Anorisme - Symptomer, Behandling, Former, Stadier, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Anarkisme

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker og risikofaktorer
2. Symptomer
3. Diagnostikk
4. Behandling
5. Mulige komplikasjoner og konsekvenser
6. Prognose

Anorchisme er et medfødt fullstendig fravær av begge testiklene (testiklene). Vedleggene til testiklene, vas deferensene og prostatakjertelen er også fraværende eller alvorlig hypoplastisk.

Med denne patologien har nyfødte gutter ofte betydelig deformasjon av kjønnsorganene. Imidlertid kan en typisk mannlig fenotype også bemerkes: kjønnsorganene har normal konfigurasjon og plassering, men testiklene i pungen er ikke bestemt (noe som ofte feildiagnostiseres som et tegn på bilateral kryptorchidisme i magen).

Med anorisme er det fullstendig fravær av testikler hos gutter

Forekomsten av sykdommen er lav: den blir diagnostisert hos omtrent 1 nyfødt i 20 000 tilfeller.

Synonymer: forsvunnet testikelsyndrom, gonadal agenese, anorchia, intrauterin anorisme.

Årsaker og risikofaktorer

Antagelig er årsaken til sykdommen en mutasjon av det testisstimulerende faktorgenet i den korte armen av Y-kromosomet. Avslutningen av produksjonen av den nevnte faktoren fører til regresjon og forsvinningen av testiklene, som oppstår etter at den mannlige fenotypen er dannet i fosteret, det vil si 70 eller flere dager etter unnfangelsen.

Utbruddet av anorisme er også mulig i de tidlige stadiene av intrauterin utvikling (senest den 10. uken) på grunn av uspesifiserte kromosomavvik. I dette tilfellet er kjønnsorganene underutviklet.

Risikofaktorer for fosterets kromosomale mutasjon:

• hormonelle lidelser;
• autoaggresjon (produksjonen av antistoffer av immunsystemet til cellene i dets egne organer);
• mors bruk av forbudte stoffer;
• mors bruk av alkohol, røyking under graviditet;
• eksponering for giftige stoffer (akridinfargestoffer, alkyleringsmidler, organiske løsningsmidler, plantevernmidler, petroleumsprodukter, benzen, biopolymerer, etc.);
• eksponering for ioniserende stråling;
• ugunstige miljøforhold;
• overført virusinfeksjoner tidlig i svangerskapet (meslinger, røde hunder, influensa).

Symptomer

Avhengig av perioden med intrauterin utvikling der organogenesen mislyktes, kan manifestasjonene av sykdommen ved fødselen variere:

• underutviklede kjønnsorganer, atrofisk, dårlig uttrykt pungen, opp til fullstendig fravær ("glatt perineum"), eller normal størrelse og plassering av penis og pungen;
• fravær av begge testiklene.

Fram til ungdomsårene (13-14 år) skiller gutter med anorisme seg ikke ut fra sine jevnaldrende (med unntak av kjønnsorganets strukturelle trekk). Når puberteten er nådd, vises karakteristiske trekk på grunn av underutviklingen av testiklene og som et resultat av mangelen på mannlige hormoner:

• eunuchoid kroppsbygning (høye, lange lemmer, smale skuldre, et relativt bredt bekken, flat smal brystkasse, bøyning, fettavleiringer i underlivet, brystet, lårene);
• glatt, rent ansikt;
• ingen stemmemutasjon;
• mangel på utvidelse av skjoldbruskkjertelen (Adams eple);
• sparsomt hår i ansiktet og kroppen;
• muskel hypotensjon;
• lav toleranse for stress;
• økt tretthet;
• labilitet av blodtrykk;
• mangel på ereksjon eller alvorlig erektil dysfunksjon;
• nedsatt libido;
• infertilitet.

Eunuchoid kroppsbygning

Pasienter har ofte problemer med å kommunisere med jevnaldrende av motsatt kjønn. Det er kompenserende tilbaketrekning for studier, arbeid og begrensede sosiale kontakter. Depressive tilstander, isolasjon, en følelse av egen underlegenhet blir ofte notert.

Diagnostikk

Som en del av diagnosen anorisme utfører de:

• objektiv undersøkelse (en karakteristisk avvik fra kjønnsorganene, trekk ved pasientens utseende blir avslørt);
• bestemmelse av anti-Müllerian blodhormon (AMH, AMH, anti-Mullerian hormon, normale verdier i reproduksjonsperioden - 1,30-14,80 ng / ml, i prepubertal periode - 3,80-159,80 ng / ml, det er en reduksjon);
• densitometri (bestemmelse av bentetthet, en reduksjon er etablert);
• analyse for follikkelstimulerende blodhormon (FSH, normen er 0,95-111,95 mIU / ml, det oppdages en økning);
• analyse for blod-luteiniserende hormon (LH, normen er 1,14-8,75 mIU / ml, det er en økning);
• blodtestosteron test (normale verdier i reproduksjonsperioden er 8,9-42 nmol / l, i den prepubertale perioden - 0,8-27,53 nmol / l, oppdages en reduksjon);
• Ultralydundersøkelse for differensialdiagnose med bilateral abdominal kryptorchidisme;
• avbildning av magnetisk resonans for differensialdiagnose med bilateral abdominal kryptorchidisme;
• diagnostisk kirurgisk inngrep.

Behandling

Det er en mening om tilrådelig å oppdra et barn fra tidlig alder på kvinnetypen og østrogenbehandling med betydelig deformasjon av kjønnsorganene (med alvorlig underutvikling eller mangel på penis, i fravær av pungen, med et "glatt perineum"). Psykologisk støtte fra barn med denne patologien anbefales.

Testikulær protese lar deg eliminere en kosmetisk defekt i anorisme

Siden testiklene er ansvarlige for produksjonen av mannlige kjønnshormoner, og følgelig for den normale utviklingen av sekundære kjønnsegenskaper, er hormonerstatningsterapi med androgener nødvendig for anorisme med bevarte kjønnsorganer og mannlig kjønnsorientering.

Med ineffektiviteten av hormonbehandling er det mulig å utføre en operasjon for å transplantere testiklene på den arteriovenøse pedikelen.

For å eliminere en kosmetisk defekt, er testikkelproteser mye brukt.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Den viktigste komplikasjonen av anorisme er psykologisk traume i tilfelle feil pasientbehandling eller avvisning av den smertefulle tilstanden fra familiemedlemmer.

Det er ingen patologier fra andre indre organer med anorisme.

Prognose

Prognosen er gunstig med rettidig behandling og tilstrekkelig psykologisk støtte.

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!