Cystisk Fibrose: Symptomer, årsaker, Behandling, Tester

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Cystisk fibrose

Innholdet i artikkelen:

Årsaker og risikofaktorer
Sykdomsformer
Sykdomsstadier
Symptomer
1. Bronkopulmonal form
2. Tarmform
3. Blandet form
4. Meconium ileus, eller tarmobstruksjon
5. Andre tegn
Funksjoner av løpet av cystisk fibrose hos barn
Diagnostikk
Behandling
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Prognose
Forebygging
Video

Cystisk fibrose er en systemisk arvelig sykdom som påvirker kjertlene med ytre sekresjon. Alle kroppssystemer er berørt, men luftveiene, fordøyelseskanalene og svettekjertlene er de mest alvorlige.

Cystisk fibrose er den vanligste genetiske lidelsen som sprer seg overalt, og rammer mennesker av alle raser, men ikke i samme grad. De mest utsatte for det er hvite, minst - mennesker med asiatisk opprinnelse (forholdet er 1: 3300 for hvite, 1:15 300 for svarte, 1:32 000 for asiater). For ikke så lenge siden ble cystisk fibrose ansett som en sykdom hos barn, siden pasienter ikke overlevde til voksen alder, for øyeblikket, takket være oppdagelsen og forbedringen av metoder for støttende terapi, overlever halvparten av dem til voksen alder.

Cystisk fibrose påvirker hele kroppen, men først og fremst bukspyttkjertelen og bronkopulmonært system

I medisinske referansebøker er det et annet navn på sykdommen - cystisk fibrose.

Årsaker og risikofaktorer

Årsaken til cystisk fibrose er tilstedeværelsen av mutasjoner i begge alleler av genet som ligger på den lange armen av kromosom 7 (7q31). Genet er ansvarlig for syntesen av et transmembranregulerende protein for cystisk fibrose (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Protein er en kanal som transporterer klor- og natriumioner gjennom membranene i epitelceller som strekker seg i luftveiene, fordøyelseskanalen osv., Som reguleres av syklisk adenosinmonofosfat (cAMP).

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, det vil si at barn der begge foreldrene er bærere av det defekte genet, blir syke.

Brudd på ionetransport over membranen til epitelceller fører til at utskillelsen av eksokrine kjertler er dehydrert og blir tyktflytende. I bukspyttkjertelen tetter en tykk hemmelighet utskillelseskanalene, reduserer aktiviteten til bukspyttkjertelipase og reduserer mengden bikarbonater. Metabolske prosesser i det dannende bindevevet forstyrres, skleroseprosessen startes. Så tidlig som 2-3 år kan et barn med cystisk fibrose oppleve full arrdannelse i bukspyttkjertelen.

Endringer i bronkietreet gjelder først og fremst sammensetningen av mucin (slim), der forholdet mellom vann og fast del blir forstyrret, noe som forårsaker en økning i viskositeten til sekresjonen. I tillegg øker mengden leukotriener og cytokiner produsert av makrofager, nøytrofiler og epitelceller, som aktiverer enzymet elastase. Som et resultat er det:

overdreven produksjon av patologisk viskøse bronkiale sekreter;
brudd på slimhinne- og hostemekanismen;
kolonisering av bronkietreet med patogene mikroorganismer;
utvikling av sekundær betennelse
dannelsen av bronkiektase (patologisk utvidelse av bronkiene).

Flere miljøfaktorer bidrar til forverring av alvorlighetsgraden av sykdommen, disse inkluderer:

bor i økologisk ugunstige områder;
luftveisallergener;
tobakkrøyk.

Sykdomsformer

Klinikken bruker en klassifisering av cystisk fibrose basert på de rådende symptomene:

bronkopulmonal form;
tarm;
blandet tarm-lunge;
mekoniumobstruksjon, eller mekonium ileus.

En klassifisering brukes også basert på graden av skade på bukspyttkjertelen, i henhold til hvilken de skiller seg ut:

cystisk fibrose med insuffisiens i bukspyttkjertelen;
cystisk fibrose uten pankreasinsuffisiens, inkludert den primære kjønnsformen med medfødt bilateral aplasi av vas deferens;
atypiske former.

Sykdomsstadier

På grunnlag av patologiske endringer i luftveiene skilles det mellom 4 stadier av cystisk fibrose.

