Medfødte Misdannelser - årsaker Og Klassifisering

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Medfødte misdannelser

Medfødte misdannelser hos fosteret er en av de alvorligste komplikasjonene av graviditeten, noe som fører til spedbarnsdødelighet og funksjonshemning. Fødsel av et barn med medfødte misdannelser er ofte årsaken til familiens sammenbrudd. Ikke alle foreldre kan overleve et slikt sjokk og begynne å skylde på hverandre for det som skjedde.

Medisinsk statistikk viser at antall barn med medfødte misdannelser de siste tiårene rundt om i verden har økt jevnlig. I Russland er hyppigheten av denne patologien 5-6 tilfeller per tusen fødsler, i Vest-Europa er dette tallet omtrent halvparten så lavt.

Årsaker til medfødte misdannelser

Ulike årsaker kan føre til dannelse av medfødte misdannelser hos fosteret. Oftest oppstår denne patologien som et resultat av genetiske mutasjoner forårsaket av bruk av alkohol, narkotika, eksponering for ioniserende stråling og andre skadelige faktorer. Medfødte misdannelser kan også være forårsaket av ulike abnormiteter i far eller mors kromosomsett, samt mangel på vitaminer, spesielt folsyre, i dietten til en gravid kvinne.

Klassifisering av medfødte misdannelser

Det er forskjellige kriterier på grunnlag av hvilke leger bygger et klassifiseringssystem for medfødte misdannelser. Avhengig av årsaken er medfødte misdannelser hos fosteret delt inn i miljømessige (eksogene), arvelige (endogene) og multifaktorielle.

Utviklingen av arvelige misdannelser skyldes en endring i kromosomer eller gener i kjønnsceller, som er årsaken til kromosomale, gen- eller genommutasjoner i zygoten (befruktet egg). Disse mutasjonene fører til forstyrrelser i dannelsen av vev og organer i fosteret.

Eksogene medfødte misdannelser oppstår under påvirkning av ulike teratogene faktorer (industrielle giftstoffer, røyking, alkohol, virus, narkotika og mye mer).

Multifaktorielle medfødte misdannelser hos fosteret er slike mangler, hvis utvikling skyldes kombinert innflytelse av genetiske og miljømessige faktorer.

Avhengig av på hvilket stadium av embryogenesen (fosterdannelse) eksogene eller genetiske faktorer begynner å vise sin effekt, er utviklingsdefekter delt inn i følgende typer:

• Gametopati eller blastopati. Utviklingsforstyrrelser dukker opp allerede på zygot- eller blastula-stadiet. De er veldig frekke. Ofte dør embryoet og det blir avvist - en spontan abort. I tilfeller der abort ikke forekommer, oppstår en graviditet som ikke utvikler seg (frossen).
• Embryopati. Utviklingsdefekter oppstår mellom 15 dager og 8 ukers embryoliv. Embryopatier er den vanligste årsaken til fosterskader.
• Fetopati. Det skjer under påvirkning av uønskede faktorer etter 10 ukers graviditet. I dette tilfellet er medfødte misdannelser vanligvis ikke av grov karakter og manifesteres av utseendet til forskjellige funksjonsforstyrrelser hos barnet, forsinket mental og fysisk utvikling og en reduksjon i kroppsvekt.

I tillegg skilles primære og sekundære medfødte misdannelser hos fosteret. Primære er alltid forårsaket av direkte innvirkning av eventuelle teratogene faktorer. Sekundære misdannelser oppstår som en komplikasjon av primære, og er alltid assosiert med dem patogenetisk.

Verdens helseorganisasjon har foreslått en klassifisering av medfødte misdannelser i henhold til stedet for deres lokalisering, dvs. basert på det anatomiske og fysiologiske prinsippet. I samsvar med denne klassifiseringen er det:

• Medfødte misdannelser i nervesystemet. Disse inkluderer spina bifida (åpen spinal brokk), underutvikling av hjernen (hypoplasia) eller dens fullstendige fravær (anencefali). Medfødte misdannelser i nervesystemet er svært alvorlige og fører ofte til et barns død de første timene av livet eller dannelsen av permanent funksjonshemning.
• Deformiteter i kjeveområdet - kløftgane, leppespalte, underutvikling av under- eller overkjeven.
• Medfødte misdannelser i lemmer - deres fullstendige fravær (atresi) eller forkortelse (hypoplasi).
• Medfødte misdannelser i det kardiovaskulære systemet. Disse inkluderer misdannelser i hjertet og store blodkar.
• Andre medfødte misdannelser.

Hvordan forhindre fødsel av et barn med medfødte misdannelser?

Graviditetsplanlegging skal være veldig ansvarlig. Høyrisikogruppen for å få et sykt barn inkluderer:

• Familier der det allerede har vært tilfeller av fødsel av barn med forskjellige medfødte misdannelser;
• Familier der tidligere svangerskap endte med intrauterin fosterdød, spontan abort eller dødfødsel;
• Ektefeller i familieforhold (fettere, søskenbarn og brødre);
• Hvis en mann er over 50 år gammel og en kvinne er 35 år gammel;
• Hvis en mann eller kvinne blir utsatt for de ugunstige faktorene som er oppført ovenfor på grunn av tilstanden til helsen eller profesjonell aktivitet.

Hvis du tilhører en høyrisikogruppe for fødsel av et barn med utviklingsfeil, bør du definitivt besøke en genetiker før du planlegger en graviditet. Spesialisten vil lage en stamtavle og beregne risikoen for å få et sykt barn. Med veldig høy risiko anbefales et ektepar vanligvis å ty til kunstig inseminering av donoregget eller inseminering med donorsæd.

Venter du allerede en baby, og er du i en høyrisikogruppe? Og i dette tilfellet bør du absolutt konsultere en genetiker. Ta aldri en uavhengig beslutning om å avslutte en graviditet i tilfeller der du ikke visste om det og tok visse medisiner, hadde fluorografi eller for eksempel drakk alkohol. Hvor mye det faktisk er i slike situasjoner en høy risiko for medfødte misdannelser hos fosteret, bare en lege kan bestemme etter å ha utført den nødvendige undersøkelsen.

Hva om babyen din har medfødt misdannelse?

Ethvert ektepar som har et sykt barn, og spesielt med medfødte misdannelser i nervesystemet, opplever en tilstand av psykologisk sjokk. For å takle det, kontakt en genetiker og finn ut den nøyaktige årsaken som førte til utvikling av patologi. Et sykt barn bør definitivt gjennomgå en cytologisk undersøkelse. Dette er ikke bare nødvendig for behandlingen, men også for å forutsi sannsynligheten for gjenfødelse hos disse ektefellene til en syk baby.

Den endelige medisinske genetiske konsultasjonen bør gjennomføres tidligst tre måneder etter levering. I løpet av denne tiden avtar vanligvis den psykologiske spenningen i familien, og ektefellene vil være i stand til å oppfatte tilstrekkelig all informasjon de trenger.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!