Hemokromatose
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Sykdomsstadier
- Symptomer
- Funksjoner av sykdomsforløpet hos unge mennesker
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
Hemokromatose er en arvelig sykdom preget av et brudd på jernmetabolismen, som et resultat av at det er en overdreven opphopning av dette elementet i kroppens vev (mer enn 20 g med en hastighet på 3-4 g). Navnet på den nosologiske formen gjenspeiler det mest karakteristiske trekk ved denne sykdommen - en intens farging av huden og indre organer.
Symptomkomplekset som er typisk for hemokromatose ble først beskrevet i andre halvdel av 1800-tallet.
Ifølge statistikk er sannsynligheten for hemokromatose i befolkningen 0,33%.
Synonymer: pigmentert skrumplever, bronse-diabetes.
Overdreven akkumulering av jern i levervev
Årsaker og risikofaktorer
Årsaken til arvelig hemokromatose er en genetisk bestemt disposisjon assosiert med mutasjonen av gener som er ansvarlige for hovedstadiene i utvekslingen av jernholdige pigmenter i kroppen (C282Y og H63D).
Sekundær hemokromatose dannes på bakgrunn av ervervet inkompetanse av enzymsystemene som er involvert i utveksling av jern i kroppen. De viktigste patologiene som fører til utvikling av sekundær hemokromatose:
- kronisk viral hepatitt C og B;
- steatohepatitt av alkoholfri opprinnelse;
- leversvulster;
- leukemi;
- blokkering av bukspyttkjertelkanalene;
- levercirrhose;
- thalassemia.
Sykdomsformer
Hovedformene for hemokromatose er primære og sekundære, og de primære er ikke en monogen sykdom. Avhengig av mutasjonstypen skilles slike varianter av primær (arvelig) hemokromatose:
- autosomal recessiv;
- ungdoms;
- autosomal dominerende;
- assosiert med en mutasjon av den andre typen transferrinreseptor.
Sykdomsstadier
Hemokromatose har følgende stadier:
- Uten å overbelaste kroppen med jern.
- Med en overbelastning av kroppen med jern uten kliniske symptomer.
- Med uttalte kliniske manifestasjoner av patologi.
Symptomer
De tidlige stadiene av den patologiske prosessen er preget av tilstedeværelsen av slike generelle kliniske symptomer på rus:
- økt tretthet, progressiv svakhet;
- nedsatt appetitt;
- vekttap;
- umotivert svekkelse av seksuell funksjon.
Overdreven akkumulering av jern i vev og organer fører til smerter i leddene og riktig hypokondrium, hudatrofi, testikkelatrofi hos menn.
Leddsmerter ved hemokromatose er forårsaket av et økt innhold av jern i organer og vev
Den klassiske triaden av symptomer på hemokromatose:
- bronsepigmentering av hud og slimhinner;
- diabetes;
- levercirrhose.
Funksjoner av sykdomsforløpet hos unge mennesker
Unge mennesker fra 15 til 30 år danner den såkalte juvenile formen for hemokromatose, som er preget av en uttalt overbelastning av kroppen med jern med nedsatt funksjon og leverfunksjon i leveren og hjertet.
Diagnostikk
Diagnostiske kliniske kriterier for hemokromatose:
- diabetes;
- hypogonadisme;
- kardiomyopati;
- hudpigmentering.
Laboratoriekriteriet er transferrinmetningskoeffisienten på 45% og høyere.
MR i leveren viser opphopning av jern i cellene, karakteristisk for hemokromatose
Den mest informative ikke-invasive diagnostiske metoden er magnetisk resonansavbildning av leveren, noe som gjør det mulig å merke en reduksjon i signalnivået på grunn av overdreven akkumulering av jern i dets cellulære strukturer.
Behandling
Den viktigste patogenetiske metoden for behandling av hemokromatose er blodsetting, som et resultat av at overflødig jern blir eliminert fra kroppen. Farmakologiske metoder for fjerning av jern basert på inntak av jernbindende legemidler brukes også.
Blodsletting for hemokromatose fjerner overflødig jern
Symptomatisk behandling består av tiltak som tar sikte på å eliminere manifestasjoner av diabetes mellitus, opprettholde den funksjonelle aktiviteten i leveren og hjertet.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
I tillegg til den uttalt toksiske effekten av overflødig jernkonsentrasjon på kroppen, kan dens akkumulering i vev og organer forårsake utvikling av livstruende tilstander - lever- eller diabetisk koma, lever- og hjertesvikt, blødning fra utvidede overfladiske årer.
Prognose
Hemokromatose er en alvorlig sykdom, hvis prognose avhenger av graden av jernakkumulering i kroppen og av kompensasjonsevnen til organene og systemene som er involvert i den patologiske prosessen. Tidlig startet og regelmessig utført patogenetisk terapi kan øke forventet levealder med flere tiår.
Forebygging
Siden primær hemokromatose er arvelig, er det ingen tiltak for å forhindre det. Forebyggende tiltak for sekundær hemokromatose inkluderer:
- overholdelse av en diett som begrenser bruken av mat rik på jern;
- tar jernbindende medisiner.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
