Arachnodactyly
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker
- Tegn
- Diagnostikk
- Behandling
- Forebygging
Arachnodactyly (bokstavelig talt "edderkoppfinger") er en deformitet av fingrene på hånden, observert i noen arvelige patologier. Som regel ledsages arachnodactyly av forlengelsen av de rørformede beinene (som fører til skjelettdeformasjoner), patologiske endringer i kardiovaskulærsystemet og øyeepler.
Det viktigste eksterne tegnet på arachnodactyly er tynne og lange fingre
Årsaker
Arachnodactyly oppstår på grunn av genetiske abnormiteter. Det er oftest sett hos pasienter med homocystinuri eller Marfan syndrom. I tillegg er det en bred gruppe av arvelige patologier kalt Marfan-lignende syndromer (for eksempel linse ektopi syndrom eller aortadilatasjon og disseksjonssyndrom), som er preget av arachnodactyly, men samtidig har indre organskader visse forskjeller fra patologiene som er observert i Marfan syndrom.
Tegn
Det viktigste eksterne tegnet på arachnodactyly er tynne og lange fingre, som på grunn av forkortede sener får en karakteristisk krumning som gir dem utseendet til en edderkoppspote.
Endringer i strukturen til fingrene på hånden er tydelig synlige fra de første dagene av et barns liv, men det karakteristiske utseendet på lemmen er dannet av omtrent 3-4 år.
Med arachnodactyly er veksten av nyfødte vanligvis mye høyere enn gjennomsnittet. Underbena og underarmene er også langstrakte, noe som får dem til å virke uforholdsmessig utviklet og tynne. Ubalanse i kroppen forverres av for høye kneskål og midje.
Som regel observeres andre lidelser i skjelettstrukturen:
- en smal og lang hodeskalle (dolichocephalic) med en endret ansiktsdel;
- "Fugl" eller traktformet struktur på brystet;
- krumning av ryggraden;
- medfødt forvridning av hoften;
- vanlig forvirring av skulder og / eller kne;
- deformasjon av calcaneus;
- dannelsen av osteofytter - patologiske vekster på beinvev;
- flate føtter;
- dårlig utviklet fettlag.
Arachnodactyly i Marfan syndrom er også ledsaget av følgende avvik:
- nærsynthet;
- blålig fargetone til sclera;
- subluxation av linsen;
- skade på hjerteventilapparatet;
- aorta-aneurisme;
- undervektig;
- patologisk leddmobilitet;
- buet himmel.
I tillegg, med Marfans syndrom, er pyramideforstyrrelser, asymmetri av senreflekser, nystagmus og anisocoria mulig. Intellekt er reddet.
Arachnodactyly og andre tegn på Marfan syndrom
Arachnodactyly på bakgrunn av homocystinuria er ledsaget av:
- krampeanfall;
- subluxation av linsen;
- sekundær glaukom;
- netthinneavløsning;
- astigmatisme;
- skade på koronar-, hjerne- og nyrearteriene;
- gotisk himmel;
- osteoporose;
- arteriell trombose;
- redusert intelligens.
Diagnostikk
Diagnose av sykdommen som forårsaket arachnodactyly utføres på grunnlag av eksterne undersøkelsesdata, studie av pasientens familiehistorie og resultatene av laboratorie- og instrumentale studier. Undersøkelsen inkluderer:
- Røntgen av brystet, ryggraden og bekkenet;
- scintigrafi;
- computertomografi av bein og ledd;
- Ultralyd av hjertet og arterielle kar;
- avbildning av magnetisk resonans av hjernen og indre organer;
- reoencefalografi;
- elektroencefalografi;
- biokjemisk analyse av blod og urin.
Pasienter med arachnodactyly bør absolutt konsulteres av en genetiker, kardiolog, øyelege, nevrolog og ortoped.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for arachnodactyly; symptomatisk behandling utføres. For å forbedre stoffskiftet, blir Marfan syndrom foreskrevet anabole steroider og askorbinsyre i høye doser.
Ved homocystinuri må pasientene følge et spesielt kosthold med et minimum av animalsk protein for livet. De anbefales også mikrodoser av acetylsalisylsyre og store doser av B-vitaminer.
For arachnodactyly på grunn av homocystinuria, er et livslangt proteinfritt diett indikert
Som en støttende terapi gir spa-behandling gode resultater.
Hvis livstruende komplikasjoner utvikler seg, blir de kirurgisk korrigert (for eksempel proteser i aorta eller hjerteventiler).
Forebygging
Arachnodactyly er et symptom som følger med arvelig patologi, derfor er det ingen tiltak for å forhindre det. Hvis det er tilfeller av homocystinuri, Marfan syndrom eller Marfan-lignende sykdommer i familien, anbefales ektefeller å konsultere en genetiker på graviditetsstadiet for å avgjøre sannsynligheten for å få et sykt barn.
Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren
Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.
Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