Scene	Karakteristisk
	Forbigående funksjonelle endringer; manifestert av anfall av tørr, uproduktiv hoste, mild til moderat kortpustethet under anstrengelse. Varighet - opptil 10 år.
	Kronisk bronkitt. Manifestasjoner: produktiv hoste, kortpustethet, forverret av fysisk anstrengelse, med auskultasjon, hard pust med våt tungpustethet. Gjennomsnittlig varighet er 2–5 år.
	Utvikling av komplikasjoner. Åndedrettssvikt vises og vokser, noe som er forårsaket av pneumofibrose, pneumosklerose, bronkiektase, cyster. Høyre ventrikulær hjertesvikt (cor pulmonale) dannes. Gjennomsnittlig varighet er 3–5 år.
	Terminal. Manifisert av alvorlig kardiopulmonal insuffisiens. Varer i flere måneder, ender med døden.

Symptomer

Symptomer på cystisk fibrose kan være av ulik alvorlighetsgrad; det er både alvorlige blandede og slettede former for sykdommen.

Bronkopulmonal form

Det er preget av tilbakevendende langvarig bronkitt, bilateral fokal lungebetennelse, som til slutt fører til utvikling av bronkiektase, pneumofibrose og pneumosklerose. Pasienter lider av inspirasjonsdyspné. Brystkassen har en fatlignende form, de terminale falangene på fingrene er deformert, tykkere (et symptom på trommestikker), neglene har en karakteristisk konveks form (et symptom på klokker), huden er cyanotisk. Det er tegn på hjertesvikt forårsaket av cor pulmonale, hvis dannelse er forårsaket av en kronisk inflammatorisk prosess i bronkopulmonært system og kronisk hypoksi.

Symptom på trommestikker og briller hos en pasient med cystisk fibrose

Ledende symptomer:

paroksysmal hoste med sekresjon av tyktflytende slimhinne eller slimhinne;
dyspné;
blek eller cyanotisk hud og slimhinner;
svakhet, økt tretthet.

Tarmform

Det manifesterer seg i brudd på fordøyelsesprosesser og tarmdysfunksjon. Bukspyttkjertelenes nederlag fører til et brudd på absorpsjonen av fett i kroppen, noe som manifesteres ved oppblåsthet, fet, dårlig formet avføring (resultatet er muskelhypotensjon og osteoporose). Den økte viskositeten av galle fører til utvikling av kolelithiasis, kolestatisk hepatitt, over tid - galde cirrhose i leveren (ofte i en alder av 12 år), forskjellige magesykdommer. Ofte utvikler pasienter med cystisk fibrose magesår og sår i tolvfingertarmen. Ledende symptomer:

paroksysmal smerte i magen, kramper;
oppblåsthet
kvalme, gjentatt oppkast.

Blandet form

Den har tegn både fra bronkopulmonært system og fra mage-tarmkanalen. Det er den alvorligste av alle former for cystisk fibrose.

Meconium ileus, eller tarmobstruksjon

Det utvikler seg hos 13-18% av nyfødte på grunn av mangel på enzymet trypsin, økt mengde albumin og økt absorpsjon av vann fra mekonium. På grunn av dette blir mekonium (original avføring) overdrevent tyktflytende og tykt og skilles ikke ut, men akkumuleres i ileocecal-regionen og danner tarmobstruksjon.

Andre tegn

Pasienter har overdreven svetting, noe som kan føre til dehydrering med nedsatt sirkulasjon under feber eller sommervarme. Huden har en salt smak.

Funksjoner av løpet av cystisk fibrose hos barn

Det manifesteres ved fravær av avføring, oppblåsthet, hyppig oppstøt og gjentatt oppkast, som inneholder en blanding av galle, hos nyfødte i de første dagene av livet.

Langvarig gulsott hos nyfødte blir ofte observert.

Hvis mekoniumileus er fraværende, kan den første manifestasjonen av sykdommen være langsom vektøkning.

Protein malabsorpsjon kan føre til generalisert ødem, spesielt hos barn som får kunstig hypoallergen ernæring.

På grunn av dysfunksjon i bukspyttkjertelen hos barn med cystisk fibrose i tidlig alder, observeres oppblåsthet, hyppig avføring av fet, fetid natur. På bakgrunn av normal eller til og med økt appetitt henger fysisk utvikling etter - mangel på muskel og fettvev er karakteristisk. Gastroøsofageal refluks er ikke uvanlig. Rektal prolaps er observert hos 20% av små barn.

Dysfunksjon i bukspyttkjertelen fører også til at 2% av barna og 20% av ungdommene har nedsatt glukosetoleranse og, som et resultat, diabetes.

Ledende symptomer hos små barn:

paroksysmal hoste med tyktflytende sputum;
blekhet, cyanose;
kortpustethet, redusert treningstoleranse.

