Patau syndrom
Patau syndrom, eller trisomy 13 syndrom, er en alvorlig genetisk lidelse der det er en ekstra kopi av kromosom 13 i karyotypen (kromosomsett).
Omtrent 1 av 7000-10.000 babyer blir født med denne feilen. Genmutasjonen forekommer likt hos gutter og jenter.
Årsaker til Patau syndrom
Det er fastslått at årsaken til Patau syndrom i de fleste tilfeller er tredobling av kromosom 13, det vil si i hver celle er det ikke to (normale), men tre kopier av det trettende kromosomet. I svært sjeldne tilfeller har bare en brøkdel av kroppens celler en ekstra kopi. Dette er det såkalte Patau mosaikk syndromet.
En annen årsak til sykdommen er translokasjon (omorganisering) av kromosomer, når en del av kromosom 13, før eller umiddelbart på tidspunktet for unnfangelsen, er festet til et annet ikke-homologt kromosom. Som et resultat av en slik omlegging hos pasienter, sammen med to kopier av kromosom 13, kommer det ut ytterligere materiale fra det, som er koblet til et annet kromosom. Det er en delvis trisomi av kromosom 13, der de fysiske tegnene på syndromet er noe forskjellige fra det typiske kliniske bildet.
Som regel arves ikke Patau syndrom, men forekommer ved et uhell under dannelsen av sæd og egg. Hvis det oppstår en feil under celledeling, som kalles ikke-disjunksjon, fører dette til at det oppstår kjønnsceller med feil antall kromosomer. Når slike atypiske sædceller og egg trekkes inn i et barns genetiske sammensetning, får de et ekstra kromosom 13 i alle celler i kroppen. Mosaikk av dette syndromet arves heller ikke og oppstår som en utilsiktet svikt under celledeling i begynnelsen av utviklingen av embryoet.
Sykdommen kan arves i tilfelle en balansert translokasjon, når en sunn person bærer forandret genetisk materiale mellom den trettende og andre kromosomer. Personer som er bærere, risikerer å få barn med denne genetiske lidelsen, selv om de ikke selv viser tegn på trisomi 13.
Klinisk bilde
Alle barn med Patau syndrom har alvorlige medfødte defekter i hodeskallen, hjernen, indre organer og muskuloskeletale systemet.
De karakteristiske tegnene på sykdommen inkluderer:
- Utilstrekkelig utviklede bein i hjernen og ansiktsskallen;
- Trigonocephaly (alvorlig innsnevring av skallen i den fremre delen og en skarp ekspansjon i occipital);
- Endret struktur av hender og føtter;
- Symmetriske flerfinger (mulig, men ikke alltid forekommende);
- Innsnevring av øyespaltene og nær øyekontaktenes plassering;
- Forkortelse av nakken;
- Fravær av en iris eller et øyeeple (noen ganger);
- Deformasjon og feil plassering av auriklene;
- Leppe og gane i spalten;
- Hengende nese osv.
Babyer med Patau syndrom har et underutviklet fordøyelsessystem og store hjernestrukturer i sentralnervesystemet. Alvorlige misdannelser er observert i det kardiovaskulære systemet - defekter i hjertesepta og store blodkar. Det kjønnsorganiske systemet lider: kryptorkidisme (ikke nedstøtte testikler), tohornet livmor, hypoplasi i de ytre kjønnsorganene. Noen ganger er urinveggens bakvegg fraværende, og nyrene forstørres sterkt og har cyster i kortikale laget.
Diagnostikk av Patau syndrom
Prenatal diagnose av alle kromosomale sykdommer, inkludert Patau syndrom, er den samme. Den første fasen av screening inkluderer en ultralydundersøkelse og identifisering av biokjemiske markører (PAPP-A, beta-hCG, etc.). Basert på innhentede data beregnes risikoen for å få et barn med en genetisk sykdom.
Gravide kvinner som er i fare tilbys følgende invasive diagnostiske metoder før fødsel:
- 8-12 uker - prøvetaking av korion villus (tar et utvalg av villøse celler og kontrollerer dem for mangler);
- 14-18 uker - fostervannsprøve (punktering av fostervannmembranen for å oppnå fostervann for den påfølgende laboratorieundersøkelsen);
- 20 uker eller mer - kordosentese (analyse av navlestrengsblod).
De oppnådde materialene blir søkt etter trisomi på kromosom 13 ved CF-PCR (kvantitativ fluorescerende polymerasekjedereaksjon) eller karyotyping med differensiell kromosomfarging.
Hvis prenatal diagnose av Patau syndrom ikke har blitt utført, kan den kromosomale abnormiteten oppdages basert på kliniske tegn. For å bekrefte diagnosen kreves det imidlertid en analyse for å bestemme kromosomsettet til det nyfødte.
Spedbarn med en etablert eller mistenkt arvelig sykdom trenger en grundig omfattende undersøkelse, som er rettet mot å identifisere alvorlige misdannelser (neurosonografi, ultralyd i nyrene og bukorganene, ekkokardiografi, etc.).
Behandling og prognose
Det er ingen spesifikk behandling for Patau syndrom, av åpenbare grunner (svikt i det genetiske apparatet). For å korrigere medfødte defekter utføres kirurgiske inngrep, og for å opprettholde normal funksjon av systemer og organer, foreskrives generell styrkingsterapi (multivitaminkomplekser, biologisk aktive tilsetningsstoffer og medisiner for å øke immunitetsnivået).
Prognosen for denne sykdommen er dårlig. Flertallet av barn med Patau syndrom dør i de første månedene av livet, bare noen ganger i opptil ett år. Dette skyldes den høye alvorlighetsgraden av medfødte misdannelser i indre organer. I sjeldne tilfeller lever pasientene i 3-5 år, mens de forblir fullstendig funksjonshemmede og har alvorlige lidelser i psykomotorisk utvikling.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
