Myopati
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Myopati symptomer
-
Diagnostikk
Differensialdiagnose
-
Behandling av myopatier
- Medikamentell terapi
- Fysioterapi
- Ortopedisk behandling
- Kirurgi
- Psykologisk støtte
- Nytt i behandlingen av myopatier
- Behandling av ervervede myopatier
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
- Video
Myopati er en sykdom av overveiende arvelig opprinnelse, som er basert på degenerativ muskelskade med deres progressive atrofi.
Det er en sjelden sykdom som likevel forekommer overalt, og som rammer mennesker uavhengig av bosted og rase. I følge tilgjengelige data blir hver 3500. gutt født med pseudohypertrofisk myopati, eller Duchenne myopati.
Myopati er preget av muskeldystrofi og deretter atrofi
Årsaker og risikofaktorer
Primær myopati er en genetisk bestemt sykdom. Den direkte mekanismen som utløser en kjede av patologiske reaksjoner og fører til metabolske forstyrrelser i muskelceller er fortsatt uklar. I følge den eksisterende teorien om defekte membraner ligger den primære patologien i plasmamembranen til muskelfibre, noe som fører til ukontrollert penetrering av kalsium, som aktiverer enzymer (proteaser) som ødelegger muskelvev. Det er en økning i nivået av kreatinfosfokinase, noe som fører til manglende evne til musklene til å beholde og binde kreatin; reduserer innholdet av ATP (adenosintrifosfat, den viktigste giveren av cellulær energi), noe som resulterer i atrofi av muskelfibre.
Ofte oppstår manifestasjoner av myopati (så vel som de som allerede eksisterer) under påvirkning av ugunstige provoserende faktorer, som inkluderer:
- Smittsomme sykdommer;
- rus;
- fysisk og psyko-emosjonell overbelastning.
De fleste myopatier er arvelige, noen av dem er assosiert med X-kromosomet
Ervervede former for myopati er forårsaket av sykdommer som forårsaker nerveskade, metabolske forstyrrelser, toksiske effekter, intense betennelses- eller tumorprosesser.
Sykdomsformer
Det er flere klassifiseringer av sykdommen, men ingen anses å være fullstendige.
Skille mellom primære og ervervede myopatier. I de fleste tilfeller menes arvelig eller primær myopati når det gjelder denne sykdommen.
Ervervet myopati, avhengig av opprinnelse, er:
- skjoldbruskkjertel - kan følge både hyper- og hypothyroidisme;
- steroid - forårsaket av utilstrekkelig inntak av steroidholdige medisiner (spesielt fluorkortikosteroider) for en annen sykdom;
- alkoholiker - en historie med alkoholisme er bestemt, sykdommen ledsages ofte av kardiomyopati, i motsetning til andre former, kan smerte være til stede;
- polymyositis (i sin tur kan det være idiopatisk eller sekundært).
Arvelige myopatier er delt inn i:
- muskeldystrofi - de er preget av primær skade på muskelfibre;
- amyotrofi (spinal og nevral) - forårsaket av brudd på muskelinnervasjon på grunn av skade på det sentrale (spinal motor neurons) eller perifere nervesystem.
Fra et klinisk og genetisk synspunkt er arvelige myopatier vanligvis delt inn i tre store grupper:
- pseudohypertrofisk eller Duchenne myopati.
- skulder-scapular-facial, eller Landusi myopati - Dejerine.
- ung, eller Erbs myopati.
Senere ble nye lagt til i disse klassiske formene:
- scapular-peroneal amyotrofi av Davidenkov;
- distal sen arvelig Welander myopati;
- oftalmisk;
- godartet X-kromosomal eller Beckers myopati;
- medfødt (medfødt) ikke-progressiv;
- McArdle sykdom; og andre, mer sjeldne former.
