Medfødt hypotyreose
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
- Symptomer
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
- Forebygging
Medfødt hypotyreose er en gruppe sykdommer i forskjellige etiologier, manifestert av medfødt mangel på produksjonen av skjoldbruskkjertelhormoner i skjoldbruskkjertelen. Sykdommen forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 5000 nyfødte hos gutter - 2,5-3 ganger sjeldnere enn hos jenter.
Mangel på skjoldbruskkjertelhormoner har en negativ effekt på utviklingen av sentralnervesystemet. Hvis medfødt hypotyreose ikke oppdages i tide og behandlingen ikke startes, utvikler barnet psykisk svekkelse av varierende alvorlighetsgrad. Derfor, i mange land, blir nyfødte undersøkt for hypotyreose. I Russland har screening siden 1997 blitt utført på alle fødselssykehus.
Langvarig fysiologisk gulsott er et av tegnene på medfødt hypotyreose
Årsaker og risikofaktorer
I 80-90% av tilfellene er medfødt hypotyreose forårsaket av misdannelser i skjoldbruskkjertelen: for eksempel hypoplasi, dystopi (forskyvning) i det sublinguale eller retrosternale rommet.
De viktigste risikofaktorene for dannelsen av medfødt hypotyreose:
- mangel på jod i kroppen til en gravid kvinne;
- eksponering for ioniserende stråling;
- toksiske effekter på utviklende foster av kjemikalier, inkludert noen medisiner;
- smittsomme og autoimmune sykdommer hos en gravid kvinne.
Mangel på jod i kroppen til en gravid kvinne kan føre til medfødt hypotyreose hos et barn
I omtrent 2% av tilfellene er skjoldbruskkjertelavvik forårsaket av mutasjoner i PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 gener. Med medfødt hypotyreose forårsaket av genetiske faktorer, observeres ofte andre utviklingsavvik hos et barn:
- ikke-lukking av den harde ganen (kløft gane);
- ikke-lukking av overleppen (spalt leppe);
- medfødte hjertefeil.
I 5% av tilfellene er årsaken til medfødt hypothyroidisme arvelige sykdommer som fører til brudd på utskillelsen av skjoldbruskkjertelhormoner eller forstyrrer deres interaksjon med hverandre. Slike sykdommer inkluderer Pendreds syndrom, defekter i skjoldbruskkjertelhormoner og jodorganisering. Arven deres utføres på en autosomal recessiv måte (begge foreldrene må være bærere av de defekte genene).
I andre tilfeller utvikler medfødt hypotyreose som et resultat av lesjoner i hypotalamus-hypofysen på grunn av:
- hypofyseaplasi;
- kvælning av den nyfødte;
- fødselstraumer;
- svulstprosesser;
- utviklingsavvik i hjernen.
Det kliniske bildet av medfødt hypotyreose kan være forårsaket av et resistenssyndrom: I noen arvelige sykdommer utskiller skjoldbruskkjertelen en tilstrekkelig mengde skjoldbruskkjertelhormoner, men målorganene mister følsomheten for dem.
Sykdomsformer
Avhengig av årsakene til sykdomsutviklingen, skilles følgende former for medfødt hypotyreose:
- thyrogen eller primær - forekommer som et resultat av patologiske endringer i skjoldbruskkjertelen;
- sekundær - grunnlaget for utviklingen er en mangel på TSH (skjoldbruskstimulerende hormon) assosiert med svekkede funksjoner av adenohypofysen;
- tertiær - årsaken er mangel på tyroliberin (hypothalamisk hormon);
- perifer. Mekanismen for dens utvikling er assosiert med fraværet av reseptorer for skjoldbruskhormoner i tropiske vev eller deres mangel. Også årsaken til denne formen for medfødt hypotyreose kan være et brudd på prosessen med å konvertere T4 (tyroksin) til T3 (triiodothyronin).
Avhengig av effektiviteten av behandlingen er medfødt hypotyreose delt:
- på kompensert - det er ingen kliniske symptomer på sykdommen, konsentrasjonen i blodplasma av T4, T3, TSH tilsvarer normen;
- til dekompensert - laboratorie- og kliniske manifestasjoner av hypotyreose vedvarer, til tross for pågående behandling.
I henhold til varigheten av flyten skilles det mellom to former:
- Flyktig. Mangel på skjoldbruskkjertelfunksjon hos et barn utvikler seg under påvirkning av mors antistoffer mot TSH som sirkulerer i blodet. Denne formen for sykdommen varer fra 7 til 30 dager.
- Fast. Hormonerstatningsterapi bør brukes hele livet.
I henhold til nivået av T4 i blodplasma og intensiteten av alvorlighetsgraden av kliniske tegn, kan medfødt hypotyreose være:
- latent (subklinisk);
- manifestere;
- komplisert.
Kliniske manifestasjoner i latent hypotyreose er vanligvis fraværende eller ikke-spesifikke. Blodprøver viser forhøyede TSH-nivåer med normale T4-nivåer.
