Hirschsprungs sykdom
Hirschsprungs sykdom er en av de vanligste abnormitetene i utviklingen av tykktarmen, noe som manifesteres av mangel på innervering av en bestemt seksjon eller hele tarmen. Hirschsprungs sykdom har en genetisk etiologi. Sykdommen er preget av fravær av ganglioniske celler i den distale tarmen. Sykdommen er arvelig og er forårsaket av en mutasjon i kromosom 10. Hvis det blir diagnostisert sent, kan det provosere utviklingen av akutte inflammatoriske prosesser i tarmen, og også føre til døden.
Patogenese av Hirschsprungs sykdom
Ganglioniske (eller ganglioniske) celler er det generelle navnet på noen typer store nevroner, som i tarmen er ansvarlige for kommunikasjon mellom nervestrukturer. Under ontogenese migrerer ganglionceller fra øvre tarm til dens distale seksjon. Nedsatt migrasjon fører til dannelsen av en aganglionisk del av tarmen (en sone med funksjonell innsnevring) med redusert eller helt fraværende innervering (evnen til å gjøre progressive-kontraktile bevegelser). I noen tilfeller kan det aganglioniske stedet utvide seg unormalt til å danne en megakolon, som er en av de alvorlige komplikasjonene ved Hirschsprungs sykdom.
Lokaliseringsstedet for det aganglioniske stedet er som regel den distale delen av tykktarmen. I sjeldne tilfeller er det former for Hirschsprungs sykdom, der det aganglioniske segmentet dannes i området fra miltkolonnen, eller aganglionisk sykdom i hele tyktarmen utvikler seg. Med denne formen for sykdommen opplever pasienter total lammelse av peristaltikk.
Hirschsprungs sykdom hos barn
På grunn av etiologien diagnostiseres Hirschsprungs sykdom hos nyfødte eller i det første året av livet. Imidlertid er det spesielle former for sykdommen som bare utvikler seg bare i en voksen organisme. Årsakene til utviklingen av Hirschsprungs sykdom hos barn i ontogenese er både arvelige faktorer og nedsatt intrauterin utvikling. Diagnosefrekvensen for Hirschsprung sykdom hos barn er omtrent 1 av 5000. Sykdommen diagnostiseres oftere hos gutter enn hos jenter (5: 1). Med rettidig diagnose og behandling er prognosen gunstig. Hos de fleste pasienter er tarmperistaltikken fullstendig gjenopprettet og naturlige avføring normaliseres. Hos 1% av pasientene var behovet for en kolostomi (ført ut til den fremre bukveggen og en åpen ende av tykktarmen fiksert der) for å fjerne avføring og gasser.
Hirschsprungs sykdom: symptomer, diagnostiske metoder
De viktigste symptomene på Hirschsprungs sykdom er:
- Forstoppelse;
- Kvalme oppkast;
- Magesmerter
- Oppblåsthet, oppblåsthet.
Det aganglioniske segmentet av tykktarmen spiller rollen som en funksjonell stenose, over hvilken det dannes en unormal utvidelse av tarmen, hvor det oppstår en avføring. Alvorlighetsgraden av symptomene på Hirschsprungs sykdom vil være direkte proporsjonal med lengden på segmentet av den berørte tarmen.
I mange tilfeller avslører palpasjon en opphopning av avføring. Hovedsymptomet på Hirschsprungs sykdom hos barn er en forsinkelse i passasjen av mekonium de første 24-48 timene. Noen babyer kan ikke utvikle symptomer før avvenning og når de bytter til fast mat.
I sjeldne tilfeller av Hirschsprungs sykdom, hvis symptomer ligner veldig på tarmobstruksjon, utvikler pasienter enterokolitt (betennelse i tykktarmen og tynntarmen), noe som fremkaller diaré.
De viktigste metodene for å diagnostisere Hirschsprungs sykdom er røntgenundersøkelse av tarmen ved bruk av kontrastmidler, samt en biopsi av tykktarmen. Dataene som er oppnådd ved hjelp av disse metodene er ganske nok til å diagnostisere og bestemme lokalisering og sykdomsstadium. I sjeldne tilfeller brukes også ultralyd og anorektal manometri.
Behandling av Hirschsprungs sykdom: grunnleggende metoder
De viktigste behandlingene for Hirschsprungs sykdom inkluderer:
- Kostholdsterapi;
- Konservativ behandling;
- Radikal behandling.
Kostholdsterapi og konservativ behandling av Hirschsprungs sykdom er midlertidige tiltak for å forberede pasienten på radikal (kirurgisk) behandling. Kostholdsterapi er rettet mot å redusere manifestasjonen av symptomer hos en pasient, mens konservativ behandling brukes til å eliminere eller lindre symptomer.
Radikal behandling av Hirschsprungs sykdom innebærer kirurgi der den aganglioniske delen av tarmen blir skåret ut med en anastomose. Inntil nylig ble operasjoner for Hirschsprungs sykdom utført med åpning av bukhulen og innføring av kolostomi til normal tarmmotilitet gjenopptok. Gjentatt kirurgi ble utført etter en viss tid for å lukke den fjernede kolostomien og sy sunde deler av tarmen.
Moderne minimalt invasive laparoskopiske teknikker gjør det mulig for Hirschsprungs sykdom å opereres i ett trinn, som involverer eksisjon av området uten innervering og dannelse av en anastomose gjennom endetilgang. For tiden utføres i Hirschsprungs sykdom operasjoner med åpen tilgang bare i nærvær av alvorlige komplikasjoner, som enterokolitt eller megakolon, som er motstandsdyktige mot konservative behandlingsmetoder.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