Myopati symptomer
| Sykdomsform | Genetisk kondisjonering |
Karakteristiske tegn |
| Duchenne myopati | Den recessive arvstypen knyttet til X-kromosomet berører bare gutter, sykdommen overføres fra en tilsynelatende sunn mor. | Myopati hos et barn debuterer tidlig (de første 5 årene av livet), først er musklene i bekkenet og underekstremitetene involvert i den atrofiske prosessen med utviklingen av utpreget pseudohypertrofi av leggmuskulaturen. Hos omtrent en tredjedel av pasientene er det en reduksjon i intelligens (liten svakhet), som ikke har en tendens til å utvikle seg. Et høyt nivå av aldolase, transaminase og kreatinkinase bestemmes i blodserum. Mødre som bærer det unormale genet har også forhøyede enzymenzymnivåer. Sykdommen utvikler seg raskt og uunngåelig, og fører til døden fra dystrofi eller luftveisinfeksjoner. Pasienter lever sjelden lenger enn 20 år. |
| Skulder-skulderblad-ansikts | Autosomal dominerende arv. | Det kan debutere i alle aldre, men begynner oftere i ungdomsårene. Karakterisert av proksimal atrofi på øvre lemmer og distalt - på nedre. Et av de spesifikke symptomene er pterygoid scapula. Alvorlig lordose i korsryggen kan utvikle seg. Det observeres svak eller moderat sensorisk svekkelse i distale ekstremiteter. |
| Ungdoms | Autosomal recessiv arv. | Den vanligste typen arvelig myopati. Atrofi begynner med musklene i bekkenbåndet og underekstremiteter, har en tendens til generalisering og fører tidlig til immobilitet hos pasienter. |
| Sent distalt | Dominant type arv. | Debuterer etter 20 år. Atrofi begynner i de små musklene i hender og føtter, og påvirker deretter musklene i underarmene og bena. Det går sakte. |
| Oftalmisk | Arv kan være enten autosomal dominant eller autosomal recessiv, i sistnevnte tilfelle er sykdommen mer alvorlig. | Noen tilfeller faller inn under definisjonen av kronisk progressiv oftalmoplegi, i andre er atrofi av musklene i den myke ganen, strupehodet, tungen, tyggemuskelen og ansiktsmuskulaturen sammen med den første bilaterale ptosen i øyelokkene og øynene. |
| Beckers myopati | Arvetypen er recessiv, knyttet til X-kromosomet. Sønner av mennesker som lider av denne formen for myopati er fri for det patologiske genet, og døtre er heterozygote bærere. | Det ligner oftalmisk form, men begynner senere, utvikler seg langsommere, har et godartet forløp. |
| Medfødt (medfødt) | Arvetypen er stort sett recessiv. | De er preget av medfødt muskulær hypotoni. Kurset er godartet. Dette er en gruppe myopatier som krever videre studier. |
| Medfødt struktur | Ulike typer arv. | Debuter i alle aldre, men i det overveldende flertallet av tilfellene - tidlig (ved fødselen eller i de første månedene av livet), generalisert muskelhypotoni, muskelatrofi, fravær eller reduksjon i senreflekser, strukturelle skjelettavvik. |
Duchenne myopati er preget av pseudohypertrofi av leggmusklene, denne formen kalles også pseudohypertrophic
Følgende symptomer er vanlige for de fleste myopatier:
- Muskelsvakhet dukker opp og bygger seg langsomt opp og har en bilateral (symmetrisk) karakter.
- Det er ingen parestesier (forstyrrelser av følsomhet i form av prikking, svie, snikende) i lemmer.
- Ingen muskelsårhet til tross for økende svakhet.
- I større grad påvirker svakhet de proksimale (øvre) delene av ekstremiteter (distale eller nedre påvirkes oftere av polyneuropati av forskjellige etiologier). Dette manifesteres av det faktum at det blir vanskelig å gå opp trapper, kam, vaske.
- Fravær av dysfunksjon i bekkenorganene.
- Fravær av brudd på dype reflekser (noen ganger kan de reduseres noe).
- Svakhet i ansiktsmusklene manifesterer seg i manglende evne til å strekke leppene for et fløyte eller kyss, manglende evne til å lukke (eller, tvert imot, åpne store) øyne.
Diagnostikk
Antenatal påvisning av patologi er mulig basert på resultatene av en studie av fostervann (fostervannsprøve).
Diagnostisering av familiære former og typiske tilfeller av myopati er vanligvis ikke vanskelig. En klinisk undersøkelse avslører muskelsvakhet, som vanligvis endres i løpet av dagen. Pasienten blir bedt om å puste ut kinnene, strekke leppene, lukke øynene og deretter raskt åpne øynene (forårsaker vanskeligheter). Sjekk for dobbeltsyn, dysartri, dysfagi. Styrken til iliopsoas og deltoidmusklene, flexor og extensor muskler i nakken (flexors er svakere enn extensors) undersøkes.
I tvilsomme tilfeller kan du bruke følgende diagnostiske metoder:
- nålelektromyografi - et myopatisk mønster bestemmes, som er preget av en redusert amplitude av M-responsen, med økt interferens og polyfasisk potensial;
- magnetisk resonansbilder (MR) av muskler - fett og / eller bindevev degenerasjon av muskelfibre bestemmes;
- muskelbiopsi - lar deg bekrefte diagnosen og skille en rekke myopatier;
- studie av kreatin-kreatininmetabolisme - myopati er preget av tilstedeværelsen av kreatinuri, en økning i nivået av kreatinkinase i blodserumet (spesielt med pseudohypertrofisk myopati);
- genetisk forskning, inkludert molekylærgenetisk analyse, genetisk testing av familiemedlemmer, spesielt de som er i stand til å bli gravide.
Elektromyografi - en metode som brukes til diagnostisering av myopatier
I ervervede myopatier avhenger det diagnostiske søket av grunnårsaken, for eksempel i skjoldbruskkjertelformen bestemmes nivået av skjoldbruskhormoner.
Differensialdiagnose
Medfødte myopatier hos barn bør skille seg fra den atonisk-astatiske formen av infantil cerebral parese (cerebral parese) og dysplastisk kyfoskoliose av ukjent etiologi.
