Galaktosemi
Galaktosemi er en sjelden arvelig metabolsk forstyrrelse der metabolismen av galaktosekarbohydrater er unormal. Galaktosemi bør ikke forveksles med laktoseintoleranse. Disse to sykdommene er ikke relatert på noen måte. Galaktosemi arves genetisk, i en autosomal recessiv type, og oppstår på grunn av utilstrekkelig aktivitet av enzymet som er ansvarlig for full assimilering av galaktose i kroppen.
For første gang ble denne sykdommen beskrevet i 1917, og allerede i 1956 ble hovedårsaken til sykdommen avslørt - et brudd på metabolismen av galaktose.
Galaktosemi hos nyfødte forekommer i omtrent 1 tilfelle av 15-20 tusen. En veldig sjelden sykdom som noen ganger kan bli funnet i Japan og mye oftere blant irske nomader (eller irske sigøynere), som skyldes innavl i et relativt lite genbasseng.
Årsaker til galaktosemi
Til dags dato er det pålitelig at galaktosemi oppstår som et resultat av en medfødt defekt i visse gener. Disse genene er ansvarlige for utskillelsen av enzymer som omdanner galaktose, som kommer inn i kroppen sammen med mat, til glukose - det viktigste næringsstoffet for hjerteinfarkt og hjerneceller.
I galaktosemi akkumuleres galaktosederivater i nervesystemets celler, indre organer og linsen i øyet og utøver en giftig effekt på dem. Med denne sykdommen er hyppige alvorlige bakterieinfeksjoner mulig, forårsaket av overflødig galaktose og undertrykkelse av leukocyttfunksjon.
Symptomer på galaktosemi
Det er tre typer galaktosemi som har lignende egenskaper: klassisk, Dewarte og Negro. Den vanligste er klassisk galaktosemi.
De første symptomene på galaktosemi hos et barn vises allerede et par dager etter fødselen. De oppstår på bakgrunn av fôring med meieriprodukter og manifesterer seg som oppkast og avføringsforstyrrelser i form av vannaktig diaré. Gutten er bekymret for tarmkolikk og oppblåsthet, gulsott og rikelig gass.
I fravær av rettidig diagnose av galaktosemi hos nyfødte øker leveren i størrelse og skade på nervesystemet utvikler seg - en reduksjon i muskeltonus, kramper.
Gradvis manifesteres symptomene på galaktosemi i en uttalt forsinkelse i mental og fysisk utvikling, uklarhet av linsen (grå stær) kan observeres. Hovedproblemet er levercirrhose, som i mangel av tilstrekkelig behandling er den viktigste dødsårsaken.
Det skal også bemerkes at symptomene ikke vises umiddelbart i noen former for galaktosemi. I lang tid kan barn bare ha en intoleranse mot meieriprodukter, manifestert av spastiske magesmerter, samt periodisk diaré og oppkast. Galactosemia Duarte refererer til en generelt asymptomatisk form, som klinisk ikke er tydelig uttrykt, men det er en predisponerende faktor for ulike leversykdommer.
De viktigste komplikasjonene av galaktosemi er levercirrhose, bakteriell sepsis, glasslegemeblødning og linsens uklarhet og for tidlig ovariesvikt.
Diagnose av galaktosemi hos nyfødte
For å redusere risikoen for komplikasjoner, er det veldig viktig å diagnostisere galaktosemi så tidlig som mulig. I dag er det på mange fødselssykehus obligatorisk en analyse for galaktosemi (screening) for alle nyfødte. Foreldre bør være forsiktige hvis følgende symptomer på galaktosemi oppstår: etter amming eller formelmating begynner diaré og oppkast hos barnet, slimhinner og hud (først og fremst øynene) blir gule. Også tilstedeværelsen av sykdommen kan bevises ved rikelig utslipp av gass og oppblåsthet, et forsinkelse i mental og fysisk utvikling og langsom vekst av barnet. Hvis det til og med er den minste mistanke, er det nødvendig å snarest konsultere en barnelege og bli testet for galaktosemi.
Laboratoriemetoder for diagnostisering av galaktosemi reduseres hovedsakelig til å oppdage et økt innhold av galaktose i urin og blod. Hjelper med å etablere riktig diagnose ved å utføre en D-xylose absorpsjonstest og stresstester med galaktose og glukose. Utvilsom bekreftelse på tilstedeværelsen av galaktosemi hos en pasient er genetisk testing, takket være hvilken leger identifiserer et mutantgen som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen.
Ikke-spesifikke laboratorietester for galaktosemi inkluderer en biokjemisk blodprøve og en generell urintest. Disse metodene lar deg bestemme hvordan sykdommen utvikler seg og graden av skade på indre organer. For samme formål brukes instrumentelle diagnostiske metoder mye (elektroencefalografi, studiet av linsen i øyet ved hjelp av en spaltelampe, ultralyd av bukorganene, punkteringsbiopsi i leveren).
Galaktosemi behandling
Hovedkriteriet for vellykket behandling av galaktosemi er den tidlige diagnosen. Behandlingen er veldig lang og utføres av behandlere og barneleger på poliklinisk basis.
Behandlingen er basert på et laktosefritt kosthold. I dag kan et bredt utvalg av spesielle ernæringsformler kjøpes uten melkesukker. Dietten utvides når barnet vokser opp. Nye matvarer introduseres med ekstrem forsiktighet. En laktosebegrenset diett følges til barnet er fem år gammelt, hvoretter delvis kompensasjon for funksjonsfeil i enzymer er mulig. Hvis galaktosemi hos en nyfødt er ekstremt alvorlig og forårsaker ulike komplikasjoner, følges dietten livet ut. Samtidig er nesten alle produkter som inneholder stivelse, laktose og sukrose ekskludert fra dietten. I dette tilfellet blir produkter med fruktoseinnhold en alternativ kilde til karbohydrater.
Medisinsk behandling av galaktosemi er som regel symptomatisk og tar sikte på å forbedre metabolske prosesser i kroppen, samt eliminere forstyrrelser i funksjonen til skadede organer. For dette formål foreskrives medisiner som forbedrer stoffskiftet. Med galaktosemi er det forbudt å ta medisiner uten først å konsultere lege.
For å forhindre galaktosemi, gitt sin arvelige natur, anbefales det at forventede foreldre gjennomgår genetisk rådgivning. Dette gjelder spesielt for foreldre som allerede har ett barn med galaktosemi. I tillegg anbefales genetisk rådgivning for alle nærmeste familiemedlemmer i fertil alder.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