Hos ungdommer med cystisk fibrose blir puberteten ofte forsinket.

Barn og ungdom er utsatt for smittsomme sykdommer, spesielt luftveiene.

Diagnostikk

Neonatal screening er den viktigste metoden for diagnostisering av cystisk fibrose hos nyfødte, og er standarden i noen land. Det utføres i to trinn:

Bestemmelse av nivået av immunreaktivt trypsinogen i blodet - med cystisk fibrose økes det. I dette tilfellet utføres den andre fasen.
I en utførelsesform blir en svettest testet (konsentrasjonen av klorider bestemmes), i en annen utføres en CFTR-genmutasjonstest, og hvis en mutasjon blir funnet, utføres svetteprøving.

Neonatal screening gjør det mulig å diagnostisere 90% av nyfødte med cystisk fibrose.

I tilfeller der neonatal screening ikke ble utført, eller av en eller annen grunn viste seg å være ufølsom, hvis det er mistanke om cystisk fibrose, bruker de en svettest. Metoden består i medikamentstimulering av svetting i underarmområdet, hvoretter 50 ml svette samles og sendes til studiet av kloridnivået. Diagnosen anses etablert hvis kloridinnholdet er 100 mmol / l eller mer. En konsentrasjon på 60-100 mmol / L indikerer sannsynligheten for cystisk fibrose og krever ny analyse og nærmere undersøkelse.

En genetisk analyse utføres - påvisning av to karakteristiske mutasjoner (en på hvert kromosom) bekrefter diagnosen, og påvisning av bare en mutasjon er et tegn på vogn. Pasientens familiehistorie blir undersøkt.

For å få et fullstendig bilde av luftveiene, utføres også følgende:

radiografi;
sputumanalyse (samt kliniske analyser av blod, urin og avføring);
spirografi;
bronkoskopi.

Bruk eventuelt flere undersøkelsesmetoder om nødvendig.

Behandling

Cystisk fibrose er en uhelbredelig sykdom. Likevel gjør kompleks støttende terapi rettet mot rettidig behandling av lidelser og forebygging av komplikasjoner pasienter i stand til å leve lenger og opprettholde en akseptabel livsstil.

Behandlingen av cystisk fibrose bør håndteres av et tverrfaglig team av spesialister (pulmonolog, gastroenterolog, ernæringsfysiolog, spesialist i treningsterapi og andre) under veiledning av en lege med erfaring i behandling av pasienter med denne sykdommen. Det er viktig for pasienten og hans familie å få psykologisk støtte.

Grunnleggende terapi:

Dietten er kaloririk, beriket med proteiner, vitaminer og mikroelementer, skånsom mot organene i lever- og galdeveiene.
Enzymerstatningsterapi (tar bukspyttkjertelenzymer).
Tar koleretiske medikamenter i lange, regelmessige gjentatte kurs.
Mukolytika og bronkodilatatorer kontinuerlig eller intermitterende.
Fysioterapi for å lette sputumutslipp (postural drenering, vibrasjonsmassasje, pusteøvelser, perkusjon, treningsterapi).
Antibiotikabehandling. Det er foreskrevet for forverring av en smittsom og inflammatorisk prosess etter å ha bestemt patogenets følsomhet.
Vitaminterapi. Mottak av vitamin-mineralkomplekser.
Kontroll av kroppsvekt. Med betydelig undervekt tyr de til anabole steroider.

Tidlig og riktig valgt behandling gjør det mulig for pasienter å opprettholde en akseptabel livsstil

Pasienter er registrert hos apoteket; regelmessig, minst en gang hver tredje måned, blir de undersøkt, i henhold til resultatene som legen kan justere den støttende behandlingen.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

I fravær av behandling kan cystisk fibrose føre til utvikling av mange komplikasjoner, inkludert livstruende. Disse inkluderer:

luftveier og hjertesvikt;
irreversibel galle cirrhose, ledsaget av portal hypertensjon;
intestinal oppblåsing;
tarmobstruksjon;
parkreatitt;
kreft i bukspyttkjertelen og andre organer i fordøyelsessystemet, spesielt hepatobiliary tract;
Crohns sykdom;
mannlig infertilitet på grunn av obstruktiv azoospermi; og så videre.

Prognose

Prognosen avhenger av sykdommens form, alvorlighetsgrad og alder på begynnelsen. For øyeblikket, takket være støttende terapi, forbedrer situasjonen seg hvert år, og i land med utviklet medisin overvinner omtrent halvparten av pasientene 40-årsmerket. Gjennomsnittlig forventet levealder er omtrent 35 år, og dette tallet øker hvert år.