Behandling av myopatier
Foreløpig er det ingen kur mot medfødt myopati, men tilstrekkelig behandling hjelper til å takle symptomene på sykdommen og redusere progresjonen. Pasienter med myopati bør overvåkes av lege, nevrolog, kardiolog og ortoped. Behandlingen er langsiktig, i de fleste tilfeller livslang. Pasienter får det både på poliklinisk basis og på et sykehus. Kontroll utføres periodisk ved å gjennomføre en undersøkelse, og om nødvendig gjøres endringer i terapiregimet.
Medikamentell terapi
Behandling av arvelige myopatier sikter mot:
- Korrigering av metabolske prosesser og mikrosirkulasjon i muskler og nervesystem.
- Normalisering av funksjonene til nervesystemet.
For dette formål kan anabole steroider, trofotrope medikamenter, biogene sentralstimulerende midler, vitaminer, kaliumpreparater, antikolinesterase og vasoaktive midler ordineres.
Varigheten av hvert omfattende kurs er 4-6 uker; det kan for eksempel omfatte følgende medikamenter:
- Alpha-tokoferol i form av intramuskulær injeksjon av 0,3-1 ml i 30 dager;
- ATP (adenosintrifosforsyre) intramuskulært 1 ml i 30 dager;
- Glutaminsyre - 0,5-1 g 3 ganger om dagen i lang tid;
- Nivalin 0,25% løsning 0,1-2 ml, avhengig av alder;
- Proserin 0,05% løsning subkutant 1 ml i 30 dager;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- B-vitaminer (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 ganger daglig i to uker med muskelretraksjon.
En god terapeutisk effekt demonstreres av blodtransfusjoner, 100-150 ml blod blir transfusert en gang i uken i 4-6 uker.
Fysioterapi
Følgende metoder brukes:
- iontoforese med kalsium;
- elektroforese;
- Røntgenbehandling av diencefalisk område;
- ultralydeffekt på muskler;
- elektrisk muskelstimulering;
- massasje;
- passiv strekking av senene.
Fysioterapiøvelser (treningsterapi) brukes. Regelmessig trening kan redusere utviklingen av svakheten og sammentrekningen som oppstår ved avansert myopati, men det må utvises forsiktighet for å unngå å overbelaste de svekkede musklene. Et effektivt alternativ for tilstrekkelig fysisk aktivitet er å svømme i bassenget under oppsyn av en treningsinstruktør (fysioterapeut).
Ortopedisk behandling
I noen tilfeller er ortopedisk korreksjon av ryggdeformiteter indikert ved hjelp av spesielle lette korsetter eller ortopediske sko.
Kirurgi
I noen tilfeller anbefales kirurgisk behandling, som består i å forlenge de forkortede senene.
Psykologisk støtte
Et av de viktigste elementene i behandlingen er psykologisk støtte til pasienter, både familie og profesjonelle. Deres kjære bør også få psykologisk hjelp.
Nytt i behandlingen av myopatier
Jakten på nye metoder og effektive måter å behandle både arvelige og ervervede former for sykdommen pågår kontinuerlig. Nåværende trender er celle- og genterapi. Myopatier assosiert med metabolske forstyrrelser blir ganske vellykket behandlet ved hjelp av midler som kompenserer for mangelen på et eller annet enzym. Dermed har det nye medikamentet Translarna vist høy effektivitet i behandlingen av Duchennes sykdom.
Translarna er et medikament som brukes til behandling av Duchenne myopati
Behandling av ervervede myopatier
Behandlingen av ervervede myopatier, eller myopatiske syndromer, er generelt den samme, men hovedoppgaven er å eliminere den underliggende patologien. For eksempel er en viktig tilstand for behandling av alkoholisk myopati en fullstendig avvisning av alkoholforbruk og avgiftning, skjoldbruskkjertel - korreksjon av skjoldbruskkjertelhormoner, steroid - nektelse av forårsakende medisiner.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Konsekvensene av myopati er forbundet med dysfunksjon i forskjellige muskelgrupper, for eksempel kardiomyopati fører til hjertesvikt, myopati påvirker interkostalmuskulaturen - til en forverring av lungefunksjonen med alle de påfølgende konsekvensene. Nevrologiske lidelser utvikler seg. Gradvis svekkes kroppen, immunsystemets funksjoner reduseres, på grunn av hvilke pasienter lider av hyppige smittsomme sykdommer, som i noen tilfeller er den direkte dødsårsaken.
Prognose
Prognosen avhenger av sykdomsformen. Det er ugunstig for pseudohypertrofisk myopati, som raskt fører til alvorlig funksjonshemming og tidlig død. Prognosen for myopatier som debuterer senere, på slutten av ungdomsårene, er gunstigere.
Forebygging
Det er ikke mulig å forhindre at medfødt myopati dukker opp. Å identifisere det defekte genet kan hjelpe til med å planlegge graviditet for personer med en familiehistorie av arvelig sykdom.
Forebyggende tiltak er effektive for ervervede myopatier. De består i avslag på selvmedisinering, avslag på alkoholmisbruk, rettidig påvisning og behandling av skjoldbruskkjertelsykdommer, forebygging av rus.
Video
Vi tilbyr for visning av en video om artikkelen.
Anna Kozlova Medisinsk journalist Om forfatteren
Utdanning: Rostov State Medical University, spesialitet "Allmennmedisin".
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!