Arrhythmogenic høyre ventrikkel dysplasi
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
Arytmogen høyre kammerdysplasi (arytmogen kammerkardiomyopati) er en sjelden lidelse som antas å være basert på genetiske årsaker. Det er preget av strukturelle endringer i strukturen til veggen til høyre ventrikkel, som består i erstatning av kardiomyocytter med fibrøst fettvev og utvikling av arytmi.
Forekomsten av arytmogent høyre ventrikkel dysplasi (ARVD) er 1 til 6 tilfeller per 10 000 innbyggere. Det forekommer fire ganger oftere hos menn enn hos kvinner.
Etter at det ble funnet at det er en sammenheng mellom plutselig hjertedødssyndrom og arytmogen høyre ventrikulær dysplasi, har forskernes interesse for denne sykdommen økt dramatisk. Resultatene fra vitenskapelige studier har vist at hos barn og ungdom under 20 år som døde av kardiovaskulær patologi, var det i hvert fjerde tilfelle histologiske endringer som var karakteristiske for ARVD, tilstede i hjerteinfarkt.
Utskifting av kardiomyocytter med fibrøst fettvev er et tegn på arytmogent høyre ventrikkel dysplasi
Årsaker og risikofaktorer
Det er ikke noe felles synspunkt blant det vitenskapelige samfunnet når det gjelder årsakene til utviklingen av arytmogen høyre ventrikkel dysplasi. Dette skyldes i stor grad mangfoldet av kliniske former. Det er sannsynlig at patologien ikke inkluderer en, men flere sykdommer med lignende symptomer, men forskjellig etiologi. Imidlertid tror de fleste forskere at genetiske mutasjoner fører til utvikling av ARVD.
Genetiske studier hos pasienter med arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel har vist at sistnevnte har abnormiteter i gener som ligger i 12., 14., 17. og 18. kromosom. Disse genene er ansvarlige for syntesen av spesifikke proteiner i hjerteinfarkt. Endringer i strukturen til proteiner fører til en reduksjon i motstanden til hjerteinfarktceller mot skadelige effekter. Dette blir årsaken til erstatning av hjerteinfarkter med fettvev over tid. Den strukturelle anomalien til desmoplakin forårsaker en forstyrrelse i passasjen av en nerveimpuls gjennom myokardiet, noe som fører til utvikling av arytmi.
I tillegg er det en form for arytmogen, høyre ventrikulær dysplasi, der en inflammatorisk prosess oppstår i myokardiet i høyre ventrikkel, som forårsaker erstatning av cellene med fibrøst vev. Denne formen er preget av et alvorlig forløp og overgangen av den patologiske prosessen til andre deler av hjertet. Antagelig er det også forårsaket av genetiske mutasjoner som reduserer myokardiets motstand mot virusskader.
Genmutasjoner som ligger til grunn for den patologiske utviklingsmekanismen for arytmogen høyre ventrikulær dysplasi, arves på en autosomal dominerende måte med lav penetrasjon, og ikke overstiger 30-50%. Dette betyr at selv om et barn arver det endrede genet fra en av foreldrene, er sannsynligheten for et klinisk bilde av sykdommen hos ham ikke mer enn 50%.
Forskere antyder at den viktigste årsaken til ARVD-utvikling er en genetisk mutasjon
Det er bare en form for ARVD arvet på en autosomal recessiv måte med høy penetrasjon (over 90%) - Naxos sykdom. Det er ekstremt sjeldent: til dags dato er bare 25 tilfeller av denne sykdommen kjent.
Sykdomsformer
Avhengig av egenskapene til arv og det kliniske løpet av arytmogen høyre ventrikulær dysplasi, skilles følgende former:
- Referanse eller ren form.
- Naxos sykdom. Det manifesterer seg som ondartet arytmi, som blir dødsårsaken til pasienter i barndommen.
- Venetiansk kardiomyopati. Veggen til venstre ventrikkel er noen ganger involvert i den patologiske prosessen. De fleste pasienter dør i barndommen.
- Røyk sykdom. Fører til plutselig hjertedød hos unge gutter.
- Takykardi uten manifestasjoner av hjertesvikt eller ekstrasystoler med fokus på patologisk spenning i høyre ventrikkel.
