Anhydrotisk Ektodermal Dysplasi - Symptomer, Behandling, Former, Stadier, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Vannfri ektodermal dysplasi

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker og risikofaktorer
2. Symptomer
3. Diagnostikk
4. Behandling
5. Mulige komplikasjoner og konsekvenser
6. Prognose

Anhydrotisk ektodermal dysplasi er en arvelig sykdom forårsaket av en genetisk defekt og preget av medfødte anomalier i utviklingen av tenner, svette og talgkjertler, hårsekkene og kjertlene i slimhinnene.

En triade spesifikk for denne patologien:

• an- eller hypohidrose (nedsatt svettekjertelaktivitet);
• hypo-, oligo- eller adontia (defekter i tannsettet);
• hypotrichosis (mangel på hår).

Kvinner kan være bærere av det defekte genet (det er ingen klinisk signifikante manifestasjoner av sykdommen i dette tilfellet, symptomene er minimale: nedsatt utvikling av individuelle tenner, dårlig hårvekst og redusert svette), bare menn er syke. Det komplette symptomkomplekset av sykdommen hos kvinner er paradoksalt og ekstremt sjelden.

Sykdommen ble først beskrevet i 1848 av den franske forskeren J. Touraine; i 1913 av den tyske tannlegen J. Christ og i 1929 av den tyske hudlegen H. Siemens ble de kliniske manifestasjonene detaljerte.

For øyeblikket er den nøyaktige hyppigheten av forekomst av patologien ikke fastslått, antagelig - hos en nyfødt i 5000-10 000. Sykdommen oppdages på alle kontinenter, i representanter for alle raser likt.

Synonymer: Christ-Siemens-Touraine syndrom, hypohydrotisk ektodermal dysplasi.

Merk følgende! Foto av sjokkerende innhold.

Klikk på lenken for å se.

Årsaker og risikofaktorer

For tiden er tre gener lokalisert på forskjellige kromosomer, noe som kan være årsaken til utviklingen av denne sykdommen. Antall mutasjoner i disse genene er kjent, for øyeblikket er det mer enn 200:

• EDA-genet som koder for ektodisplasin-A-proteinet, er en del av Xq12-1-kromosomet;
• EDAR-genet som koder for tumornekrosefaktorreseptoren (et medlem av EDAR-superfamilien) er kartlagt til kromosom 2q11-q13;
• TDARADD-gen som koder for ektodisplasin-A-reseptorassosiert adapterprotein, kromosom 1q42.2-

Det antas at effekten av den genetiske defekten manifesterer seg ved 2–5 måneder med intrauterin utvikling.

Ektodermal dysplasi syndrom overføres på en autosomal recessiv måte

Arvetypen er X-bundet, recessiv: i dette tilfellet er det patologiske genet lokalisert på kjønn X-kromosom, og hos kvinner undertrykkes det av det dominerende genet knyttet til et annet X-kromosom. Siden menn bare har ett X-kromosom, hvor den genetiske defekten er lokalisert, og duplisering av gener i en slik situasjon er umulig, utvikles et detaljert klinisk bilde med en rekke symptomer.

Symptomer

Kliniske manifestasjoner av sykdommen er forårsaket av feil dannelse av det ytre kimlaget (ektoderm) i prenatalperioden (strukturer dannet fra det ektodermale kimlaget inkluderer tenner, epidermis og dets derivater, nervesystemet og sanseorganene)

