Genetiker

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

En genetiker er en spesialist som oppdager, forebygger og behandler sykdommer av genetisk art.

En avtale med en genetiker adresseres hvis en person i familien allerede har en etablert eller bare mistenkt arvelig sykdom, hvis et barn med utviklingshemning ble født, eller med alderen begynte han å oppleve en forsinkelse i mental og fysisk utvikling.

En genetiker kan hjelpe kvinner som ofte har spontanaborter eller fremdeles har døde babyer, eller som har dårlig graviditet.

Hjelper genetikere og ektepar.

Ofte henvender de seg til genetikk på planen for familieplanlegging eller kvinner under graviditet.

Genetiker under graviditet

I dag, når miljøtilstanden overlater mye å være ønsket, er en konsultasjon med en genetiker et obligatorisk tiltak for en familie som ønsker å føde et sunt barn. Globalt er omtrent 5% av barna født med en genetisk lidelse.

For å forhindre slike alvorlige arvelige sykdommer som hemofili, Downs syndrom, spina bifida, muscoviscytosis, nevrofibromatose, tidlig idioti, fargeblindhet og andre, er det veldig viktig å konsultere en genetiker selv før du blir gravid, for ikke å ta vanskelige livsbeslutninger faktisk. I tillegg til patologiene som er oppført, noen ganger uforenlige med livet, vil en genetiker kunne advare foreldre og minimere risikoen for å utvikle hjerte- og karsykdommer hos et barn.

Samtidig er ikke alltid de oppnådde resultatene av genetiske tester en setning. Det er en viss prosentandel av den mulige fødselen til et sunt barn. Men foreldre bør ta risiko bevisst og, som en siste utvei, hvis prognosen er dårlig, velger donor unnfangelse eller adopsjon. Vi må heller ikke glemme at mange genetiske avvik kan korrigeres.

Spesielt er det viktig å forstå at en genetiker er spesielt nødvendig under graviditet (eller på planleggingsstadiet) hvis foreldrene eller bare moren allerede er 35 år, hvis familien allerede har ett eller flere barn med genetiske abnormiteter, hvis kromosomale endringer oppdages hos foreldre, hvis studier av foreldrenes biokjemiske markører har vist abnormiteter. I tillegg blir en konsultasjon med en genetiker ansett som obligatorisk dersom en utviklingsavvik ble lagt merke til ved fostrets ultralyd.

Hva er genetisk forskning

I de fleste tilfeller begynner en konsultasjon med en genetiker med studiet av stamtavlen til en person eller et ektepar som søkte om avtale med genetikk. I følge visse tegn kan legen derfor mistenke tilstedeværelsen av en arvelig sykdom, bestemme arvtypen.

Pasienten blir sendt av en genetiker for en generell undersøkelse - for å utelukke eller bekrefte og behandle smittsomme, endokrine og andre sykdommer.

Etter å ha innhentet generelle data om pasientens helse, studert arveligheten hans, kan en genetiker sende en henvisning til slike studier:

karyotype;
genetisk screening;
DNA-diagnostikk - ofte tildelt fremtidige foreldre som har en belastet arvelighet;
forskning på det skjøre X-kromosomet.

Om mulig, etter å ha mottatt testdataene, vil genetikeren foreskrive korrigerende behandling.

Hvis en gravid kvinne kommer til en genetiker, kan det i tillegg til studiene ovenfor bli foreskrevet en fosterundersøkelse for å identifisere misdannelser. De kan være ikke-invasive - dette er ultralyd, analyse av morens biokjemiske markører eller invasive - samlingen av biologiske materialer fra livmorhulen for forskning.

Invasive studier av en genetiker foreskrives i ekstreme tilfeller hvis en gravid kvinne er i fare for mange indikatorer, siden slike analyser, selv om de er svært nøyaktige, kan utgjøre en trussel for fosteret.

Hvordan velge en genetiker

Siden konklusjonen til en genetiker i de fleste tilfeller avgjør en persons evne til å få barn, bør en slik lege velges med stor omhu.

I dette tilfellet kan du ikke gjøre det uten anmeldelser av genetikerne i byen din. Det som betyr noe er hans rykte og omdømmet til institusjonen han jobber i, hans erfaring. Hvis det ikke er noen mennesker i ditt miljø som vil henvende seg til en slik lege og kunne si noe, kan Internett hjelpe. I dag finnes anmeldelser om genetikere, så vel som om andre spesialister, på mange nettsteder om medisinske emner. Kvinners samfunnssider kan være spesielt nyttige når det gjelder familieplanlegging.

Fant du feil i teksten? Velg det og trykk Ctrl + Enter.