Ebsteins anomali
Innholdet i artikkelen:
- Årsaker og risikofaktorer
- Sykdomsformer
-
Symptomer
Funksjoner av sykdomsforløpet hos barn
- Diagnostikk
- Behandling
- Mulige komplikasjoner og konsekvenser
- Prognose
Ebsteins anomali (ved navnet på patologen som først beskrev sykdommen) er en medfødt cyanotisk hjertesykdom.
Med en slik defekt er tricuspidventilen ikke plassert på et typisk sted (mellom atrium og ventrikkel i høyre hjerte), men mye lavere, "innfelt" dypt inn i hulrommet i ventrikkelen. Volumet til høyre ventrikkel er betydelig redusert på grunn av den utstikkende ventilen, mens atriet tvert imot er mye større enn normen på grunn av den delen av ventrikkelen, kalt atrialt, som på grunn av en endring i ventilens stilling har flyttet til atriumet.
Tricuspid ventil for Ebsteins anomali
I tillegg til å endre ventilens posisjon bestemmes en mangel i interatrialt septum (brudd på integritet) hos halvparten av pasientene med den angitte defekten - manglende lukking av det ovale vinduet. Det ovale vinduet fungerer normalt i prenatalperioden, i løpet av de første 3-5 timene av et barns liv, lukker det seg og vokser fullstendig i løpet av 2-12 måneder. I dette tilfellet lukkes ikke vinduet, noe som fører til blanding av det venøse og arterielle blodet i høyre og venstre forkammer og som en konsekvens en reduksjon i oksygenkonsentrasjonen i arteriell blod. Til tross for reduksjonen i effektiviteten av blodsirkulasjonen, er denne feilen ofte livreddende, siden den avlaster det overstrakte høyre atrium.
I mangel av kommunikasjon mellom kamrene kan høyre atrium nå gigantiske størrelser og holde opp til 2500-3000 ml blod - med et normalt volum på opptil 100 ml.
Også Ebsteins anomali er preget av fusjon av ventilbladene med tilstøtende hjertevev, deres fenestrerte defekter og sagging, samt deformasjon av senefilamentene som sikrer åpning og lukking av ventilen.
Sykdommen er ekstremt sjelden: den utgjør ikke mer enn 1 tilfelle av 100 (ifølge noen kilder - 200) medfødte hjertefeil.
Årsaker og risikofaktorer
Det antas at mutasjoner i stedet for kromosom 17q CFA9, duplisering av kromosom 15q og en defekt i ALK3 / BMPR-reseptoren fører til Ebstein-anomali. Kromosomavvik oppstår på fusjonsstadiet av foreldrenes genetiske materiale eller i tidlig graviditet og fører til feil dannelse av organer og vev i barnets kropp i prenatalperioden.
Siden de eksakte årsakene til sykdommen ennå ikke er fastslått, er de mest sannsynlige risikofaktorene:
- litiumtilskudd av mor under graviditet;
- mors inntak av benzodiazepiner under graviditet;
- virussykdommer overført tidlig i svangerskapet (influensa, røde hunder, meslinger);
- multippel spontan tidlig avslutning av svangerskapet i anamnese;
- kronisk rus med plantevernmidler, damper av maling og lakk, petroleumsprodukter, etc. (bor i økologisk ugunstige områder, arbeider i farlige næringer);
- foreldrenes bruk av ulovlige stoffer, alkoholmisbruk, røyking.
Virussykdommer i tidlig graviditet kan føre til utvikling av Ebsteins anomali hos fosteret
Sykdomsformer
Flere klassifiseringer av typene av Ebsteins anomali er foreslått, men den vanligste klassifiseringen er E. Bacha, som vurderer forskjellige typer ventildeformiteter:
- Type I - den fremre ventilklaffen er stor og mobil, de to andre er forskjøvet, underutviklet eller fraværende;
- Type II - alle tre ventilene er til stede, men de er redusert i størrelse og forskjøvet i retning av toppunktet;
- Type III - bevegeligheten til den fremre ventilen er begrenset, ventilen forkortes, senefilamentene som setter den i bevegelse smelter sammen og forkortes, de to andre kronbladene er forskjøvet og dysplastiske;
- Type IV - den fremre ventilbladet er betydelig deformert og forskjøvet i høyre ventrikkel, dens senekord er fraværende eller delvis tilstede, den bakre brosjyren er underutviklet eller fraværende, medialbladet er betydelig deformert og er representert av en topplignende fiberutvekst.
Avhengig av alvorlighetsgraden, er det tre stadier av hemodynamiske lidelser:
- 1. trinn - asymptomatisk;
- 2. trinn - hemodynamiske lidelser (2A - uten hjerterytmeforstyrrelser, 2B - med hjerterytmeforstyrrelser);
- 3. trinn - vedvarende dekompensasjon.
Symptomer
De kliniske manifestasjonene av sykdommen er forskjellige; i hjertet av hemodynamiske forstyrrelser er en reduksjon i volumet til høyre ventrikkel. Det reduserte kammeret kan ikke imøtekomme det normale blodvolumet under diastole, noe som til slutt fører til en reduksjon i pulmonal blodstrøm, utilstrekkelig oksygenmetning av arterielt blod og hypoksi i organer og vev.