Latent hypotyreose er preget av forhøyede TSH-nivåer med normal T4
Komplisert hypotyreose ledsages av tillegg av andre sykdommer (kretinisme, polyserositis, hjertesvikt). Denne formen fortsetter med en skarp mangel på tyroksin på et veldig høyt nivå av skjoldbruskstimulerende hormon.
Symptomer
Medfødt hypotyreose manifesterer seg i forskjellige aldre - avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad og dens form. Så, med aplasi i skjoldbruskkjertelen eller uttalt hypoplasi, blir symptomene på hypotyreose tydelig allerede i den første uken i et barns liv. Mindre hypoplasi og dystopi manifesteres klinisk etter ett års alder.
De viktigste tegnene på medfødt hypotyreose:
- umodenhet hos en nyfødt født etter den 38. svangerskapsuken;
- forsinkelse i utslipp av mekonium;
- stort foster (fødselsvekt overstiger 4 kg);
- langsiktig fysiologisk gulsott;
- muskelatony;
- episoder av apné (åndedrettsstans) under fôring;
- hyporefleksi;
- flatulens;
- hyppig oppstøt
- en tendens til forstoppelse;
- en økning i tungenes størrelse (makroglossia);
- apati;
- langsom vektøkning;
- hevelse i kjønnsorganene og ekstremiteter;
- forkjølelse av huden ved berøring;
- dysplasi i hofteleddene;
- forstørrede fontaneller.
Babyer med medfødt hypotyreose fødes vanligvis store og veier mer enn 4 kg
Med den primære formen for medfødt hypotyreose og fravær av behandling øker alvorlighetsgraden av symptomene på sykdommen. Huden blir tørr og herdet og blir en isterisk grå. Myxedema (hevelse i subkutant vev og hud) utvikler seg. Svedeseparasjon reduseres. Hår og negleplater atrofi. Stemmeskift (blir grov, hes og lav). Det er tegn på forsinket psykomotorisk utvikling. Hvis behandlingen ikke startes, dannes mental mangel (oligofreni).
Det kliniske bildet av de sentrale formene (sekundær, tertiær) av medfødt hypotyreose er vanligvis utydelig. Sykdommen kombineres ofte med en mangel på andre homoner (follikkelstimulerende, luteiniserende, somatotropisk), anomalier i ansiktsskallens struktur.
Diagnostikk
For tiden er diagnosen medfødt hypotyreose hovedsakelig basert på resultatene av neonatal screening. På 4-5 dag i livet blir noen dråper blod tatt fra et barn og påført filterpapir, som overføres til laboratoriet for å bestemme konsentrasjonen av TSH. Diagnosen medfødt hypothyroidisme regnes som bekreftet når konsentrasjonen av TSH i testprøven overstiger 100 mU / L.
Medfødt hypotyreose diagnostiseres basert på en blodprøve for hormonnivåer
Hvis TSH-innholdet i et tørt blodflekk er høyere enn 20 mU / l, anses resultatet som tvilsomt og analysen gjentas. Når et lignende resultat gjentas, vises bestemmelsen av fritt T4 og TSH i blodserumet.
Behandling
Behandling av medfødt hypotyreose bør begynne så snart diagnosen er stilt. Hormonerstatningsterapi utføres for livet med syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner. Doseringen velges individuelt i hvert tilfelle. Om nødvendig kan legen i tillegg foreskrive symptomatiske midler, multivitaminer til det syke barnet. For å vurdere effektiviteten av behandlingen bestemmes konsentrasjonen i serum av T4 og TSH.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
Hvis ubehandlet, er medfødt hypotyreose komplisert av skade på sentralnervesystemet med dannelse av oligofreni.
Med en mangel på skjoldbruskkjertelen lider immunforsvaret, derfor er barn med medfødt hypotyreose utsatt for forkjølelse og andre smittsomme sykdommer, som ofte blir langvarige og kroniske.
Barn med medfødt hypotyreose er utsatt for hyppige forkjølelser og infeksjoner
Den farligste komplikasjonen av hypothyroidisme er myxedema (hypothyroid) koma. Det kan utløses av hypotermi, traumer, smittsomme sykdommer.
Prognose
Ved medfødt hypotyreose avhenger prognosen i stor grad av tidspunktet for initiering av hormonbehandling. Hvis det startes i de første månedene av livet, lider ikke den psykofysiske utviklingen av barnet og hans intellekt. Når du starter behandlingen i en alder av 3-6 måneder, er det mulig å stoppe ytterligere forsinkelser i psykomotorisk utvikling. Imidlertid vil de allerede eksisterende intellektuelle funksjonshemningene forbli livet ut.
Forebygging
Forebygging av medfødt hypotyreose inkluderer:
- forebygging av jodmangel hos en gravid kvinne;
- medisinsk og genetisk rådgivning for ektepar på graviditetsplanleggingsstadiet, spesielt hvis en av foreldrene eller noen fra nære slektninger lider av skjoldbruskpatologi;
- antenatal beskyttelse av fosteret.
YouTube-video relatert til artikkelen:
Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren
Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.
Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
