Genetisk Analyse

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Genetisk analyse er en samling av forskjellige eksperimenter, beregninger og observasjoner, hvis formål er å bestemme arvelige egenskaper og studere egenskapene til gener. Analysen for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer er anbefalt av leger for kvinner på planleggingsstadiet. Dermed er det mulig å på forhånd forutsi helsen til det ufødte barnet, identifisere mulige arvelige sykdommer og finne måter å løse patologiproblemet på. Som regel utfører kvinner i praksis genetisk analyse under graviditet som allerede har oppstått, på grunn av hvilken årsaken til spontanabort og medfødte misdannelser av dens utvikling avsløres.

Indikasjoner for genetisk analyse under graviditet

Genetisk analyse under graviditet må utføres i følgende tilfeller:

I en alder av en kvinne over 35 år;
Hvis det var arvelige (genetiske) sykdommer i familien til mor og far til det ufødte barnet;
Det forrige barnet ble født med medfødte misdannelser;
Når en kvinne ble utsatt for skadelige faktorer i perioden med unnfangelse og graviditet (røntgen, stråling, narkotika, alkohol, inntak av visse medisiner);
Hvis den forventede moren under graviditet har hatt en akutt virusinfeksjon (ARVI, influensa, toksoplasmose, røde hunder);
Hvis en kvinne tidligere har hatt spontanaborter eller dødfødte babyer;
Alle gravide kvinner i fare, basert på ultralyd og biokjemiske blodprøver.

En gynekolog som overvåker graviditet, vil definitivt foreskrive en kvinne en analyse for genetisk kompatibilitet og en analyse for genetiske sykdommer hvis hun tilhører den såkalte risikogruppen. Denne alderen er over 35 år gammel, når risikoen for å utvikle mutasjoner og fostermisdannelser øker kraftig. For å unngå de ubehagelige konsekvensene av sen graviditet og andre risikofaktorer som er nevnt ovenfor, må en kvinne testes for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer.

Hva er genetisk analyse for?

Hovedområdene for laboratorieforskning basert på genetiske analysemetoder er som følger:

1. Analyse av genetisk kompatibilitet, som bestemmer farskap, moderskap og annen sammenheng.

2. Identifisering av genetisk disposisjon for vanlige sykdommer;

3. Identifikasjon av smittsomme stoffer;

4. Dannelse av individets genetiske pass.

En genetisk kompatibilitetstest kalles også en DNA-test eller en farskapstest. For implementering er ingen medisinske indikasjoner påkrevd, og en genetisk kompatibilitetsanalyse utføres på en privat måte, på foreldrenes ønske. Ofte brukes denne typen forskning i skilsmisse, deling av eiendom og andre rettssaker. Du kan også bestemme graden av slektskap til et barn før fødselen, under graviditeten.

Analyse for genetiske sykdommer gir et 100% resultat og kan avsløre et barns disposisjon for følgende potensielle helseproblemer:

Hjerteinfarkt;
Arteriell hypertensjon;
Trombose;
Osteoporose;
Sykdommer i mage-tarmkanalen;
Bronkopulmonale patologier;
Diabetes;
Sykdommer i skjoldbruskkjertelen.

Etter å ha gjort en genetisk analyse under graviditet i tide, og ved å identifisere brudd, er det mulig å påvirke den vellykkede fødselen til fosteret og korrigere helsen til det ufødte barnet.

Alle vet at det er infeksjoner som ikke kan oppdages ved bruk av tradisjonelle former for diagnose, som ofte brukes i løpet av overvåking av graviditet. Metoder for genetisk analyse gjør det mulig å raskt oppdage DNA fra smittsomme patogener i kroppen, klassifisere dem, kontrollere oppførselen og velge riktig behandling. Så etter å ha gjort en analyse for genetiske sykdommer, kan du identifisere slike vanlige patologier som Downs syndrom, Edwards, etc.

Konklusjonen til en ekspertgenetiker danner det genetiske passet til en person ved hjelp av metodene for genetisk analyse. Dette er en merkelig form for kombinert DNA-analyse, som inneholder data og hans profil, det unike ved en person. Disse dataene kan gi uvurderlig hjelp til en person gjennom hele livet, med alle slags helseproblemer.

Metoder for genetisk analyse

Tradisjonelle (ikke-invasive) metoder for genetisk analyse er:

1. ultralyd;

2. Biokjemisk blodprøve.

Ultralyd av fosteret, som en metode for genetisk analyse under graviditet, utføres i en periode på 10-14 uker. Det er på dette tidspunktet at patologien til babyen kan oppdages. En blodprøve (biokjemi) startes på et tidligere stadium av svangerskapet, det hjelper å identifisere kromosomal og arvelig (genetisk) patologi, hvis noen. Hvis det er mistanke, etter en tidligere genetisk analyse under graviditet, senere, i en periode på 20-24 uker, utføres en andre ultralyd av fosteret. Denne metoden for genetisk analyse lar deg identifisere mindre feil i fostrets utvikling.

Hvis mistankene blir bekreftet, foreskrives kvinnen invasive metoder for genetisk analyse:

Fostervannsprøve (studie av fostervann);
Korionbiopsi (studie av celler som er grunnlaget for dannelsen av morkaken);
Placentocentesis (en prosedyre for å identifisere konsekvensene etter en infeksjon under graviditet);
Cordocentesis (undersøkelse av navlestrengsblod).

Rettidig analyse for genetisk kompatibilitet og analyse for genetiske sykdommer kan identifisere rundt 400 typer patologier av 5000 mulige.

Hvordan gjøres genetisk analyse under graviditet

De viktigste metodene for genetisk analyse, ved hjelp av foster ultralyd og biokjemiske blodprøver, er helt sikre og ufarlige metoder for både mor og barn. En ultralydskanning utføres gjennom magen til en gravid kvinne ved hjelp av et spesielt apparat. Mye sjeldnere brukes transvaginal ultralyd (enheten settes inn i kvinnens skjede). Biokjemisk analyse utføres ved bruk av pasientblod, som tas fra en blodåre.

Med invasive metoder for genetisk analyse introduseres en kvinne i kroppen. Så under fostervannsprøven blir livmoren gjennomboret med en spesiell nål, og fostervannet (fostervannet) blir tatt fra det. Samtidig utføres konstant overvåking ved hjelp av ultralyd. Korionbiopsi forstås som en punktering i bukhulen til en kvinne for å samle materiale som inneholder cellene som er nødvendige for studien (placenta-basen). Noen ganger, for denne analysen, brukes innholdet i livmorhalsen. Placentocentese utføres vanligvis i andre trimester av svangerskapet, under generell anestesi, da denne prosedyren regnes som en større operasjon. Cordocentesis er en metode for genetisk analyse under graviditet, ikke tidligere enn 18 uker. Blod fra navlestrengen tas ved punktering gjennom kvinnens livmorhule. Samtidig gjøres også bedøvelse.

Fant du feil i teksten? Velg det og trykk Ctrl + Enter.