Ebsteins anomali kan oppdages i voksen alder
De viktigste symptomene er:
- pusteforstyrrelser (kortpustethet, astmaanfall, ubehag i luftveiene) under fysisk anstrengelse;
- tretthet, trening intoleranse;
- anfall av økt, "feil" hjerterytme;
- rytmeforstyrrelser;
- forbigående blekhet eller blåaktig misfarging av huden og synlige slimhinner;
- smerter i hjertet;
- spontan økning i hjertefrekvensen;
- endringer i de terminale falangene i fingrene på hendene (symptom på trommestikker) og negler (symptom på klokker);
- hjerte pukkel (en rund, vanligvis symmetrisk bule plassert foran på brystet i hjertet)
- utvidelse av lever og milt.
Sykdommen kan være asymptomatisk, oppdaget for første gang i voksen alder eller til og med alderdom.
Funksjoner av sykdomsforløpet hos barn
Babyer med Ebsteins anomali fødes med cyanotisk hudfarging, som kan avta etter 2-3 måneder fordi motstanden til lungekarene, som er høy i nyfødtperioden, avtar. Men hvis mangelen i septum er liten eller fraværende, blir tilstanden til halvparten av barna i denne perioden kritisk, og de kan dø av økende hjertesvikt og komplikasjoner av cyanose i de første ukene av livet.
Babyer med Ebsteins anomali blir født med cyanotisk hudfarging
Diagnostikk
En objektiv undersøkelse av det kardiovaskulære systemet bestemmer:
- utvidelse av grensene for hjerte sløvhet til høyre og venstre;
- døve, svekkede hjertelyder, en galopprytme høres ofte, det vil si en tre- eller fireleddsrytme på grunn av bifurkasjon av I- og II-hjertelyder eller tilstedeværelsen av ytterligere III- og IV-lyder.
Dataene for instrumentelle forskningsmetoder er som følger:
- med lavspent EKG - uttalt toppede P-bølger, som indikerer hypertrofi og utvidelse av høyre atrium, høyre grenblokk, tegn på Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom;
- på radiografi - kardiomegali, en reduksjon i intensiteten av lungemønsteret, i den laterale projeksjonen - unormal fylling av retrosternal plass;
- med ultralydundersøkelse av hjertet - forlengelse, fortykning og sagging av kronbladene i tricuspidventilen, utvidelse av høyre atrium, med Doppler-ultralyd - den karakteristiske "hylende" lyden av ventilbevegelsen;
- med hjertekateterisering (utført i sjeldne tilfeller) - økt trykk i høyre atrium;
- ved angiocardiography - et gigantisk, skarpt utvidet hulrom i høyre atrium med høy kontrastintensitet.
Røntgen av Ebsteins anomali
Behandling
Den viktigste metoden for radikal eliminering av Ebsteins anomali er kirurgisk inngrep, som kan utføres i ett eller flere trinn.
Indikasjoner for kirurgisk behandling:
- hjertesvikt III - IV FC (funksjonsklasser);
- signifikant eller progressiv cyanose - oksygenmetning i blodet (metningsindeks) mindre enn 80%;
- alvorlig kardiomegali med kardiotorakal indeks større enn 0,65;
- samtidig hjertefeil;
- atriale og ventrikulære arytmier;
- en historie med paradoksal emboli.
Rekonstruktive operasjoner inkluderer korreksjon av trikuspidalventilen, forskyvning, erstatning (proteser), lukking av atrialseptumet og plast av den atriiserte delen av høyre ventrikkel.
Kirurgi er hovedbehandlingen for Ebsteins anomali
Kirurgisk behandling forbedrer overlevelse, prognose, forhindrer utvikling eller reduserer alvorlighetsgraden av arytmier betydelig.
Mulige komplikasjoner og konsekvenser
De vanligste konsekvensene av avviket:
- smittsom endokarditt;
- hjertefeil;
- akutte livstruende hjerterytmeforstyrrelser;
- plutselig hjertedød;
- hjerne abscess;
- akutt brudd på cerebral sirkulasjon;
- forbigående iskemiske anfall;
- paradoksal emboli.
Prognose
Tidlig sykdomsutbrudd i barndommen eller ungdomsårene er et prognostisk ugunstig tegn.
Ved diagnostisering av grove lidelser er sannsynligheten for at en nyfødt overlever 75% i løpet av den første livsmåneden. 68% lever opp til seks måneder, 64% lever opp til 5 år, deretter stabiliseres dødelighetskurven.
Sannsynligheten for død under operasjonen avhenger av alvorlighetsgraden av anomalien i hvert tilfelle, tilstedeværelsen av samtidig patologi. Hos 90% av pasientene etter kirurgisk behandling er det positive umiddelbare og langsiktige resultater. Gjenoppretting av arbeidskapasitet er mulig innen ett år.
Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren
Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!