- Ekstrasystole med fokus på eksitasjon i høyre ventrikkel og tilstedeværelse av tegn på en inflammatorisk prosess i hjerteinfarkt. Det er ofte dødelig.
- Uhls anomali. En ekstremt sjelden form for ARVD, hvor nesten alle hjerteinfarktceller i høyre mage gradvis erstattes av fibrøst fettvev, noe som fører til utvikling av progressiv kardiovaskulær svikt og død.
- Ikke-arytmisk form. I de fleste tilfeller er det asymptomatisk, oftest blir det årsaken til plutselig hjertedød.
Symptomer
Varianter av det kliniske forløpet for arytmogen høyre ventrikulær dysplasi kan variere mye.
Den asymptomatiske formen manifesterer seg vanligvis ikke i løpet av pasientens liv. Selv med elektrokardiografi kan ingen endringer oppdages.
Med en arytmisk form av ARVD utvikler pasienter takyarytmier, ventrikulære ekstrasystoler, som blir diagnostisert under EKG. Subjektive symptomer er vanligvis fraværende.
ARVD kan ikke manifestere seg på noen måte eller er preget av smerter i hjertet og takyarytmi
Den uttalt kliniske formen for arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel er preget av følgende funksjoner:
- takyarytmi;
- smerter i hjertet;
- svimmelhet.
Det alvorligste løpet observeres med utvikling av høyre ventrikulær hjertesvikt, som er preget av utseendet på venøs stasis av blod, ødem, inkludert hulrom.
Diagnostikk
For å diagnostisere arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel utføres en detaljert kardiologisk undersøkelse, inkludert:
- ekkokardiografi;
- elektrokardiografi;
- radiopaque ventrikulografi;
- magnetisk resonansavbildning med gadoliniumkontrast.
Om nødvendig utføres en punkteringsbiopsi av myokardiet, etterfulgt av en histologisk undersøkelse av biopsien.
Arytmogen høyre ventrikkel dysplasi: EKG-resultater
Et viktig diagnostisk tegn, som indikerer tilstedeværelsen av mulig arytmogen dysvasi i høyre ventrikkel, er en indikasjon på sykdommens familiens natur, samt tilfeller av pårørende dødsfall.
Behandling
Konservativ behandling av arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel inkluderer utnevnelse av antiarytmika. Hvis medisinering er ineffektiv, er det indikasjoner på implantering av en pacemaker eller kardioverter-defibrillator. Ved høyre ventrikulær hjertesvikt foreskrives pasienten ACE-hemmere.
Kirurgiske metoder for behandling av arytmogen dysplasi i høyre hjertekammer brukes også, bestående av eksisjon av patologiske fositer av eksitasjon med påfølgende sutur av hjertemuskelen. Pasientens tilstand første gang etter operasjonen forbedres betydelig, men etter noen år har 30-40% av opererte pasienter et tilbakefall av sykdommen.
Implantasjon av pacemaker er indikert i tilfelle ARVD-medisinering er ineffektiv
Med alvorlig hjertesvikt er den eneste måten å redde pasientens liv på med en hjertetransplantasjon.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Arrhythmogenic høyre ventrikulær dysplasi kan kompliseres av fulminant myokarditt, noe som fører til rask død av pasienter.
Prognose
Siden sykdommen er svært variabel, er prognosen usikker. Hos noen pasienter, fra begynnelsen av de første symptomene til utviklingen av alvorlig hjertesvikt, tar det 1-2 måneder, mens hos andre kan arytmitogen høyre ventrikkel dysplasi fortsette livet ut med minimale eller ingen manifestasjoner.
Tidlig startet og regelmessig administrert antiarytmisk behandling reduserer sannsynligheten for død med 35%. De beste resultatene oppnås ved kompleks behandling, inkludert medikamentell behandling av arytmi og implantering av en pacemaker, der ventrikelflimmer praktisk talt er ekskludert.
Utviklingen av hjertesvikt forverrer prognosen betydelig.
Forebygging
Det er ingen forebyggende tiltak som tar sikte på å forhindre forekomsten av arytmogen, høyre ventrikulær dysplasi, siden sykdommen er av genetisk art. Hvis det har vært tilfeller av denne sykdommen i familien, anbefales det at ektefeller på det stadium av graviditetsplanleggingen konsulterer en genetiker.
Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren
Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.
Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
