Nevrofibromatose
Generelle kjennetegn ved sykdommen
Neurofibromatosis (eller Recklinghausens sykdom) tilhører en spesifikk gruppe patologier - phakomatoser. En slik patologi er forårsaket av en metabolsk forstyrrelse i kroppen som helhet, som er forårsaket av skade på et gen som er ansvarlig for syntesen av et viktig enzym. Denne sykdommen påvirker mange organer og til og med hele systemer. Misdannelser i huden, nervesystemet, øynene, indre organer, etc. er mulig. Dermed er neurofibromatose en phakomatosis med betydelige hudlesjoner.
Utad er det et sett med flekker på huden med en kaffemelkfarge, nevrofibromer og pigmenterte hamartomer i iris (Bream nodules).
Diagnose og forskrivning av passende behandling for nevrofibromatose kompliseres av det faktum at denne patologien ikke er fullstendig forstått. Leger kan ikke tilskrive denne sykdommen til noen gren av medisinen, fordi en rekke organer er berørt, og alle slags svulster utvikler seg på huden. Jeg må si at deres utseende heller ikke har noen klar medisinsk forklaring, og dessverre er det ingen metoder for forebygging.
Årsaker til nevrofibromatose
Vi kan utvetydig si at nevrofibromatose i 50% av tilfellene er en genetisk arvelig sykdom som rammer alle nevrale kamceller, uten unntak: Schwann-celler, lemmocytter, melanocytter og endoneurale fibroblaster.
Som et resultat av multiplikasjonen av deres cellulære elementer, dannes en svulst i hele kroppen. Sykdommen neurofibromatosis er årsaken til funksjonsfeil i melanocytter, noe som fører til utseende av urimelige pigmentflekker og andre lidelser i pigmentering.
Svulsten kan dukke opp i form av subkutane støt, fargede flekker, problemer med skjelettet, muligens påvirke basene til ryggradsnervene og forekomsten av andre nevrologiske problemer.
Nevrofibromatose betyr at selv om bare en kopi av det defekte genet arves, vil sykdommen fortsatt utvikle seg. Hvis en av foreldrene har et skadet gen, vil barna hans arve 50% sjanse for å utvikle denne sykdommen. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av nivået på genuttrykk.
Imidlertid er årsaken til nevrofibromatose i andre halvdel av alle kjente tilfeller et resultat av spontan mutasjon, dvs. arv var ikke den avgjørende faktoren. Det er umulig å si hvem som lider av denne sykdommen oftere, menn eller kvinner, statistikken er den samme.
Nevrofibromatose hos barn er oftest en medfødt form, fordi tilfeller av ervervet sykdom forekommer i eldre alder.
Typer nevrofibromatose
Det er seks typer studerte former for nevrofibromatose:
Den viktigste (klassiske) første typen er sykdommen kjent som von Recklinghausens sykdom. Dette er den vanligste formen og forekommer i 90% av tilfellene.
Type II neurofibromatosis (blandet) i egenskapene er ganske nær den første typen, men hudfeil er mindre merkbare, og de viktigste symptomene er manifestasjonen av et auditivt nervenevroma og tegn som indikerer inflammatoriske prosesser av neurom i hjernen eller ryggmargen. I en alder av 20-30 kan en svulst utvikle seg i sentralnervesystemet. Denne typen nevrofibramatose sykdom er preget av tilstedeværelsen av myke, men store aldersflekker, samt et stort antall nevrofibromer i håndflatene.
Type III neurofibromatosis er preget av tilstedeværelsen av flere kutane neurofibromer, som kan forårsake optisk gliom, meningioma og neurolemma.
Type IV (segmental) nevrofibromatose påvirker bare ett bestemt hudområde.
Type V neurofibromatose er preget av fullstendig fravær av nevrofibromer, bare pigmentflekker er til stede.
Type VI nevrofibromatose er preget av sin sene manifestasjon (i form av nevrofibromer) etter fylte 20 år, og er oftest anskaffet.
Symptomer på nevrofibromatose
I seg selv har ikke sykdommen nevrofibromatose klare symptomer, og dens manifestasjon hos hver pasient er individuell. Mulige plexiforme nevromuskulære, optiske gliomer eller akustiske nevromer. Men oftest er det en ondartet transformasjon av den nevromuskulære nerven, hvis resultat er neurofibrosorcoma.
Årsakene til nevrofibromatose kan forårsake psykiske abnormiteter, men forårsaker ikke alvorlig psykisk sykdom. Dette skyldes trykket fra den dannede svulsten på nervesystemet. Mulig nevrofibromatose hos barn på bakgrunn av utviklingen av makrocephaly (en økning i hjernen, fortsetter med mental retardasjon), som utvikler seg til epilepsi. Disse syke barna risikerer også å utvikle leukemi.
De ytre symptomene på nevrofibromatose (i form av ujevnheter, flekker osv.) Ser veldig ubehagelige ut, og det er ganske vanskelig for pasienten å tilpasse seg i samfunnet, for å finne kontakt med andre.
Nevrofibromatose behandling
Radikale behandlingsmetoder for en slik sykdom eksisterer ganske enkelt ikke, så behandlingen av nevrofibromatose er symptomatisk.
Spesialister foreskriver medisiner som bidrar til normalisering (i det minste delvis) av forstyrrede metabolske prosesser. Behandlingsforløpet og den spesifikke metoden er helt individuelle, og avhenger av resultatene av undersøkelser ikke bare av en genetiker, men også av en ortoped, nevrolog, onkolog, øyelege, etc.
Det er kjente tilfeller av utvikling av en svulst som provoserer utseendet til andre sykdommer og har en økt fare for pasienten. Derfor, for behandling av neurofibromotosis i slike tilfeller, utføres flere kirurgiske operasjoner. Avhengig av hvor svulsten befinner seg, kan en gammakniv brukes.
Hvis en person med nevrofibromatose begynner å døve, utføres en operasjon for å dekomprimere svulster i sonen til vestibulær sneglenerv.
Som en profylakse for sykdommen anbefales nevrofibromatose å gjennomføre medisinske og genetiske konsultasjoner.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
