Glykogenose
Glykogenoser er det generelle navnet på en gruppe arvelige sykdommer fremkalt av mangler eller mangel på enzymer som er involvert i nedbrytning eller syntese av glykogen.
Glykogen er en kilde til karbohydrater som trengs for å gi kroppen øyeblikkelig energi. Ved å bryte ned i leveren, tilfører hydrokarboner uavbrutt glukose til erytrocytter og hjernen. Med glykogenose forstyrres det uavbrutte arbeidet med enzymer for behandling av glykogen, overflødig mengde eller patologiske varianter akkumuleres i kroppen.
Glykogenoser er arvelige og sjeldne sykdommer, og forekommer i 1: 40 000 tilfeller. Med forskjellige typer glykogenose kan de første tegn på sykdommen vises i forskjellige aldre. Kompleksiteten av sykdommen avhenger av hvilket enzym som mangler eller er skadet.
Former av glykogenose
I henhold til lokaliseringen av glykogenakkumulering i organer og vev, er glykogenose delt inn i følgende hovedformer:
- Hepatisk;
- Muskuløs;
- Generalisert.
Tegn på hepatisk glykogenakkumulering opptrer vanligvis i alderen 8-9 måneder. Begynnelsen er sjeldne anfall av hyperglykemi, som er ledsaget av kramper i lemmer, kortsiktig tap av bevissthet. Slike angrep skjer om morgenen før måltider og forhindres ved å drikke søtt vann. Barn ser spesifikke ut: unaturlig tynne armer og ben, stor mage, veksthemming, dukkelignende ansikt, synlig merkbar forstørrelse av leveren. De første 4-5 årene av livet er de farligste, siden glykogenose er komplisert av forskjellige smittsomme sykdommer. Med alderen utvikler kroppen kompenserende metabolske mekanismer som bidrar til en betydelig forbedring av pasientens tilstand. Som regel påvirker glykogenose ikke intellektuell utvikling.
Tegn på akkumulering av muskelglykogen opptrer vanligvis i alderen 7-10 år. Et sykt barn blir fort sliten med mindre fysisk anstrengelse, blir inaktiv. Progressiv muskelsvakhet fremkaller smerter i belastede muskler, økt hjertefrekvens, kortpustethet. Disse symptomene utvikler seg opptil 25-35 år, påvirker praktisk talt ikke utseendet til pasienter, leveren og nyrene er vanligvis normale. Endringer finnes bare i muskelvev, som er preget av atrofi og hypotensjon.
Med den generaliserte formen av glykogenose, akkumuleres en stor mengde glykogen i nesten alle vev og organer. Klinikken for sykdommen er mangfoldig, kurset er progressivt.
Aglykogenose
Aglykogenose eller glykogenose av type null er en arvelig genetisk sykdom forårsaket av fullstendig fravær i pasientens kropp av uridindifosfat-glukose-glykogen-transferase eller glykogensyntetase, enzymer som er ansvarlige for glykogensyntese.
Aglykogenose, som glykogenose, ledsages av hypoglykemi og hypoglykemiske kramper (hovedsakelig om morgenen), mens blodsukkeret kan falle til 7-12 mg%. De kan forhindres av ekstremt hyppige matninger om natten. Bekreftelse av aglykogenose krever leverbiopsi for enzymer og glykogen.
Behandling av glykogenose eller type null glykogenose er utelukkende symptomatisk, og prognosen for sykdomsforløpet er dessverre dårlig.
Familier med lignende sykdommer trenger medisinsk genetisk rådgivning tidlig i svangerskapet for å forhindre utseendet til et barn med glykogenose eller type null glykogenose.
Behandling av glykogenose og glykogenose
Hovedmålet med behandling av forskjellige typer glykogenose er å forhindre hypoglykemi. For å redusere blodglykogeninnholdet anbefales det:
- Proteinrikt kosthold
- Hyppige måltider
- Tar fruktose, multivitaminer, ATP;
- Terapi med enzymer som er fraværende i en spesifikk form for glykogenose;
- Redusere fysisk aktivitet.
For pasienter med forskjellige typer glykogenose er det obligatorisk å utføre observasjon av behandler (barnelege) på poliklinikken og leger fra det medisinske genetiske senteret.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
