksempel utvikling av revmatisme, den årsaksmessige agenten som ikke har noe å gjøre med gener og kromosomer. Likevel er barn, barnebarn og oldebarn også utsatt for systemisk bindevevskade av β-hemolytisk streptokokker. Kronisk betennelse i mandlene følger mange mennesker hele livet, men forårsaker ikke arvelige sykdommer, mens de som har slektninger med revmatiske lesjoner i hjerteklaffene utvikler en lignende patologi.
Årsaker til arvelige sykdommer
Årsakene til arvelige sykdommer assosiert med genmutasjoner er alltid de samme: genfeil - enzymdefekt - mangel på proteinsyntese. Som et resultat akkumulerer kroppen stoffer som skulle bli til nødvendige elementer, men i seg selv, som mellomprodukter av biokjemiske reaksjoner, er giftige.
For eksempel er den klassiske arvelige sykdommen, fenylketonuri, forårsaket av en defekt i et gen som regulerer syntesen av et enzym som omdanner fenylalanin til tyrosin. Derfor, med fenylketonuri, lider hjernen.
Ved laktasemangel oppstår tarmforstyrrelser. Intoleranse mot rå kumelk er et ganske vanlig fenomen, og det hører også til arvelige sykdommer, selv om noen mennesker under visse forhold kan kompensere, og produksjonen av laktase forbedres på grunn av aktiv "trening" av tarmceller.
Kromosomale abnormiteter vises uavhengig av forholdene. Mange barn er rett og slett ikke levedyktige. Men Downs sykdom refererer til de arvelige sykdommene der de ytre forholdene i miljøet kan være så gunstige at de syke blir fullverdige medlemmer av samfunnet.
Mangler i delingen av kjønnskromosomer ledsages ikke av dødelige komplikasjoner, siden de ikke påvirker somatiske symptomer. Alle vitale organer lider ikke av slike arvelige sykdommer. Skader er funnet på kjønnsorganet, og ofte bare indre. Noen ganger gjør det uten dem. For eksempel i triplo-ex syndrom, når en kvinne har et ekstra X-kromosom, bevares evnen til å bli gravid. Og barn blir født med et normalt sett med sexkromosomer. Situasjonen er lik med det ekstra Y-kromosomet hos menn.
Mekanismen for utvikling av arvelige sykdommer ligger i kombinasjonen av gener: dominerende og recessiv. Deres forskjellige kombinasjon manifesteres ulikt i fenotypen. For utvikling av sykdommen er det nok et muterte dominerende gen, eller et patologisk recessivt par i en allel.
Forebygging av arvelige sykdommer
Spesialister på genetiske sentre er engasjert i forebygging av manifestasjoner av genetisk patologi. I fødeklinikkene i store byer er det spesielle rom for genetikere som konsulterer fremtidige ektepar. Forebygging av arvelige sykdommer utføres ved å lage slektskart og dekode spesielle analyser.
Fant du feil i teksten? Velg det og trykk Ctrl + Enter.
