Gilberts Syndrom - Symptomer, Behandling, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en ufarlig arvelig sykdom som ikke krever spesiell behandling. Sykdommen manifesteres av en periodisk eller konstant økning i bilirubin i blod, gulsott, samt noen andre symptomer.

Årsaker til Gilberts sykdom

Årsaken til sykdommen er en mutasjon av genet som er ansvarlig for leverenzymer - glukuronyltransferase. Dette er en spesiell katalysator som er involvert i utveksling av bilirubin, som er et nedbrytingsprodukt av hemoglobin. Under forhold med mangel på glukuronyltransferase i Gilberts syndrom, kan bilirubin ikke binde seg til glukuronsyremolekylet i leveren, og som en konsekvens øker konsentrasjonen i blodet.

Indirekte (gratis) bilirubin forgifter kroppen, spesielt sentralnervesystemet. Nøytralisering av dette stoffet er bare mulig i leveren og bare ved hjelp av et spesielt enzym, hvoretter det skilles ut i en bundet form fra kroppen med galle. I Gilberts syndrom reduseres bilirubin kunstig ved hjelp av spesielle medikamenter.

Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte, det vil si når en av foreldrene er syke, er sannsynligheten for å få et barn med samme syndrom 50%.

Faktorene som fremkaller en forverring av Gilberts sykdom er:

• Tar visse medisiner - anabole steroider og glukokortikoider;
• Overdreven fysisk aktivitet;
• Alkoholmisbruk;
• Understreke;
• Operasjoner og skader;
• Viral og forkjølelse.

Dietter, spesielt ubalanserte dietter, faste, overspising og å spise fet mat kan forårsake Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom symptomer

Den generelle tilstanden til personer med denne sykdommen er vanligvis tilfredsstillende. Symptomer på Gilberts syndrom inkluderer:

• Utseendet til gulsott;
• Følelse av tyngde i leverområdet;
• Intens smerte i riktig hypokondrium;
• Bitterhet i munnen, kvalme, raping;
• Avføringsforstyrrelse (diaré eller forstoppelse);
• Oppblåsthet;
• Tretthet og dårlig søvn;
• Svimmelhet;
• Deprimert humør.

Stressende situasjoner (psykologisk eller fysisk stress), smittsomme prosesser i galleveiene eller nasopharynx provoserer i tillegg utseendet til disse tegnene.

Hovedsymptomet på Gilberts syndrom er gulsott, som kan forekomme med jevne mellomrom (etter eksponering for visse faktorer), eller være kronisk. Graden av alvorlighetsgrad er også forskjellig: fra skleraens gulhet til en ganske uttalt diffus farging av hud og slimhinner. Noen ganger er det pigmentering av ansiktet, små gulaktige plaketter på øyelokkene og spredte flekker på huden. I sjeldne tilfeller, selv med forhøyet bilirubin, er gulsott fraværende.

Hos 25% av de syke oppdages en forstørret lever. Samtidig stikker den ut 1-4 cm fra under ribben, konsistensen er vanlig når man ikke palperer smertene.

Hos 10% av pasientene kan milten forstørres.

Diagnose av sykdommen

Behandling av Gilberts syndrom innledes med diagnosen. Det er ikke vanskelig å oppdage denne arvelige sykdommen: pasientens klager tas i betraktning, så vel som familiehistorien (identifisering av bærere eller pasienter blant nære slektninger).

For å diagnostisere sykdommen vil legen foreskrive en generell blod- og urintest. Tilstedeværelsen av sykdommen er indikert av et redusert nivå av hemoglobin og tilstedeværelsen av umodne røde blodlegemer. Det bør ikke være noen endringer i urinen, men hvis urobilinogen og bilirubin finnes i den, indikerer dette tilstedeværelsen av hepatitt.

Følgende tester utføres også:

• Med fenobarbital;
• Med nikotinsyre;
• Med faste.

For den siste prøven ble analysen for Gilberts syndrom utført den første dagen, og deretter to dager senere, hvor pasienten spiser kalorifattig mat (ikke mer enn 400 kcal per dag). En økning i nivået av bilirubin med 50-100% indikerer at en person virkelig har denne arvelige sykdommen.

En test med fenobarbital innebærer å ta en viss dose av stoffet i fem dager. På bakgrunn av slik behandling reduseres nivået av bilirubin betydelig.

Innføringen av nikotinsyre utføres intravenøst. Etter 2-3 timer øker konsentrasjonen av bilirubin flere ganger.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom

Denne metoden for å diagnostisere sykdommer med leverlesjoner ledsaget av hyperbilirubinemi er den raskeste og mest effektive metoden. Det er en studie av DNA, nemlig UDFGT-genet. Hvis UGT1A1-polymorfisme blir funnet, bekrefter legen Gilberts sykdom.

Genetisk analyse for Gilberts syndrom utføres også for å forhindre leverkriser. Denne testen anbefales for personer som må ta medisiner med hepatotoksisk effekt.

Behandling for Gilberts syndrom

Som regel er ikke spesiell behandling for Gilberts syndrom nødvendig. Hvis du følger riktig diett, forblir nivået av bilirubin normalt eller litt forhøyet, uten å forårsake symptomer på sykdommen.

Pasienter bør utelukke tung fysisk aktivitet, gi opp fet mat og alkoholholdige drikker. Lange pauser mellom måltidene, faste og inntak av visse medisiner (antikonvulsiva, antibiotika, etc.) er uønsket.

Med jevne mellomrom kan legen foreskrive et kurs med hepatoprotektorer - medikamenter som har en positiv effekt på leveren. Disse inkluderer medisiner som Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil og vitaminer.

En diett for Gilberts syndrom er en forutsetning, siden et sunt kosthold og et gunstig regime har en positiv effekt på leveren og prosessen med å utskille galle. Det bør være minst fire små måltider om dagen.

Med Gilberts syndrom er dietten lov å inkludere grønnsakssupper, fettfattig cottage cheese, magert kylling og biff, smulete frokostblandinger, hvetebrød, ikke-sur frukt, te og kompott. Produkter som smult, fett kjøtt og fisk, is, ferske bakevarer, spinat, sorrel, paprika og svart kaffe er forbudt.

Du kan ikke helt utelukke kjøtt og følge vegetarisme, siden leveren med denne typen diett ikke får de nødvendige aminosyrene.

Generelt er prognosen for Gilberts syndrom gunstig, siden denne sykdommen kan betraktes som en av variantene av normen. Personer med denne sykdommen trenger ikke behandling, og selv om forhøyede bilirubinnivåer vedvarer hele livet, øker de ikke dødeligheten. Mulige komplikasjoner inkluderer kronisk hepatitt og kolelithiasis.

For ektepar hvor en av ektefellene er eieren av dette syndromet, er det nødvendig å konsultere en genetiker som bestemmer sannsynligheten for en sykdom hos et ufødt barn før du planlegger en graviditet.

Det er ingen spesifikk forebygging av Gilberts sykdom, siden den er genetisk bestemt, men ved å følge en sunn livsstil og regelmessig gjennomgå en medisinsk undersøkelse, er det mulig å stoppe sykdommer i tid til å provosere en forverring av syndromet.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!