Polydactyly

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Polydactyly er en medfødt patologi for utvikling av fingre, som uttrykkes i en økning i antall. Det blir oftere observert på hendene, men det kan også påvirke tærne, eller både øvre og nedre ekstremiteter.

Som regel er denne anatomiske defekten arvet som et dominerende trekk i polydactyly hos en av foreldrene. Det er ikke livstruende, men det kan forårsake psykologisk traume, svekke lemmenes funksjon, samt redusere fysisk utvikling og begrense karrierevalg i fremtiden.

Ifølge statistikk forekommer polydactyly med samme frekvens hos gutter og jenter. I følge forskjellige kilder observeres det hos et av 660-3300 spedbarn og kan kombineres med andre arvelige sykdommer i muskuloskeletalsystemet, slik som syndacthelia, brachydactyly og leddysplasi.

Årsaker til polydactyly

Etiologien til utvikling av polydactyly er ikke godt forstått, men en genetisk disposisjon anses som hovedårsaken. Sannsynligheten for overføring av anomali ved arv er 50%, siden det dominerende trekket ved polydactyly er preget av en lav grad av penetrans. Dermed kan et sunt barn fødes til bæreren av genet.

I følge noen versjoner kan patologi forekomme i et embryo ved 5-8 ukers utvikling på grunn av en ujevn økning i antall mesodermale celler. I tillegg er det noen ganger bare ett symptom på et alvorlig gen eller kromosomal lidelse. Medisin vet om 120 syndromer som kan ledsages av polydactyly, blant dem er:

Rubinstein-Tybee syndrom;
Snekker syndrom;
Smith-Lemli-Opitz syndrom;
Laurens-Moon-Biedl syndrom;
Kondroektodermal dysplasi;
Trisomi 13;
Thoraxdystrofi med kvelning.

Det er ofte umulig å fastslå den eksakte årsaken til de ekstra fingrene.

Klassifisering av polydactyly

Polydactyly er klassifisert i henhold til lokalisering og type dobling. Avhengig av hvilke fingre som er duplisert, er det tre typer avvik:

Preaxial (radial) - tommel;
Sentral - indeks, midt og ikke navngitt;
Postaxial (ulnar) - lillefinger.

Ekstra fingre, både på hendene og på føttene, kan dannes på forskjellige måter, som deres kvalitetsegenskaper og funksjonalitet avhenger av. Avhengig av hvilken type dobling som fant sted, kan de representere følgende formasjoner:

Rudiment. Bestående av mykt vev, beinfritt. Den hviler på et hudben. Ikke-funksjonell;
Gafflet hovedtå. Det dannes som et resultat av duplisering av det tilsvarende metakarpale eller mellomfotbenet. Nesten alltid underutviklet og har færre falanger;
En full finger. Har normal størrelse og form.

Med polydactyly på lesjonsstedet observeres ofte deformasjon av bein og ledd, som over tid kan utvikle seg og føre til sekundære endringer i osteoartikulært apparat.

Diagnose av patologi

Polydactyly diagnostiseres ved hjelp av kliniske, genetiske, radiologiske, biomekaniske og andre forskningsmetoder. Klinisk undersøkelse av barnet utføres av barnelege, ortoped og genetiker for å identifisere funksjonelle og anatomiske utviklingsforstyrrelser, samt for å fastslå arven av polydactyly. En røntgen av den berørte hånden eller foten er viktig for å vurdere tilstanden til ledd- og beinapparatet. Om nødvendig utføres undersøkelse av bruskstrukturer og bløtvev ved magnetisk resonansavbildning. Ytterligere metoder, som stabilografi og elektromyografi, kan utfylle de oppnådde resultatene.

Genetisk analyse er rettet mot å forutsi sannsynligheten for å føde et gitt par av et barn med anatomisk anomali. Siden den mest karakteristiske autosomale dominerende typen arv av polydactyly, er det nok for sykdomsutviklingen at den mutante allelen overføres fra en av foreldrene.

Hvis seks-toed er et symptom på en kromosomal eller genetisk abnormitet, er det nødvendig med nøye prenatal diagnose, som inkluderer fostervannsprøve og korionbiopsi, samt ultralydundersøkelse. Ved isolert polydactyly anbefales graviditet å bevares, og i tilfelle kromosomavvik anbefales det å avbryte.

Behandling av polydactyly

Behandling av polydactyly utføres utelukkende ved kirurgi. Hvis de ekstra fingrene er bløtvev, fjernes de de første månedene etter fødselen. I andre tilfeller brukes kirurgi tidligst et år senere. Dette er nødvendig for å studere tilstanden til hovedfingrene, noe som ikke kan gjøres hos en nyfødt.

Kliniske data indikerer at etter den vanlige fjerningen av tilbehørsfalangene, utvikles gjentatt deformitet i 70% av tilfellene. Derfor, under operasjonen, kan eliminering av tilbehørshalangene kombineres med korreksjon av deformasjonen av hovedfingrene eller med restaurering ved hjelp av det fjernede vevet. Varigheten av utvinningsperioden avhenger også av dette. Noen ganger kan det ta flere år for funksjonene til hender eller føtter å gå tilbake til det normale.

Isolert polydactyly reagerer best på behandling i tidlig alder. Hvis denne patologien er en konsekvens av et kromosomalt eller gensyndrom, avhenger prognosen av alvorlighetsgraden av den underliggende sykdommen.

Forebygging av polydactyly består i å gjennomføre genetisk rådgivning under graviditetsplanlegging, og deretter i implementering av prenatal diagnose.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!