Fanconi-anemi: Symptomer, Diagnose, Behandling, årsaker

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Fanconi anemi

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker og risikofaktorer
2. Symptomer
3. Diagnostikk
4. Behandling
5. Mulige komplikasjoner og konsekvenser
6. Prognose
7. Forebygging

Fanconis anemi er en sjelden sykdom, hvis utvikling er forårsaket av en genetisk defekt i en gruppe proteiner som er ansvarlig for reparasjon (korreksjon av brudd og feil) av DNA-molekyler. Dette fører til økt skjørhet av kromosomer, som et resultat av at aplastisk anemi utvikler seg hos pasienter med alder og neoplastiske prosesser utløses.

Fanconi-anemi forekommer med en forekomst på 1 av 350 000 nyfødte. En høyere forekomst er notert hos sørafrikanere og Ashkenazi-jøder - 1 tilfelle av 90 nyfødte.

Merk følgende! Foto av sjokkerende innhold.

Klikk på lenken for å se.

Årsaker og risikofaktorer

I de fleste tilfeller er Fanconis anemi preget av en autosomal recessiv arvemåte. Dette betyr at for utvikling av patologi, må barnet motta et mutert gen fra både mor og far. I tilfeller der han bare mottar en kopi av det endrede genet, vil sykdommen ikke utvikle seg, men barnet vil være bæreren av det patologiske genet og vil kunne overføre det til sine avkom i fremtiden. Hvis både faren og moren er bærere av det muterte genet, er sannsynligheten for å få et sykt barn 25%.

Det er en form for Fanconi-anemi med recessiv X-koblet arv. I dette tilfellet er bærere av mutasjonen kvinner. De har 50% sjanse for å få en sønn med Fanconi-anemi.

Fanconis anemi arves på en autosomal recessiv måte - barnet må motta det muterte genet fra begge foreldrene

Symptomer

De første tegnene på hematopoiesis lidelser i Fanconi anemi begynner å vises hos barn etter 6-7 år. Men denne patologien kan mistenkes tidligere av det ytre utseendet til pasienter som er preget av:

• kortvokst;
• mikroftalmi;
• mikrocefali;
• mørk hud;
• misdannede tommelen;
• tilstedeværelsen av områder med hyper- og hypopigmentering på hud og slimhinner.

I tillegg kan andre anomalier observeres:

• mental retardasjon;
• døvhet;
• skjelving i øyet;
• strabismus;
• ptose i øyelokket;
• hypospadier;
• mangel på testikler, underutvikling av kjønnsorganene;
• medfødte hjertefeil;
• polycystisk eller hypoplasi i nyrene, hestesko nyrer;
• dobling av urinlederne og (eller) bekkenet.

Med Fanconis anemi forstyrres den hematopoietiske funksjonen i benmargen gradvis. I de første leveårene tilsvarer nivået av blodceller vanligvis normale aldersindikatorer, men røde blodlegemer har betydelig størrelse (makrocytose). I de påfølgende årene utvikler pasienter pancytopeni, det vil si at nivået av alle blodcellelinjer synker.

En reduksjon i antall blodplater forårsaker blåmerker, hyppige neseblod. Som et resultat av en reduksjon i antall røde blodlegemer, oppstår anemi med følgende karakteristiske symptomer:

• blekhet i huden;
• svakhet;
• takykardi;
• kortpustethet, kortpustethet.

En reduksjon i antall nøytrofile (nøytropeni) fører til lav motstand i kroppen mot infeksjoner.

I fremtiden utvikler ofte onkologiske sykdommer (spesielt leukemi og myelodysplastisk syndrom).

Diagnostikk

Fanconis anemi kan mistenkes basert på pasientens karakteristiske utseende og endringer i den kliniske blodprøven. Myelogrammet (analyse av den cellulære sammensetningen av benmargen) gjør det mulig å avklare diagnosen.

For den endelige diagnosen er det nødvendig med en cytogenetisk studie av blodceller (test med mitomycin C eller test med diepoxybutan). I spesialiserte laboratorier kan molekylærgenetisk analyse også utføres, noe som gjør det mulig å identifisere tilstedeværelsen av en spesifikk genetisk defekt hos en pasient.

Behandling

Den eneste metoden for å oppnå restaurering av hematopoiesis i Fanconis anemi er donorbenmargstransplantasjon. Det anbefales å implementere det i det første tiåret av et barns liv, siden effektiviteten av transplantasjon synker betydelig i eldre alder. De beste resultatene blir observert i tilfeller når pasientens nære slektninger som ikke har denne sykdommen fungerer som beinmargsgivere.

Når pasienter forberedes for benmargstransplantasjon med Fanconi-anemi, bør følgende funksjoner tas i betraktning: de har økt følsomhet for de skadelige effektene av kjemoterapeutiske medikamenter og ioniserende stråling, de har økt risiko for å utvikle kroniske og akutte reaksjoner mot graft versus vert.

Benmargstransplantasjon fra givere er indikert for Fanconi-anemi

Hvis benmargstransplantasjon av en eller annen grunn er umulig, utføres konservativ terapi rettet mot å stimulere hematopoiesis. For dette formålet er medisiner foreskrevet for mannlige kjønnshormoner (androgener) eller vekstfaktorer. I omtrent 50% av tilfellene reagerer hormonbehandling med androgener godt, og i mange år holder det benmargsproduksjonen av blodceller på riktig nivå. Imidlertid reduseres effektiviteten i fremtiden, og sannsynligheten for bivirkninger øker.

I alvorlige tilfeller utføres transfusjon av erytrocytt, leukocytt eller blodplatemasse.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

De vanligste komplikasjonene av Fanconi-anemi er:

• tiltredelse av en sekundær infeksjon;
• økt blødning;
• utvikling av leukemi.

Prognose

Prognosen for Fanconi-anemi er alvorlig. De fleste pasienter lever ikke mer enn 40 år. Selv etter vellykket benmargstransplantasjon og gjenoppretting av funksjonen av hematopoiesis, er sannsynligheten for å utvikle kreft veldig høy.

Forebygging

Det er umulig å forhindre utvikling av Fanconi-anemi. Hvis det er tilfeller av denne sykdommen i familien, anbefales prenatal diagnose for en gravid kvinne: blod tas fra fostrets navlestrengsåre (cordocentesis), en test med diepoxybutan blir satt. Hvis resultatet er positivt, blir paret tilbudt å avslutte graviditeten av medisinske årsaker.

Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren

Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.

Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!