• kort vekst med et relativt stort hode;
• håret er sparsomt, tynt, vellus, vokser sakte, dårlig pigmentert, øyenbrynene og øyevippene er korte, sparsomme eller helt fraværende;
• mulig fullstendig fravær av hår eller tidlig hårtap;
• karakteristiske ansiktsdrag, det såkalte "gamle mannens ansikt" - en stor panne med fremtredende pannekanter og frontale tuberkler ("olympisk panne"), brede kinnben, en nedsunket nesebro, en liten sadelnese med hypoplasi av vingene, sunkne kinn, full omvendte "fisk" lepper med utydelig rød kant, massiv hake, store deformerte utstikkende og pekte oppoverører med en unormal krølling ("satyrører");
• sen tenner (i perioden fra 1 til 3 år), blir den typiske sekvensen av tenner forstyrret, melketennene vedvarer i lang tid, permanente tenner er enten ikke i tilstrekkelig mengde eller er fraværende;
• konisk (ryggradslignende) form av fortennene, med en skarp (hundeaktig) skjærekant, tyggeflaten til molarer og premolarer blir atypisk glatt;
• endring i bitt;
• underutvikling av spyttkjertlene (liten spytt, munntørrhet, hes lav stemme);
• tørrhet og fin rynker i huden, spesielt rundt øynene (i kombinasjon med hyperpigmentering og papulært utslett, representert av degenerativt endrede talgkjertler);
• underutvikling av tårkjertlene, mangel på tårevæske;
• fotofobi;
• underutvikling, sjeldnere - fullstendig fravær av brystkjertler;
• underutvikling av slimhinnene i luftveiene og mage-tarmkanalen, noe som forårsaker høy disposisjon for akutte luftveissykdommer, rhinitt, bihulebetennelse, neseblod, bronkitt og sykdommer i mage-tarmkanalen;
• episoder med en kraftig økning i kroppstemperatur på grunn av svekket varmeoverføring på grunn av underutvikling av svettekjertlene;
• oligofreni av varierende alvorlighetsgrad kan noteres (selv om oftere intelligens bevares);
• isolasjon og sosial desorientering;
• problemer med tale på grunn av avvik i utvikling av tenner og forstyrrelser i nesepusten;
• synshemming av varierende alvorlighetsgrad.

Ektodermal dysplasi er preget av den koniske formen på de fremre tennene med en skarp skjærekant

Diagnostikk

Det er mulig å stille en riktig diagnose med en omfattende vurdering av det kliniske bildet og data fra laboratorie- og instrumentstudier, genetisk undersøkelse:

• generell blodprøve (det er en reduksjon i fargeindikatoren, mengden hemoglobin er mindre enn 100-90 g / l);
• biokjemisk blodprøve (en reduksjon i innholdet av albuminproteinfraksjoner og en økning i gammafraksjoner, en reduksjon i innholdet av kalsium, fosfor, jern);
• histologisk undersøkelse av en biopsi av huden (tilstanden til svettekjertlene blir analysert);
• hårundersøkelse (en reduksjon i hårsaksdiameteren, en endring i formen fra rund til flat, atrofi eller fravær av det kortikale laget);
• forskning på gener EDA, EDAR, TDARADD for mutasjoner;
• prenatal (prenatal) DNA-diagnostikk.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling, sykdommen er livslang.

Anbefalte aktiviteter:

• optimalisering av mikroklimaet for å forhindre utvikling av episoder med hypertermi;
• bruk av fuktighetskrem;
• bruk av fuktighetsgivende dråper (for eksempel "kunstig tåre") for å forhindre xeroftalmos;
• gjennomføring av kurs med immunmodulerende terapi for å forhindre smittsomme komplikasjoner;
• overholdelse av et sparsomt kosthold (myk mat, middels temperatur), tilstrekkelig drikkeregime (spesielt i sommermånedene);
• begrense tiden tilbrakt utendørs i varmt vær, og unngå direkte eksponering for sollys;
• tannproteser;
• tidlig remineralisering av terapi og tannfluoridering for å forebygge karies.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Komplikasjoner av vannfri ektodermal dysplasi kan være:

• tilsetning av sekundære infeksjoner på grunn av en reduksjon i immunitet;
• gastrointestinale sykdommer (gastritt, duodenitt, magesår);
• sykdommer i luftveiene (astma, kronisk bronkitt, bihulebetennelse);
• sykdommer i synsorganene (keratitt, konjunktivitt, blefaritt);
• inflammatoriske hudsykdommer;
• allergiske sykdommer.

Prognose

Med rettidig diagnose, en liten grad av alvorlighetsgrad av kliniske manifestasjoner og tilstrekkelige metoder for å forhindre komplikasjoner, er prognosen gunstig.

Prognosen er betydelig svekket med flere symptomer, sen diagnose og mangel på tilstrekkelig pleie.

Olesya Smolnyakova Terapi, klinisk farmakologi og farmakoterapi Om forfatteren

Utdanning: høyere, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), spesialitet "General Medicine", kvalifikasjon "Doctor". 2008-2012 - Postgraduate student ved Institutt for klinisk farmakologi, KSMU, kandidat for medisinsk vitenskap (2013, spesialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - profesjonell omskolering, spesialitet "Management in education", FSBEI HPE "KSU".

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!